Russell-Silver sindroms ir augšanas traucējumu veids, kam parasti ir raksturīgas sejas īpašības un bieži vien asimetriskās ekstremitātes. Zīdaiņiem ar šo stāvokli parasti ir grūtības barot un audzēt. Lai gan pusaudži un pieaugušie ar Russell-Silver sindromu būs īsāki nekā vidēji, sindroms būtiski neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.
Russell-Silver sindroms tagad tiek uzskatīts par ģenētisku traucējumu, ko izraisa patoloģijas vai nu hromosomu 7, vai hromosomu 11. Lielākā daļa gadījumu nav mantojuši, bet domājams, ka tie ir saistīti ar spontānām mutācijām.
Russell-Silver sindroms skar visus dzimumus un visu etnisko izcelsmi.
Simptomi
Nespēja augt ir Russell-Silver sindroma galvenais simptoms. Citi simptomi ir šādi:
- zems dzimstības svars
- atšķirīgas sejas īpašības, kas ietver mazu trīsstūrveida seju (liela pieres daļa, kas sašaurina nelielu žokli), ievērojams deguna tilts un apgāšanās stūri no mutes
- normāla izmēra galvas, bet tāpēc, ka ķermenis ir mazs, galva izskatās liela salīdzinājumā
- Viena ķermeņa puse, kas izraisa roku un / vai kāju asimetriju
- Pirkstu un pirkstu defekti, piemēram, liekšana vai sajaukšanās
Diagnoze
Kopumā vislabākais Russell-Silver sindroma simptoms ir bērna neaugums, un tas var liecināt par diagnozi.
Zīdainis piedzimst maza un nesasniedz normālu garumu / augstumu viņa vecumam. Īpašas sejas pazīmes var identificēt zīdaiņiem un bērniem, bet pusaudžiem un pieaugušajiem var būt grūtāk to atpazīt. Ģenētisko testēšanu var veikt, lai izslēgtu citus ģenētiskus traucējumus, kam var būt līdzīgi simptomi.
Ārstēšana
Tā kā bērniem ar Russell-Silver sindromu ir grūtības patērēt pietiekami daudz kaloriju augšanai, vecākiem ir jāapgūst, kā optimizēt kaloriju patēriņu, un var tikt piedāvātas īpašas augstas kaloritātes formulas. Daudzos gadījumos barošanas caurule būs nepieciešama, lai palīdzētu bērnam sasniegt optimālu uzturu. ❖ Augšanas hormona terapija var palīdzēt bērnam augt ātrāk, bet viņš vai viņa joprojām būs īsāks par vidējo. Mazu bērnu agrīnās iejaukšanās programmas ir noderīgas, jo dažiem bērniem ar Russell-Silver sindromu būs grūtības ar valodas un matemātikas prasmēm. Turklāt fiziskā un darba terapija ir noderīga, lai veicinātu fizisko attīstību.
