Jūs droši vien zināt, ka Dauna sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa plašu fizisko īpašību un attīstības kavējumu klāstu. Galu galā tas ir diezgan izplatīts: Nacionālā Down sindromu biedrība (NDSS) savā tīmekļa vietnē paziņo, ka aptuveni viens no 700 bērniem ir piedzimis ar šo stāvokli.
Bet vai jūs zināt, ka pastāv dažādi Dauna sindroma veidi, no kuriem visi ietver 21 pāra hromosomas?
Visizplatītākais veids, trisomy 21, ir atbildīgs par 95 procentiem Down sindroma gadījumos. Aptuveni četri procenti tiek saukti par translokāciju Dauna sindroms, un atlikušais procents – mozaicisms. Šeit ir īss pārskats par to, kā salīdzina trīs veidu Dauna sindromu.
Trisomija 21 Down sindroms
Parasti cilvēkus pārmanto 23 pāri hromosomā gan no mātes, gan no tēva, kopā 46. Tomēr cilvēki ar trisomiju Down sindroms nokļūst ar 47 hromosomām, jo viņiem ir 21 hromosomas papildu kopija. Šis notiek, kad 21 pāra hromosomas no olšūnas vai spermas nespēj nodalīt.
Translocation Down sindroms
Translocation Down sindroms rodas, kad divas hromosomas, no kurām viena ir numurs 21, apvienojas to galos. Tā vietā, lai iegūtu trīs neatkarīgus, atsevišķus numurus – 21 hromosomu, cilvēks ar translokāciju. Dauna sindromam ir divas neatkarīgas 21 hromosomas, kā arī 21 hromosomu, kas pievienots citai hromosomai.
saistītās hromosomas sauc par atvasināto hromosomu. Dažreiz atvasināto hromosomu iegūst no mātes vecākiem, bet tā var notikt arī pirmo reizi personā ar Dauna sindromu. (Šī ir pazīstama kā de novo translokācija). Ja bērnam tiek diagnosticēta translocācija, tad Daa sindroms ir svarīgi, lai viņas vecākiem būtu karotīda pārbaude, lai pārliecinātos, vai kādā no viņiem notiek pārvietošana, jo to var pārnest uz citu bērnu.
Kaut arī pārvietošana Dažu sindroms notiek ar citu mehānismu, nevis trisomiju 21, fiziskās īpašības, kas raksturo stāvokli, ir vienādas.
Mosaic Down sindroms
Mozaīkas Down sindroms, ne visas ķermeņa šūnas ir 46 hromosomas. Tā vietā šūnu procentuālajam skaitam var būt 47 hromosomas ar papildu hromosomas 21. eksemplāru.
Piemēram, paraugā no 20 asins šūnām no bērna ar mozaīkas Dauna sindromu 10 šūnām var būt papildus hromosoms 21 (kopā 47 hromosomas ), bet pārējās 10 no šīm šūnām nav. Balstoties uz šiem rādītājiem, mazulim būtu 50% mozaicisms. Ja šis asins paraugs būtu reprezentatīvs attiecībā uz asinīm kopumā, tad puse šūnu šajā bērna asinīs būtu normāla, bet otra puse saturētu papildu hromosomu.
Cilvēka mozaīkas līmenis atšķiras atkarībā no audu parauga parauga. Piemēram, ādas paraugs var liecināt par atšķirīgu mozaicismu no vienas un tās pašas personas smadzeņu audu parauga. Jebkurā gadījumā cilvēkiem ar mozaicismiem bieži ir mazāk izteiktas fiziskās pazīmes un citas īpašības, lai gan tāpat kā ar jebkuru citu, nav iespējams izdarīt plašas vispārināšanas.
