Mielodisplastiskie sindromi (MDS) ir kaulu smadzeņu slimību grupa, kam ir paaugstināts akūta mielogēno leikozes (AML) attīstības risks. Kaut arī šīm slimībām var būt dažādi simptomi un ārstēšana, viena lieta, ka visiem tiem ir kopīgs, ir tas, ka tie ietekmē to, cik daudz un cik labi kaulu smadzenes spēj radīt veselīgas asins šūnas.
Katru gadu apmēram 10 000 cilvēku veido MDS Amerikas Savienotajās Valstīs.
Citi vārdi, kurus lieto, lai aprakstītu MDS, ir preleikēmija, hematopoētiskā displāzija, subakūna mieloleikozes, oligoblāzijas leikēmija vai smelējoša leikēmija.
Kā darbojas MDS?
MDS sākas ar DNS bojājumiem vai mutācijām vienā asinsrades (hematopoētiskās) cilmes šūnās. Šī bojājuma rezultātā kaulu smadzenes sāk pārprodukēt asins šūnas un izpaužas ar nesapūtiem vai "sprādzienbīstamiem" šūnām.
MDS ir arī programmētā šūnu nāves (apoptozes) palielināšanās, kas noved pie interesanta paradoksa. Kaut arī var būt palielināta šūnu rašanās kaulu smadzenēs, viņi dzīvo pietiekami ilgi, lai izplūstu asinīs. Tādēļ cilvēki ar MDS bieži cieš no anēmijas (zems sarkano asinsķermenīšu skaits), trombocitopēnija (zems trombocītu skaits) un neitropēnija (zems balto asins šūnu skaits). Risku faktori
Nav zināms, kādi ir mutācijas, kas izraisa rada mielodisplastiskos sindromus, un 90% laika nav redzama slimības cēlonis.
Daži iespējamie riska faktori, kas saistīti ar paaugstinātu risku, ir šādi:
Vecums: vidējais diagnozes vecums ir 70 gadi, lai gan MDS ir novērots pat maziem bērniem.
- jonizējošais starojums – cilvēki, kas ir saņēmuši zāļu staru terapiju vēža ārstēšanai, kā arī pakļaušana jonizējošā starojuma iedarbībai no atombumbām un kodolnegadījumiem, ir pakļauti lielākam riskam.
- Ķīmiskās vielas iedarbība: dažu organisko ķīmisko vielu, smago metālu, mēslošanas līdzekļu, pesticīdu un herbicīdu iedarbība palielina slimības risku.
- Tabakas dūmi
- Dīzeļdegviela
- Vai tā ir iepriekšējā leikēmija?
smadzeņu šūnu skaita mērīšana smadzenēs norāda, cik smaga slimība ir – jo vairāk nenobriedušas šūnas, jo smagākas. Kad jūsu smadzenes parādīs, ka tās populāciju veido vairāk nekā 20% sprādzienu šūnas, stāvoklis tiek uzskatīts par AML.
Apmēram 30% gadījumu, kad MDS ir panākts AML. Tomēr ir svarīgi atzīmēt, ka pat tad, ja šī transformācija nekad nenotiek, ar MDS saistītā anēmija, trombocitopēnija un neitropēnija joprojām ir dzīvībai bīstama.
Apakštipi
Ne tikai MDS diagnoze ietver vairākus dažādus kaulu smadzeņu darbības traucējumus, katrā no šiem apstākļiem ir vairāki faktori, kas nosaka slimības uzvedību un prognozi. Tā rezultātā zinātnieki ir centušies izstrādāt klasifikācijas sistēmu, kurā ņemti vērā visi šie dažādie mainīgie.
