Dauna sindromu izraisa papildu numurs 21 hromosomu, bet ko tas tiešām nozīmē? Kas izraisa papildu hromosomu? Can Down sindroms tiek mantots? Lai tiešām saprastu, kas nosaka Dauna sindromu, jums ir jābūt pilnīgai izpratnei par to, kas ir hromosomas, un ko viņi dara. Dažu sindromu ģenētikas izpratne ir sarežģīta, taču, ņemot vērā laiku, lai sagremotu šo informāciju, var būt pārliecinoši, ka abiem vecākiem, kam ir bažas grūtniecības laikā, un vecākiem, kuriem ir bērns ar Dauna sindromu, kuri paši uzdod šādu grūtu jautājumu: "Kāpēc?"
Izpratne par ģenētiku
Ģenētiskās informācijas paketes
Visvienkāršākais veids, kā domāt par hromosomām, ir ģenētiskās informācijas paketes. Cilvēka ķermenis sastāv no visiem dažādiem šūnu veidiem, un katrā no šīm šūnām, kas atrodas kodolā, ir mūsu gēni. Gēni ir mantojuma vienības, kas tiek nodotas no vienas paaudzes uz otru. Tie atrodas katrā ķermeņa šūnā, un tie sniedz norādījumus par katru mūsu ķermeņa struktūru un funkciju. Cilvēkiem ir aptuveni 25 000 dažādu gēnu. Nevis, ka visi mūsu 25000 ķeramvietu šūnu iekšienē ir individuāli, mūsu gēni atrodas vai tiek iepakoti hromosomās, tāpat kā kaklarotas pērles.
Gēni
Gēni izgatavo no DNS, kas ir molekula, kas sastāv no četrām dažādām ķīmiskām vielām, ko sauc par bāzēm, kuras parasti apzīmē ar iniciāļiem -A adenīnam, T – tiinīnam, G – par guanīnu un C – par citozīnu. Šīs četras bāzes veido "ģenētisko kodu" – sava veida iedzimto alfabētu.
Gēnus veido mazas DNS daļas un šie gēni atrodas uz hromosomām. Ja jūs domājat par bāzēm kā alfabētu, tad var domāt par gēniem kā teikumi.Katrs teikums (vai gēns) nodrošina mūsu ķermeņa specifisku norādījumu.Viens gēnu pāri var pateikt, kāda krāsa mūsu acīm būs, kamēr cita gēnu kombinācija varētu pateikt, cik mazs ir mūsu mazais pirksts!
Kad zinātnieki vēlas nodot uz visiem mūsu gēniem kopā viņi to sauc par "genomu".
Hromosomas
Hromosomas, kā arī uz tiem izvietotie gēni nāk pa pāriem. Kopumā cilvēki ir izdalījuši 46 hromosomas, kas sakārtoti 23 pāriem. Pirmie 22 pārus hromosomas sauc par "autosomes" un ir numurētas no 1 līdz 22, no lielākās līdz mazākajām. 23. pāri sauc par "dzimuma hromosomām" un sastāv no X un Y vīriešiem un diviem X hromosomām sievietēm. Hromosomas var redzēt mikroskopā, bet indivi divi gēni uz tiem nevar. Tests, kas ļauj vizualizēt (un uzskaitīt) hromosomas, ir kariotipa tests,
Trisomy
Lielākajai daļai cilvēku ir 46 hromosomas vai 23 pāri hromosomās. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir papildus numurs 21 hromosomu kopā 47 hromosomas. Šo nosacījumu sauc arī par "Trisomy 21." Trisomy nāk no latīņu vārda "tri", kas nozīmē trīs un "some", kas nozīmē ķermeņa un attiecas uz hromosomām. Cilvēkiem ar trisomiju 21 ir trīs orgāni 21 vai trīs 21 skaita hromosomas.
Tā kā hromosomas ir ģenētiskās informācijas pakas un satur visus mūsu gēnus vai norādījumus, cilvēkiem ar Dauna sindromu patiesībā ir trīs kopijas no visiem gēnu, kas atrodas 21. hromosomā.
Tiek lēsts, ka 21 hromosomā ir 400 gēnu. Tātad būtībā cilvēkiem ar Dauna sindromu ir 400 papildu instrukcijas. Kaut arī papildus instrukcijas izklausās, tā būtu laba lieta, tā patiešām ir tāda, kā pievienojot papildu sastāvdaļas receptei. Jūs joprojām iegūsiet tādu pašu trauku (cilvēka ķermeni), bet forma un funkcija ir atšķirīga.
Papildus trisomijai 21 ir arī citas cilvēka trisomijas. Dažu sindroms vai trisomija 21 ir visbiežāk sastopamā autosomālā trisomija, bet bērni ar trisomiju 13 (Patau sindroms) un trisomiju 18 (Edvards sindroms) dažreiz var arī izdzīvot grūtniecības laikā. Bērniem ar šo citu trisomiju paredzamais dzīves ilgums ir zems, salīdzinot ar Dauna sindromu.
