Neirofibromatozes veids 2 ir viens no trim ģenētiskās nervu sistēmas traucējumu veidiem, kas izraisa audzēju augšanu ap nerviem. Triju veidu neirofibromatozes ir 1. tips (NF1), 2. tipa (NF2) un schwannomatosis. Aptuveni 100 000 amerikāņu ir neirofibromatozes forma. Neirofibromatoze rodas gan visās etniskās izcelsmes vīriešiem, gan sievietēm.
Neirofibromatoze var vai nu būt mantota ar autosomālu dominējošo modeli, vai arī tas var būt saistīts ar jaunu gēnu mutāciju indivīdā. 2. tipa neirofibromatozes gēns atrodas uz 22. hromosomas.
Simptomi
Neirofibromatozes veids 2 ir retāk sastopams nekā NF1. Tas ietekmē apmēram 1 no 40 000 cilvēkiem. Simptomi ir: audzēji audos ap 8. kraniālo nervu (sauc par vestibulāro schwannomas);
- dzirdes zudums vai kurlums; vai zvana auss (troksnis ausīs); audzēji muguras smadzenēs; meningioma (audzējs uz membrānas, kas aptver muguras smadzenes un smadzenes) vai citi smadzeņu audzēji
- katarakta acīs bērnībā
- līdzsvara problēmas
- vājums vai nejutīgums rokā vai kājā
- Diagnoze
- 2. tipa neirofibromatozes simptomi parasti tiek novēroti no 18 līdz 22 gadu vecumam. Biežākais pirmais simptoms ir dzirdes zudums vai zvana ausīs (tinīts). Lai diagnosticētu NF2, ārsts meklē schwannomas pa abām astoņa galvaskausa nervu pusēm vai NF2 ģimenes anamnēzi un vienu schwannomu astotajā galvaskausa nervā pirms 30 gadu vecuma.
- Ja astotā kaulu dziedzera šūnonam nav audzēju Citas ķermeņa daļas un / vai katarakta bērnībā varētu palīdzēt apstiprināt diagnozi.
Tā kā 2. tipa neirofibromatozes gadījumā var būt dzirdes zudums, tiks veikta dzirdes pārbaude (audiometrija). Smadzeņu audzēju izraisītas reakcijas (BAER) testi var palīdzēt noteikt, vai astotais galvaskausa nervs darbojas pareizi.
Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), datortomogrāfija (CT) skenēšana un rentgenstaru izmantošana, lai meklētu audzējumus dzirdes nervos un to apkārtnē. Ģenētisko testēšanu pēc asins analīzes var veikt, lai noskaidrotu defektus NF2 gēnā.
Ārstēšana ◆ Ārsti nezina, kā apturēt audzēju rašanos no neirofibromatozes. Operāciju var izmantot, lai likvidētu audzējus, kas izraisa sāpes vai problēmas ar redzi vai dzirdi. Lai mazinātu audzēju lielumu, var izmantot ķīmiskās vai radiācijas terapijas metodes.
NF2 gadījumā, ja operācija, lai novērstu vestibulāro schwannomu, izraisa dzirdes zudumu, dzirdes smadzeņu implantu var izmantot dzirdes uzlabošanai.
Citus simptomus, piemēram, sāpes, galvassāpes vai krampjus, var vadīt ar zālēm vai citām ārstēšanas metodēm.
Atrisināšana un atbalsts
Rūpes par kādu, īpaši bērnu, ar hronisku stāvokli, piemēram, neirofibromatozi, var būt izaicinājums.
Lai palīdzētu jums tikt galā:
Atrodiet primārās aprūpes ārstu, kuram var uzticēties un kurš var koordinēt jūsu bērna aprūpi ar citiem speciālistiem.
Pievienojieties atbalsta grupai vecākiem, kuri rūpējas par bērniem ar neirofibromatozi, ADHD, īpašām vajadzībām vai hroniskām slimībām kopumā.
Pieņemt palīdzību ikdienas vajadzībām, piemēram, gatavojot ēdienu, tīrīšanu, rūpējoties par saviem citiem bērniem vai vienkārši dodot jums nepieciešamo pārtraukumu.
Meklējiet akadēmisku atbalstu bērniem ar mācīšanās traucējumiem.
