Lissencephaly ir retāk neiroloģisks stāvoklis, kas bieži noved pie nopietnas attīstības kavēšanās un grūtības kontrolēt krampjus. Tas ir stāvoklis, ko izraisa nepietiekama nervu šūnu migrācija augļa attīstības laikā.
Vārds lissencephaly nāk no diviem grieķu vārdiem: lissos, kas nozīmē "gluda" un enkaphalos, kas nozīmē "smadzenes". Ja paskatās normālos smadzenēs, pelēkā viela (smadzeņu masa) savā virsmā ir izkārnījumos un ielejās.
In lissencephaly, smadzeņu virsma ir gandrīz pilnīgi gluda. Šī smadzeņu smadzeņu attīstība notiek grūtniecības laikā, un faktiski to var redzēt intrauterīnā MR, sākot no 20 līdz 24 grūtniecības nedēļām.
Lissencephaly var notikt atsevišķi vai kā daļa no nosacījumiem, piemēram, Miller-Dieker sindroms, Norman-Roberts sindroms vai Walker-Warburg sindroms. Stāvoklis tiek uzskatīts par ļoti retāk, bet retāk, kas rodas apmēram vienā no 100 000 zīdaiņiem. (Reti sastopama slimība ir definēta kā tāda, kas sastopama mazāk nekā vienā no 200 000 cilvēkiem).
cēloņi
Pastāv vairāki iespējamie iemesli, kāpēc lissencephaly. Visbiežākais iemesls ir ģenētiskā mutācija X-hromosomu saistītajā gēnā, kas pazīstams kā DCX. Šis gēns kodē olbaltumvielu, ko sauc par dubultsortinu, kura ir atbildīga par nervu šūnu (neironu) kustību (migrāciju) augļa augšanas laikā. Cēloņsakarībā ir iesaistīti arī divi citi gēni.
Papildu iespējamie cēloņi ir ļaundabīgums auglim, kas saistīts ar vīrusu infekciju vai nepietiekamu asins plūsmu uz smadzenēm. Tiek uzskatīts, ka "bojājums" rodas, ja auglim ir 12-14 nedēļas pēc grūtniecības, vai nu vēlu pirmajā trimestrī vai agrīnā otrā trimestra laikā.
Simptomi
Pastāv plašs simptomu diapazons, kas var rasties cilvēkiem, kuriem diagnosticēta lissencepahly.
Dažiem bērniem ir maz, ja rodas kāds no šiem simptomiem, un citi var būt daudz. Simptomu smagums var arī ievērojami atšķirties. Iespējamie simptomi lissencephaly ietver: neveiksme: zudums nav stāvoklis, kas bieži novērojams jaundzimušajiem, ja izaugsme nenotiek, kā paredzēts. Tam var būt daudz iemeslu.
- intelektuālā invaliditāte: izlūkošana var būt robežās no gandrīz normāla līdz nopietniem traucējumiem.
- Krampju traucējumi: krampju lēkme parādās aptuveni 80 procentiem bērnu ar stāvokli.
- Grūtības norīt un ēst.
- Grūtības kontrolēt viņa muskuļus (ataksija).
- Sākotnēji samazinās muskuļu tonuss (hipotonija), kam sekoja stīvums vai spasticitāte rokās un kājās.
- neparasts sejas izskats ar nelielu žokli, augstu pieri un tempļu atkāpi. Var novērot arī ausu un augšstilbu deguna atveru novirzes.
- Pirkstu un pirkstu anomālijas, ieskaitot papildu ciparus (polidaktili).
- Attīstības kavēšanās, kas var būt no vieglas līdz smagai.
- mazāks par parasto galvas lielumu (mikrocefāli).
- Diagnoze
Diagnozi, kas saistīta ar lisensatēliju, bieži vien netiek veikta, kamēr bērns nav vairāku mēnešu vecs, un daudzi bērni ar šo stāvokli piegādes brīdī ir veselīgi. Vecāki parasti atzīmē, ka viņu bērns attīstās normāli, vecumā no 2 līdz 6 mēnešiem.
Pirmais simptoms var būt krampju, ieskaitot smagu veidu, saukšanu par "infantilo spazmiem". Tas var būt grūti kontrolēt krampjus.
Ja, pamatojoties uz bērna simptomiem, rodas aizdomas par lissencefāliju, ultraskaņu, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) vai datortomogrāfiju (CT skenēšana) var izmantot, lai noskaidrotu smadzenes un apstiprinātu diagnozi.
