Schwartz-Jampel sindroms (SJS) ir reta, iedzimta slimība, kas izraisa skeleta muskuļu patoloģijas.
Dažas no traucējumiem, ko izraisa traucējumi, ir šādas: ♦ miotoniska miopātija (muskuļu vājums un stīvums); kaulu displāzija (ja kauliem nav normālas attīstības); locītavu kontrakcijas (locītavu stiprināšana ir vietā, ierobežojot kustību); ─ kņazi īss augums)
- SJS visbiežāk tiek uzskatīts par autosomālu recesīvu stāvokli, kas nozīmē, ka indivīdam ir jāpārmanto divi bojāti gēni, viens no katra vecāka, lai attīstītu sindromu.
- Schwartz-Jampel sindroma veidi
- Pastāv vairāki Schwartz-Jampel sindroma apakštipi. I tipa, kas uzskatīts par klasisko tipu, ir divi apakštipi, kas ir izsekojami ar defektīvu gēnu 1. hromosomā:
- IA tips kļūst redzams vēlāk bērnībā un ir mazāks.
IB veids ir redzams uzreiz pēc piedzimšanas un ir smagāki simptomi.
Schwarz-Jampel sindroms II tips ir redzams uzreiz pēc piedzimšanas. Tam ir nedaudz atšķirīgi simptomi nekā IA vai IB, un tas nav saistīts ar gēnu defektiem vienā hromosomā.
Tādēļ daudzi eksperti uzskata, ka II tips faktiski ir tāda pati slimība kā Stuve-Wiedermann sindroms – rets un smags skeleta traucējums pirmajos dzīves mēnešos, kas lielākoties ir saistīts ar elpošanas problēmām.
- Tādējādi I rakstā tiks aplūkots šis raksts.
- Simptomi SJS
Galvenais simptoms Schwartz-Jampel sindroms ir muskuļu stīvums. Šī stīvums ir līdzīgs kā
Stiff-persona sindroms
vai
Isaacs sindroms
, bet Schwartz-Jampel sindroma stīvums netiek atbrīvots no zāļu vai miega. Papildu SJS simptomi var būt: īss augums; izliektas sejas funkcijas, šaurie acu stūri un neliela apakšējā žokļa daļa; savienojumu deformācijas, piemēram, īsās kakla, mugurkaula (kyphosis) vai izstieptas krūtīs (pectus carinatum , ko sauc arī par "baložu krūtīm") Kaulu un skrimšļu augšanas novirzes (to sauc par chondrodystrophy) Daudziem cilvēkiem ar SJS ir arī vairākas acu (acs) patoloģijas, kas izraisa dažādas pakāpes redzes traucējumus Ir svarīgi saprast, ka katrs SJS lieta ir unikāla un atšķiras atkarīgo simptomu diapazonā un smaguma pakāpē atkarībā no traucējuma veida.Kā stāvoklis tiek diagnosticēts
- SJS parasti tiek atklāts pirmajos dzīves gados, visbiežāk pēc dzimšanas. Piemēram, autiņbiksīšu maiņas laikā vecāki var pamanīt zīdaiņa stīvus muskuļus. Šī stīvums, kā arī sindromam raksturīgās sejas īpašības bieži norāda uz diagnozi.
- Bērniem tiks veikti turpmāki pētījumi, piemēram, rentgenstaru, muskuļu biopsijas, muskuļu enzīmu asins analīzes, kā arī muskuļu un nervu caurlaidības testi, lai apstiprinātu novirzes, kas atbilst SJS. Ģenētiskā pārbaude defektīvā gēna gadījumā uz 1. hromosomu (HSPG2 gēns) var apstiprināt arī diagnozi.
- Dažos retos gadījumos pirmsdzemdību (pirms dzimšanas) SJS diagnostika var būt iespējama, izmantojot ultraskaņu, lai noskaidrotu, vai auglim ir raksturīgas īpašības, kas norāda uz SJS vai citiem attīstības traucējumiem.
- Schwartz-Jampel sindroma cēloņi
- Tā kā SJS galvenokārt tiek mantots autosomāli recesīvi, ja indivīds ir piedzimis ar sindromu, abi viņa vecāki ir bojāto gēnu nesēji. Katram nākamajam bērnam, kam ir šie vecāki, būs 1 no 4 iespējām piedzimt ar šo sindromu. Retāk tiek uzskatīts, ka SJS ir mantojis autosomālu dominējošo modeli. Šajos gadījumos, lai slimība izpaustos, ir jāpārmanto tikai viens defekts gēns.
Kopumā SJS ir reti sastopama slimība ar tikai 129 reģistrētiem gadījumiem, saskaņā ar ziņojumu
Advanced Biomedical Research
. SJS nesamazina dzīves ilgumu, un vīrieši un sievietes vienādi ietekmē šo slimību.
SJS tipa II (saukts Stuve-Wiedermann sindroms) visbiežāk sastopams Apvienoto Arābu Emirātu izcelsmes iedzīvotāju vidū.
Schwartz-Jampel sindroma ārstēšana ✓ Nav Schwartz-Jampel sindroma ārstēšanas, tādēļ ārstēšana koncentrējas uz traucējumu simptomu mazināšanu. Var būt noderīgi arī medikamenti, kas ir noderīgi citiem muskuļu traucējumiem, piemēram, zāles pret tūsku. Tegretols (karbamazepīns) un antiaritmiskās zāles meksiletīns.
Tomēr muskuļu stīvums Schwartz-Jampel sindromā laika gaitā var lēnāk pasliktināties, tādēļ var būt vēlams izmantot citus līdzekļus, nevis medikamentus. Tie ietver muskuļu masāžu, sasilšanu, stiepšanu un iesildīšanu pirms treniņa.
Surgery Lai palīdzētu ārstēt vai novērst balsta un kustību sistēmas traucējumus, piemēram, locītavu kontrakcijas, dažiem SJS pacientiem var būt izvēles iespēja kifoskolioze (ja mugurkaula līknes ir pārmērīgi) un gūžas displāzija. Dažām operācijām kopā ar fizikālo terapiju var palīdzēt uzlabot spēju staigāt un veikt citas kustības neatkarīgi.
Vizuālo un acu problēmu gadījumā operācija, korekcijas brilles, kontaktlēcas, Botox (plakstiņa spazmas) vai citas atbalstošas metodes var palīdzēt uzlabot redzi.
