Kartagenera sindroms ir ļoti reta iedzimta slimība, ko izraisa gēnu defekti. Tas ir autosomāls recesīvs, kas nozīmē, ka tas notiek tikai tad, ja abiem vecākiem ir gēns. Kartagenera sindroms skar apmēram 30 000 cilvēku, ieskaitot visus dzimumus.
Tas ir zināms ar divām galvenajām novirzēm: primāro ciliāru diskinēziju un locītavu inversu.
Cilārika Diskinēzija
Cilvēka elpošanas ceļi ietver degunu, deguna blakusdobusus, vidusauss, eusteksijas caurules, rīkles un elpošanas caurules (traheja, bronhi un bronhioli). Viss trakts ir izklāta ar īpašām šūnām, kurām ir matu izteiksmes, ko sauc par blaugznas. Cilvēks slaucīja ieelpotās putekļu, dūmu un baktērijas molekulas uz augšu un no elpošanas trakta.
Attiecībā uz primāro ciliāru diskinēziju, kas saistīta ar Kartagenera sindromu, cilmes ir bojātas un nedarbojas pareizi. Tas nozīmē, ka plaušās gļotu un baktērijas nevar izdzēst, kā rezultātā attīstās biežas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija.
Cilia atrodas arī smadzeņu un reproduktīvās sistēmas stomatociklos. Cilvēkiem ar Kartagenera sindromu var būt galvassāpes un problēmas ar auglību.
Situs Inversus
Sitas inversus notiek, kamēr auglis atrodas dzemdē. Tas izraisa orgānu attīstību nepareizajā ķermeņa pusē, pārslēdzot normālu novietojumu.
Dažos gadījumos visi orgāni var būt parastā pozicionēšanas spogulis, savukārt citos gadījumos tiek mainīti tikai konkrēti orgāni.
Simptomi
Lielākā daļa Kartagenera sindroma simptomu rodas no elpošanas cilmes nespēja pareizi funkcionēt, piemēram: hroniska sinusa infekcija biežas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija un bronhīts
- bronhektātija – plaušu bojājumi no biežas infekcijas
- bieža auss infekcijas
- Svarīgs simptoms, kas izceļ Kartagenera sindromu no cita veida primārās ciljariskās diskinēzijas, ir iekšējo orgānu novietošana uz pusē, kas ir pretēja no normāla (sauc par situs inversus). Piemēram, sirds atrodas kreisajā pusē, nevis kreisajā pusē.
- Diagnoze
Kartagenera sindromu atzīst trīs galvenie hroniskā sinusīta, bronhektāzes un locītavu inversusa simptomi. Krūšu kurvja rentgenogrāfija vai datortomogrāfija (CT) skenē var atklāt plaušu izmaiņas, kas raksturīgas sindromam. Ņemot trahejas, plaušu vai deguna blakusdobumu, biopsiju, var veikt mikroskopisko pārbaudi šūnām, kas savieno elpošanas ceļu, kas var identificēt bojātas cilmes.
Ārstēšana
Medicīniskā aprūpe personai ar Kartagenera sindromu koncentrējas uz elpošanas ceļu infekciju profilaksi un tūlītēju ārstēšanu, kas var rasties. Antibiotikas var mazināt sinusītu, un hroniskas plaušu slimības var palīdzēt ieelpo zāles un elpošanas terapija. Maza izmēra caurules var novietot caur eardrumēm, lai infekcijas un šķidrums varētu izplūst no vidusauss. Pieaugušajiem, īpaši vīriešiem, var rasties grūtības ar auglību un viņi var gūt labumu no konsultēšanās ar auglības speciālistu. Smagos gadījumos dažiem cilvēkiem var būt nepieciešama pilna plaušu transplantācija.
