Ashera sindroms ir traucējumi, kas parasti izraisa gan redzes, gan dzirdes zudumu. Šis ģenētiskais traucējums tiek uzskatīts par autosomālu recesīvu, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jāpārnēsā iezīme, ka jūsu bērns piedzimst ar šo traucējumu. Citiem vārdiem sakot, abiem vecākiem ir vai nu traucējumi, vai arī tie ir nesēji (kuriem ir viens vecāks, kas nodots pazīmei, bet tas paliek bezspēcīgs) no traucējumiem.
Lai gan tas ir reti, tas notiek tikai apmēram 4 līdz 5 uz 100 000 cilvēku, tas tiek uzskatīts par visbiežāk izraisīto aklumu un kurlu un veido apmēram 50 procentus no šiem gadījumiem. Ir trīs dažādi Ushera sindroma veidi. Diemžēl I un II tips ir vissmagākās un izplatītākās formas. III tips, kas ir vismazākais smagais dažādu veidu Ushera sindroma gadījumā, ir tikai apmēram 2 no 100 gadījumiem, ja vien jūs neesat somu izcelsmes, un tad tas var sasniegt pat 40 procentus gadījumu.
Ģenētiskie mutācijas
Ashera sindroms tiek uzskatīts par iedzimtu slimību, kas nozīmē, ka traucējumi DNS izraisa attīstības laikā. Pat ja Ushera sindroms nenotiek vēlāk dzīvē, tas joprojām ir saistīts ar attīstību pirms dzemdībām. Ir zināmas 11 zināmas izmaiņas DNS gēnos, kas ietekmē olbaltumvielas, kas var izraisīt Ushera sindromu. Tomēr visbiežāk sastopamās izmaiņas ir šādas:
- MYO7A – I tips
- CDH23 – I tips
- USH2A – II tips
- CLRN1 – III tips
Lielākā daļa problēmu, kas saistītas ar ģenētiskajām izmaiņām, ir saistītas ar olbaltumvielām, kas nepieciešamas specializētu matu šūnas jūsu iekšējā ausī (cilpiņas), kā arī stangas un konusveida fotoreceptorus jūsu acīs. Bez atbilstošas cilpiņas (kas jūsu iekšējā ausī samazinās līdzsvara un dzirdes mehānismus.) Ventilatora fotoreceptori ir gaismas jutīgi, ļaujot jums saglabāt maz pieejamo gaismu. Konusa fotoreceptori ļauj jums redzēt krāsas un to, kad Gaisma ir spilgta
Simptomi Usher sindroma
Galvenie simptomi Usher sindroms ir sensorineālās dzirdes zudums un redzes zuduma forma, ko sauc par
retinīts pigmentosa (RP) Retinitis pigmentosa raksturo nakts redzes zudums, kam seko aklie punkti, kas ietekmē
veids Iparasti pilnībā vai galvenokārt kurls abās ausīs no dzimšanas brīža
- līdzsvara problēmas
- veids I
parasti ir pilnīgi vai galvenokārt kurls abās ausīs no dzimšanas brīža
- līdzsvara problēmas – kas bieži noved pie aizkavēšanās motoru attīstībā (sēžot, ejot utt.)
- RP-redzes problēmas, kuras sāk attīstīties līdz 10 gadu vecumam un strauji progresē ntil sasniedz pilnīgu aklumu
- II tips
dzimis ar mērenu vai smagu kurlumu
- dzimis ar normālu līdzsvaru
- RP – redzes zudums, kas progresē lēnāk nekā I tips
- III tips
- normāla dzirde dzimšanas brīdī
- dzirdes zudums var attīstīties vēlāk dzīvē
normāls vai gandrīz normāls līdzsvars dzimšanas brīdī
var attīstīties līdzsvara problēmas vēlāk dzīvē
parasti attīstīt redzes problēmas kādā brīdī – smagums atšķiras starp indivīdiem
Diagnosticēt Usher sindromu
Ja Jums ir dzirdes zuduma, redzes zuduma un vai līdzsvara problēmas kombinācija, ārsts var aizdomas par Ushera sindromu. Dažādi vizuālie testi, ieskaitot redzes lauka izmeklējumus, tīklenes eksāmenus un electroretinogram (ERG), ir noderīgi Ashera sindroma diagnostikai, kā arī audioloģijas testēšanai. Līdzsvarošanas problēmu noteikšanā var palīdzēt elektronstāgmogramma (ENG). ✓ Daudzi dažādi gēni (apmēram 11, ar potenciālu, ka tie tiks atklāti) ir saistīti ar Ushera sindromu. Ar tik daudz gēnu, kas iesaistīti šajā konkrētajā sindromā, ģenētiskā pārbaude nav īpaši noderīga, palīdzot slimības diagnozei.
ārstēšana par Usher sindromu
Nav par Ashera sindromu izārstēt. Tomēr, lai ārstētu simptomus, jūs varat orientēties uz Ashera sindromu. Simptomu ārstēšana var būt atkarīga no jūsu vēlmēm, kā arī ar ārsta sadarbību un Jums nozīmētā Ushera sindroma veida. Var būt nepieciešami dažādi medicīnas speciālisti un terapijas veidi dažādos dzīves posmos, un tie var ietvert audiologus, logopēdus, fiziskos un profesionālos terapeitus, optologus un daudz ko citu. Sekojošie ārstēšanas veidi var būt noderīgi, vadot Ushera sindromu.
I tips
Dzirdes aparāti parasti nav izdevīgi šāda veida Ushera sindromā. Cochlear implanti var būt izvēle un var būtiski uzlabot dzīves kvalitāti. Agrīna diagnostika ir svarīga, lai varētu mācīt alternatīvas saziņas formas, piemēram, Amerikas zīmju valodu (ASL). Īpaša uzmanība jāpievērš komunikācijas formas izvēlei, piemēram, ASL, iespējams, nav laba izvēle personām ar smagu redzes zudumu.
Līdzsvara un vestibulārā rehabilitācija var palīdzēt pārvaldīt iekšējās auss ietekmi, ieskaitot līdzsvara zudumu vai reiboni. Vēža problēmu ārstēšanai var būt Braila raksts, ierīces, kas palīdz nakts redzamības vai kataraktas operācijas laikā. Atkarībā no apstākļiem var būt noderīgi arī apkalpojošie dzīvnieki (piemēram, rokasgrāmata).
- II tips
- Dzirdes aparāti var būt izdevīgi kopā ar citām audioloģijas procedūrām, piemēram, košlera implantiem. Daži pētījumi liecina, ka A vitamīna papildinājumi var būt noderīgi, samazinot RP progresēšanu II un III tipa asherīna sindromā. Tomēr, pirms to mēģināt apsvērt, konsultējieties ar savu ārstu un pārliecinieties, ka:
- nav iestājusies grūtniecība vai plānojat grūtniecību, jo lielas A vitamīna devas var izraisīt iedzimtus defektus
nepievieno beta karotīnu
neņem vairāk par 15 000 SV
veids III I un II tipa ārstēšanas kombinācija atkarībā no simptomu nopietnības.