Grūtniecība ar trisomiju 15, 16 un 22 parasti beidzas ar aborts. Citās hromosomās trisomijas tiek reti novērotas, un pirms novērtējuma pabeigšanas parasti beidzas ļoti agras grūtniecības aborts.
Dzimumhromosomu trisomijas, kurās ir X un Y hromosomas, ir diezgan izplatītas, piemēram, Klinefeltera sindroms (XXY), iespējams, ir 1 no 1000 vīriešiem.
Pretstatā trisomijām, daži hromosomu patoloģiski traucējumi mazuļiem ir saistīti ar samazinātu hromosomu skaitu, "monosomiju". Piemērs ir Tērnera sindroms, kurā trūkst viena dzimuma hromosoma, 45 X0 vai monosomija X.
Trisomijas cēloņi
Trisomija Parastā hromosoma ir rezultāts, kas saistīts ar nepareizu sadalīšanos spermā vai olšūnā pirms koncepcijas. Parasti hromosomas tiek sadalītas vienmērīgi un sadalās vienmērīgi. Ar trisomijām abas hromosomas iet uz vienu olu, tādēļ, ja to apvieno ar spermu ( kad olšūna un sperma apvienojas), ir trīs.
Nav nekādu nekas, ko kāds var darīt, lai novērstu trisomiju, un nav nekas, ko kāds var darīt, lai radītu trisomiju. Tas ir nejaušs notikums, kas notiek pirms kontracepcijas pilnīgi trisomija) vai nu olšūnas, vai spermā. Mēs nezinām, kas izraisa trisomiju, lai arī mēs zinām dažus riska faktorus, kas palielina risku, ka tas notiks.
Trisomijas veidi 21
Ir trīs dažādi tipi pes of trisomy 21:
Complete Trisomy 21 – Complete trisomy 21 ir atbildīgs par apmēram 95 procentiem no Down sindroma. Kā minēts iepriekš, ja hromosomas tiek sadalītas (lai izveidotu olas vai spermu procesā, ko sauc par mejozi), nevis divu hromosomu atdalīšanai, lai dotos uz dažādām olām, abas hromosomas iet uz vienu olu un neviena hromosoma nenokļūst otram. To sauc par nesadecionāciju.
Translocation Trisomy 21 – translokācija trisomija 21 notiek aptuveni četriem procentiem mazuļu ar Dauna sindromu. Transloģēšanā ir divas 21 hromosomas kopijas, bet papildu trešā 21. hromosomas materiāls ir pievienots (pārcelts uz citu) hromosomu. Šis Dauna sindroma veids var rasties vai nu pirms vai pēc dzemdēšanas, un tā ir forma, kuru dažkārt var nodot tālāk (mantota).
Mosaic Trisomy 21 – Visbiežāk sastopamais Dauna sindroms, mozaīkas Dauna sindroms rodas tad, kad ir tikai dažas šūnas papildu hromosomas 21. eksemplārs. Šī trisomijas forma rodas pēc kontracepcijas, bet nav zināms, kāpēc tas notiek. Tā kā cilvēki ar pilnīgu trisomiju 21 un translokāciju 21 ir līdzīgi, mozaīkas trisomija 21 mainās atkarībā no to šūnu skaita, kurām ir papildu hromosomi.
Vai var būt Down sindroms?
Vispār, Dauna sindroms nav "iedzimts", bet tas var tikt nodots no vecākiem bērniem ar translokācijas trisomiju 21 (kas veido apmēram četrus procentus cilvēku ar Down sindromu). Apmēram trešdaļā cilvēku ar translokācijas trisomiju 21 Trisomija (divi hromosomas 21 un papildu hromosomu 21 materiāls, kas pievienots citai hromosomai) tiek mantots no vecākiem. Risks, ka kāds ar tranlokācijas trisomiju 21, kas nodod stāvokli bērnam, ir apmēram 10-15 procenti sievietēm un trīs procenti vīriešu.
Tā kā translocācija trisomija 21 veido apmēram četrus procentus cilvēku ar Dauna sindromu, mazāk par vienu procenti gadījumu tiek uzskatīti par iedzimtiem
Ja bērns vai pieaugušais ar Dauna sindromu iestājas grūtniecība, tad Daa sindroma vai citu attīstības traucējumu risks bērns ir no 35 līdz 50 procentiem. Tā kā daudzi cilvēki ar Dauna sindromu var novest ļoti augstu funkcionējošu dzīvi un piedzīvot mīlestību un attiecības tāpat kā bez Dauna sindroms, tas ir risks, kas ir jāizvērtē, ņemot vērā priekšrocības, ko vecāki vēlas būt pārdomātai. Aptuveni 50% sieviešu ar Dauna sindromu var iestāties grūtniecības laikā.
Riska faktori
Lielākajai daļai vecāku, kuriem ir bērns ar Dauna sindromu, nav zināmu riska faktoru. Ir arī svarīgi atzīmēt, ka līdz šim nav Daina sindromadzīvesveida vai vides riska faktoru. Citiem vārdiem sakot, izņemot pieaugumu ar mātes vecumu (un joprojām lielākā daļa sieviešu, kurām ir bērni ar Dauna sindromu, ir jauni) nav nekā, kas varētu palīdzēt paredzēt vai novērst bērnu ar Dauna sindromu.