Pirmā no šīm sistēmām ir Francijas-Amerikas-Lielbritānijas (FAB) klasifikācija. Tas pārtrauc MDS uz 5 apakštipiem, pamatojoties uz to, kā redzams kaulu smadzenes un pacienta pilnīgā asins analīzes rezultāti:
Refraktārā anēmija (RA)
- Refraktārā anēmija ar gredzenveida sideroblastiem (RARS)
- Refraktārā anēmija ar pārmērīgām blastiem (RAEB )
- Refraktārā anēmija ar pārmērīgu blastu transformāciju (RAEB-T)
- Hroniska monomeocītiskā leikēmija (CMML)
- Kopš FAB kritēriju izstrādes 1982. gadā zinātnieki ir vairāk uzzinājuši par ģenētiskajām novirzēm, kas izraisa MDS, un šo mutāciju lomu spēlēt slimības gaitā. Tā rezultātā 2001. gadā Pasaules Veselības organizācija (PVO) publicēja dažas izmaiņas FAB sistēmā. Viņi pievienoja dažus nosacījumus – 5q-sindroms, MDS neklasificējams (MDS-U) un ugunsizturīgā citopēnija ar daudzu līniju displāziju (RCMD) – un sadalīja citus, piemēram, RAEB un CMML, pamatojoties uz blaugtu procentuālo daudzumu kaulu smadzenēs.
Tie arī paskaidroja, ka kaut kas vairāk nekā 20% no bagātinātājiem kaulu smadzenēs bija AML, radot RAEB-T leikozi, nevis MDS.
Trešā MDS klasifikācijas metode izmanto Starptautisko prognostisko vērtēšanas sistēmu (IPSS). Šī sistēma izmanto trīs kritērijus, lai noteiktu, kā MDS attīstīsies: pacienta asinsrites asiņu šūnu skaits, nenobriedušu blasto šūnu skaits kaulu smadzenēs un citoģenētika (ģenētisko noviržu veids, kas saistīts ar MDS).
Balstoties uz šiem faktoriem, IPSS iedala pacientus četrās kategorijās, kas norāda uz MDS – zemas, starpposma – 1, starpposma – 2 un augsta riska "risku". IPSS nodrošina uzlabotu veidu, kā prognozēt MDS rezultātus, noteikt prognozi un plānot ārstēšanu.
Primārā un sekundārā MDS
Lielākajai daļai pacientu MDS, šķiet, attīstās bez jebkāda iemesla, no zilās. To sauc par primāro vai
de novo MDS. Tāpat kā leikēmijas un citu kaulu smadzeņu slimību gadījumā, zinātnieki nav īsti pārliecināti, kas izraisa primāro MDS. sekundārais MDS attiecas uz stāvokli, ja tas atbilst iepriekšējai ārstēšanai ar ķīmijterapiju vai staru terapiju.
Diagnoze
MDS tiek diagnosticēta, izmantojot tās pašas metodes, ko izmanto, lai diagnosticētu leikēmiju.
Pirmais solis ir pārbaudīt pacienta cirkulējošo asi, lai iegūtu pilnīgu asins analīzi (CBC). Šis tests aplūko veselīgu sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu skaitu asinīs, lai iegūtu vispārēju priekšstatu par to, kas notiek kaulos. Vairumā gadījumu persona ar MDS izraisa mazu sarkano asins šūnu skaitu (anēmiju) un, iespējams, mazu trombocītu skaitu (trombocitopēniju) un neitrofilus (neitropēniju).
Ja pacientam nav cita iemesla izraisīt anēmiju, ārsti pēc tam veic kaulu smadzeņu aspirātu un biopsiju. Pacientiem ar MDS smadzenēs parādīsies neparasta izskata klātbūtne, kā arī pieaugušo nenobriedušu vai "sprādzienu" šūnu skaits. Kad šūnas tiek pārbaudītas ģenētiskā līmenī, tās parādīs mutācijas vai izmaiņas hromosomās.
Pazīmes un simptomi
Pacientiem ar MDS var rasties anēmijas simptomi, piemēram:
elpas trūkums ar mazu noslodzi;
- bāla āda;
- nogurums;
- sāpes krūtīs; □ reibonis
- dažiem pacientiem ir arī neitropēnijas un trombocitopēnijas pazīmes, ieskaitot asiņošanas problēmas un grūtības cīnīties pret infekcijām.
- Ir svarīgi atzīmēt, ka ir daudz citu, mazāk nopietnu apstākļu, kas var izraisīt šīs pazīmes un simptomus. Ja esat noraizējies par jebkādām veselības problēmām, kas jums rodas, vienmēr vislabāk apspriesties ar ārstu vai citiem medicīnas darbiniekiem.
Apkopojot to
MDS nav viena slimība, drīzāk nosacījumu grupa, kas izmaina kaulu smadzeņu darbību.
