Dzirdēt bērnam ir novērots patoloģisks hemoglobīna līmenis jaundzimušo ekrānā var būt biedējošs. Padziļināti ieelpojiet un tuvāk apskatīsim, ko tas nozīmē jums un jūsu bērnam.
Jaundzimušo skrīnings ir ievērojami uzlabojis daudzu bērnu dzīvību, identificējot dzīvībai bīstamas slimības kā jaundzimušos, lai ārstēšanu varētu uzsākt pirms komplikācijām.
Tas ir sasniegts, turpinot uzlabot skrīninga testu iekļaušanu. Papildus svarīgu medicīnisko stāvokļu noteikšanai dažreiz šie testi identificē bērnus kā apstākļu nesējus.
Specifiski asins slimības, jaundzimušo skrīnings tiek izmantots, lai identificētu bērnus ar sirpjveida šūnu slimību un talasēmiju (alfa un beta). Šajā jaundzimušā ekrāna laukumā var būt hemoglobinopātijas, hemoglobīna traucējumi. Šo nosacījumu identificēšana ļauj ātrāk nodot hematologu un spēju uzsākt glābšanas ārstēšanu pirms komplikācijām. Tomēr veiktā pārbaude nav specifiska tikai šiem traucējumiem.
Kas ir hemoglobīns?
Hemoglobīns ir olbaltumviela, kas atrodas sarkano asins šūnu iekšienē. Hemoglobīns sarkanajās asins šūnās satur skābekli visiem ķermeņa audiem. Ja nav pietiekami daudz hemoglobīna, jums ir marķējums ar anēmiju. Ir divi plaši hemoglobīna traucējumu veidi.
Hemoglobinopātijas ir traucējumi, ko izraisa strukturālas izmaiņas hemoglobīnā. Sirpjveida šūnu slimība ir visbiežāk sastopamā hemoglobinopātija. Ir arī talasēmija, traucējumi hemoglobīna dusfunkcionālās rašanās dēļ. Divas visizplatītākās no tām ir alfa talasēmija un beta talasēmija.
Ko jaundzimušo ekrāns meklē?
Īsi pēc piedzimšanas zīdaiņiem jāveido divu veidu hemoglobīns, hemoglobīna F (augļa) un hemoglobīna A (pieaugušais).
Dzimšanas brīdī ķermenim jāiegulda vairāk hemoglobīna F nekā hemoglobīns A. Ja bērnam ir jaundzimušais bez hemoglobinopātijas, rezultāts tiek izlasīts kā FA, kas norāda tikai uz šiem diviem hemoglobīniem. Citi rezultāti, izņemot FA, tiek uzskatīti par patoloģiskiem, bet tas nenozīmē, ka jūsu bērnam ir hemoglobinopātija. Jaundzimušais ekrāns var arī identificēt šo traucējumu nesējus, kurus sauc arī par iezīmju statusu.
Kādi ir iespējamie rezultāti jaundzimušo skrīningu?
Ir garš saraksts ar iespējām. Visbiežāk minētie gadījumi ir uzskaitīti zemāk, grupējot hemoglobīnu.
Hemoglobīns S (sirpjveida hemoglobīns)
- FAS norāda sirpjveida šūnu pazīmi.
- FS norāda uz sirpjveida šūnu slimību, vai nu hemoglobīnu SS vai sirpjveida beta nulles talasēmiju.
- FSA norāda uz pērtiķu beta plus talasēmiju, parasti sirpjveida šūnu slimības formu.
- FSC norāda sirpjveida šūnu slimību, ko sauc par hemoglobīna SC.
Hemoglobīns C – šķiet, ka Hemoglobīns C ir radies Rietumāfrikā.
- FAC norāda hemoglobīna C iezīmi vai nesēju.
- FC norāda hemoglobīna CC slimību vai hemoglobīna C beta nulles talasēmiju. Tas parasti izraisa vieglu vai vidēji smagu anēmiju, kas ir labi panesama.
- FCA norāda hemoglobīna C beta plus talasēmiju. Tas var izraisīt vieglu anēmiju.
Hemoglobīns E – Hemoglobīns E ir visbiežāk sastopams Dienvidaustrumu Āzijā. ─ FAE norāda hemoglobīna E īpašību vai nesēju. FE norāda hemoglobīna EE slimību vai hemoglobīna E beta nulles talasēmiju. Hemoglobīna EE ir ļoti viegla un bez anēmijas. Hemoglobīna EE sarkanās asins šūnas ir ļoti mazas (zemas MCV). Hemoglobīna E beta nulles talasēmija var ievērojami atšķirties no mērenas anēmijas un no transfūzijas atkarīgas anēmijas. Ņemot vērā lielo atšķirību starp šiem diviem traucējumiem, jūsu bērns visticamāk redzēs hematologu, lai noteiktu galīgo diagnozi.
- FEA norāda hemoglobīna E beta plus talasēmiju. Šis nosacījums var ievērojami atšķirties. Jūsu bērnam, iespējams, tiks nosūtīts hematologs, lai turpinātu strādāt.
- Citi hemoglobīna varianti
- FAOther norāda hemoglobīna varianta iezīmi. Ir vairāk nekā 1000 hemoglobīna variantu, un ļoti nedaudzi no tiem rada problēmas. Lielākā daļa no tām ir nelielas strukturālas izmaiņas, kas neietekmē hemoglobīna darbību. Šajā gadījumā parasti pēc 6 mēnešu vecuma ir ieteicams iegūt papildus laboratorijas darbu, lai noteiktu, vai šis hemoglobīna variants ir problēma. Hemoglobīna varianti tiek nosaukti pēc vietas, kurā tie tika aprakstīti. Piemēri ir Austin hemoglobīns, Ņujorkas hemoglobīns un Philly hemoglobīns.
Talasēmija
- F norāda tikai uz beta talasēmijas klātbūtni, kas, iespējams, ir nozīmīga.
FABarts parasti norāda alfa talasēmijas pazīmi, nesēju stāvokli. Daži zīdaiņi ar alfa talasēmijas pazīmi jaunajā ekrānā netiks identificēti un var tikt diagnosticēti vēlāk dzīvē.
- FA + paaugstināts Barts parasti norāda hemoglobīna H slimību, alfa talasēmijas formu.
- Tas nav pilnīgs saraksts, jo ir daudz iespējamo rezultātu par jaundzimušo ekrāna testēšanu. Ja jums rodas jautājumi vai bažas par jūsu bērna jaundzimušā ekrāna rezultātu, sazinieties ar sava bērna pediatru.