Maternitātes vecuma un Down sindroma risks
Lai gan trisomijas var notikt jebkura vecuma cilvēkiem, pastāv saistība starp mātes vecumu un iespēju iegūt bērnu ar trisomiju. Asociācija ir vienkārši zinātnisks termins saiknei. Biedrība nav iemesls. Tas ir svarīgs aspekts, jo cilvēki bieži tiek pakļauti kļūdainai pārliecībai, ka māšu vecums izraisa Dauna sindromu. Tā nav taisnība. Mēs nezinām, kas izraisa trisomijas. Mēs vienkārši zināsim, ka sievietes kļūst vecākas, palielinās grūtniecības ar trisomiju risks.
Lai gan ir saistība starp mātes vecumu un trisomiju rašanos, lielākā daļa zīdaini ar Dauna sindromu ir dzimuši mātēm, kas jaunākas par 35 gadiem. Tas ir saistīts ar faktu, ka ir daudz jaunāku sieviešu ar mazuļiem. Faktiski 80% zīdaiņu, kas dzimuši ar Dauna sindromu, dzimuši sievietēm jaunākām par 35 gadiem, un bērna mātes vidējais vecums ar Dauna sindromu ir 28 gadi. Kopumā sievietes vecumā līdz 30 gadiem, kuri piedzimst bērnus ar Dauna sindromu, varbūtība ir mazāka par 1: 1000. Šis risks palielinās, jo sieviete kļūst vecāka, un saslimstība ir aptuveni 1: 112 40 gadu vecumā. Tomēr tas joprojām ir mazāk par vienu procenti no sievietēm, kuras iestājas grūtniecības stāvoklī 40 gadu vecumā.
Ir pieejama diagramma, kurā tiek salīdzināts mātes vecums līdz Down sindroma riskam, taču pirms šīs diagrammas skatīšanās ir svarīgi brīdināt sievietes. Noteikti paturiet prātā, ka lielākajai daļai sieviešu, kas grūtniecības laikā pārsniedz 35 gadu vecumu, ir bērni bez Down sindroma.
Dažas sievietes vecumā virs 35 gadiem (vai ar citiem riska faktoriem) var izvēlēties amniocentēzi, lai uzraudzītu Dauna sindromu vai citus pirmsdzemdību izmeklējumus. Lēmums par to, vai šos testus ir vai nav nepieciešams, ir ļoti personīgi, un tie jāveic ģenētiskās konsultēšanas palīdzībā. American College of Obstetrics and Gynecology iesaka visām sievietēm piedāvāt pirmsdzemdību testu par Dauna sindromu. Dažas sievietes dod priekšroku tam, ka šī pārbaude tiek veikta gan kā pārapdrošināšana, gan iespēja plānot uz priekšu, lai gan ir skaidri iemesli, kāpēc sievietes izvēlas arī veikt pirmsdzemdību izmeklējumus.
Vecāku vecuma un Down sindroma risks
Tiek lēsts, ka papildu hromosomu Down sindroms nāk no mātes lielāko daļu laika, un no tēva (spermas) tikai četrus procentus no laika. Kaut arī māšu vecuma sasniegšana ir saistīta ar Dauna sindroma risku, tas pats neattiecas uz vecāku vecuma sasniegšanu, tikai tāpēc, ka olšūnas ir vecumā, bet spermas pastāvīgi tiek veidotas tā, lai tās parasti būtu tikai dažas nedēļas vecas. Tomēr ģenētiskie apstākļi, kas nav Dauna sindroms un saistīti ar progresējošu vecāku vecumu, ir, piemēram, ahandroplāzija (dwarfism) un Marfana sindroms.
Pētniecība un nākotne
Ar runu par cilvēka genomu projektu un gēnu terapiju vecāki ir uzdeva ļoti labu jautājumu: "Kāpēc gēnu terapiju nevar izmantot, lai labotu ģenētisko novirzi Down sindromā?" Diemžēl mūsu ģenētikas izpratne vēl nav pieejama. Kāda gēnu terapija var būt noderīga vismaz tuvākajā nākotnē, strādā ar atsevišķām gēnu patoloģijām. Stāvoklis, ko izraisa vairāk nekā viens gēns, nemaz nerunājot par visu hromosomu, būtu grūti ārstēt ar gēnu terapiju. Tāpēc pētnieki aplūko, kas ar epigēno inženierijas epigenetiku ir iespējams, ir joma, kas aplūko gēnu izpausmes (klīniskās izpausmes), nevis pašus gēnus.
Tas nozīmē, ka bērnu, kas dzimuši ar Dauna sindromu, pārvaldība ir ievērojami uzlabojusies pēdējo gadu desmitu laikā.
Bottom Line
Apakšējā līnija ir tāda, ka mēs zinām, ka pastāv saikne vai saikne starp mātes vecumu un risks, ka bērnam ir trisomija, piemēram, Down sindroms, bet neviens nezina konkrēto trisomiju cēloni.