Ārstēšana
Nav iespējams tieši mainīt slimības sekas vai izārstēt stāvokli, bet ir daudz, ko var izdarīt, lai bērnam nodrošinātu vislabāko dzīves kvalitāti. Ārstēšanas mērķis ir palīdzēt ikvienam bērnam sasniegt viņa potenciālo attīstības līmeni.
Apstrādes kārtība, kas var būt noderīga, ietver:
fizisko terapiju, lai uzlabotu kustības klāstu un palīdzētu ar muskuļu kontrakcijām.
- Darba terapija.
- Aizturēšanas kontrole ar pretkrampju līdzekļiem.
- profilaktiska medicīniskā aprūpe, ieskaitot rūpīgu elpošanas orgānu aprūpi (jo elpošanas sistēmas komplikācijas ir bieži sastopams nāves cēlonis).
- Barošanas palīdzība. Bērniem, kuriem ir apgrūtināta norīšana, var būt nepieciešams ievietot barošanas cauruli.
- Ja bērnam attīstās hidrocefālija ("ūdens uz smadzenēm"), iespējams, vajadzēs ievietot šuntu,
- Prognoze
Prognoze bērniem ar lusencefāliju ir atkarīga no smadzeņu malformācijas pakāpes. Dažiem bērniem var būt parastā attīstība un izlūkošana, lai gan parasti tas ir izņēmums.
Diemžēl vidējais paredzamais mūža ilgums bērniem ar smagu lusencefāliju ir tikai aptuveni 10 gadi. Nāves cēlonis parasti ir ēdiena vai šķidrumu ieelpošana (ieelpošana), elpošanas ceļu slimība vai smagi krampji (epilepsijas stāvoklis). Daži bērni izdzīvos, bet neuzrādīs būtisku attīstību, un bērni var palikt tādā līmenī, kas ir parasts no 3 līdz 5 mēnešus veciem.
dēļ šī rezultātu diapazona ir svarīgi meklēt speciālistu viedokli, kas saistīti ar slimību, un ģimenes grupu atbalsts, kas saistīts ar šiem speciālistiem.
Pētījumi
Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts vada un atbalsta plašu pētījumu loku, kas izpēta sarežģītas smadzeņu attīstības sistēmas, ieskaitot neironu migrāciju. Nesenie pētījumi ir identificējuši gēnus, kas ir saistīti ar lusencefāliju. No šiem pētījumiem iegūtās zināšanas nodrošina pamatu neiroloģiskās migrācijas traucējumu ārstēšanai un preventīviem pasākumiem.
Vārds no Verywell
Ja jūsu bērnam ir diagnosticēta lisensencefālija vai jūsu bērna ārsts apsver diagnozi, jūs, iespējams, ir šausmojis. Ko tas nozīmē šodien? Ko tas nozīmē pēc nedēļas? Ko tas nozīmē, 5 gadi vai 25 gadi ceļā?
Tērējot kādu laiku, mācīties par jūsu bērna traucējumiem (neatkarīgi no tā, vai tie tiek diagnosticēti vai vienkārši tiek ņemti vērā), nevar atvieglot visas jūsu rūpes, bet jūs nodosiet vadītāja sēdeklī. Ar jebkuru mūsu vai mūsu bērnu veselības stāvokli ir ļoti svarīgi būt aktīvam aprūpes dalībniekam.
Savas atbalsta sistēmas apkopošana ir ļoti svarīga. Turklāt ir ļoti noderīgi sazināties ar citiem vecākiem, kuriem ir bērni ar lisensentifāli. Neatkarīgi no tā, cik mīļi un izpalīdzīgi ir jūsu draugi un ģimene, ir kaut kas īpašs, runājot ar citiem, kuri saskārušies ar līdzīgām problēmām. Atbalsta tīkli vecākiem arī sniedz iespēju mācīties, ko saka jaunākie pētījumi.
Kā vecāks, ir svarīgi rūpēties par sevi. Jūsu emocijas, visticamāk, būs visās jomās, un tas ir sagaidāms. Varat atrast sev kaitējumu, kad redzat citus vecākus ar veseliem bērniem un brīnos, kāpēc dzīve var būt tik netaisnīga. Ieliecieties uz tiem, kas var jums beznosacījuma atbalstu jums palīdzēt, un ļaujiet jums dalīties tajā, kas jums patiesībā ir.
