Vilsona slimība, pazīstama arī kā hepatolentikulu deģenerācija, ir ģenētisks traucējums, kas izraisa pārmērīgu vara uzkrāšanos organismā. Tas ir neparasts traucējums, kas ietekmē katru no 30 000 cilvēkiem. Lai cilvēks tiktu ietekmēts, viņam vai viņai ir jāpārmanto īpaša ģenētiskā mutācija no ne viena, bet no abiem vecākiem.
Šī neparasta vara uzkrāšanās pārsvarā ietekmē aknas, smadzenes, nieres un acis, bet var arī ietekmēt sirds un endokrīnās sistēmas darbību.
Vilsona slimības simptomi parasti izpaužas diezgan agri, parasti no piecu līdz 35 gadu vecuma. Šīs slimības komplikācijas var būt arī aknu mazspēja, nieru darbības traucējumi un reizēm nopietni neiropsihiatriskie simptomi.
cēloņi
Vilsona slimība ir iedzimts traucējums autosomu recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem daudzi ir ģenētiskās mutācijas nesēji, lai gan nevienā no tām, visticamāk, nebūs slimības simptomi vai ģimenes anamnēze. Personām, kas ir pārvadātāji, var būt pierādījumi par patoloģisku vara vielmaiņu, bet parasti nepietiek, lai attaisnotu medicīnisku iejaukšanos.
Vilsona slimība ir viens no vairākiem ģenētiskiem traucējumiem, kurā vara pārmērīga uzkrāšanās sistēmā, visbiežāk aknās. Tas ietver gēnu, ko sauc par ATP7B, kuru organisms izmanto, lai izdalītu varu uz žults. Šīs gēna mutācija novērš šo procesu un traucē vara izdalīšanos organismā.
Tā kā vara līmenis sāk apgrūtināt aknas, ķermenis centīsies to sagraut, izdalot sālsskābi un dzelzs dzelzi, lai oksidētu vara molekulas. Laika gaitā šī reakcija var izraisīt aknu rētas (fibrozi), hepatītu un cirozi.
Tā kā vara ir galvenais gan kolagēna veidošanos, gan dzelzs uzsūkšanos, visi šī procesa traucējumi var radīt traumas jau agrīnā vecumā.
Tāpēc pusaudžiem un jauniem pieaugušajiem Vilsona slimība pirmo trīs dzīves gadu laikā un ciroze (stāvoklis, kas visbiežāk saistīts ar gados vecākiem pieaugušajiem) var izraisīt hepatītu.
ar aknu saistītas simptomi
Vilsona slimības simptomi atšķiras atkarībā no audu bojājuma vietas. Tā kā vispirms akmeņiem un smadzenēm vispirms uzkrājas vara, slimības simptomi šajās orgānu sistēmās bieži visiesmagāk parādās.
Agrīni aknu disfunkcijas simptomi bieži ir līdzīgi tiem, kas tiek novēroti ar hepatītu. Progresējošā fibrozes attīstība var izraisīt stāvokli, kas pazīstams kā portāls hipertensija, kurā asinsspiediens aknās sāk pieaugt. Tā kā palielinās aknu bojājums, cilvēkam var rasties nopietni un potenciāli dzīvībai bīstami notikumi, tostarp iekšēja asiņošana un aknu mazspēja.
Starp visbiežāk sastopamajiem ar aknu saistītajiem simptomiem, kas novēroti Vilsona slimībā: □ Nogurums □ Slikta dūša □ Vemšana □ Apetītes zudums
- Muskuļu krampji
- Ādas un acu dzelte (dzelte)
- Uzkrātais šķidrums kājās (tūska)
- Uzkrāšanās šķidruma vēderā (ascīts)
- Zirnekļa tīkls, piemēram, vēdera uzpūšanās ādā (zirnekļa angiomas)
- Sāpes vai pietūkums augšējā kreisajā vēderā sakarā ar palielinātu liesu
- Asins vai asins izkārnījumu vemšana, ko izraisa barības vada korekcijas
- Cik bieži notiek ciroze personas ar smagu, neapstrādātu Vilsona slimību, reti attīstās aknu vēzis (atšķirībā no cirozes, kas saistīts ar vīrusu hepatītu vai alkoholismu).
- Neiroloģiskie simptomi
- Akūta aknu mazspēja raksturo ar anēmijas formas attīstību, ko sauc par hemolītisko anēmiju, kurā sarkanās asins šūnas burtiski pārtrauks un mirs. Tā kā sarkanajās asins šūnās ir trīs reizes lielāks amonjaka daudzums kā plazmā (asins šķidruma sastāvdaļa), šo šūnu iznīcināšana var izraisīt strauju amonjaka un citu toksīnu palielināšanos asinsritē.
- Ja šīs vielas kairina smadzenes, cilvēkam var attīstīties aknu encefalopātija, smadzeņu darbības zudums aknu slimības dēļ. Simptomi var būt:
Migrēnas
Bezmiegs
atmiņas zudums
Neskaidra runa
- redzes izmaiņas
- mobilitātes problēmām un maksājumu bilances statistikas
- trauksme vai depresija
- personības izmaiņām (tajā skaitā impulsivitāti un pasliktina spriestspēju)
- parkinsonisms zudums (stīvums, trīce, palēnināta kustība)
- Psihoze
- Jo potenciāls šo simptomu cēloņi ir milzīgi, Vilsona slimību retos gadījumos diagnosticē tikai ar neiropsihiatriskām funkcijām.
- Citi simptomi
- Nepārmanīga vara uzkrāšanās organismā var tieši un netieši ietekmēt arī citas orgānu sistēmas.
- Kad notiek acīs, Vilsona slimība var izraisīt raksturīgu simptomu, kas pazīstams kā Kayser-Fleisher gredzeni. Tās ir zilgani brūnas krāsas joslas, kas atrodas ap oriģinālā perimetra, ko izraisa liekā vara nogulsnes. Tas notiek aptuveni 65% cilvēku ar Vilsona slimību.
Kad notiek nieres, Vilsona slimība var izraisīt nogurumu, muskuļu vājumu, apjukumu, nierakmeņus un asinis urīnā, jo asinīs ir pārāk lielas skābes. Šis stāvoklis var arī izraisīt pārmērīgu kalcija nogulsnēšanos nierēs un, paradoksāli, kaulu pavājināšanos, kas rodas pārdalīšanas un kalcija zuduma dēļ.
gan reti, Vilsona slimību var izraisīt kardiomiopātija (vājums no sirds), kā arī neauglību un atkārtojas aborts kā rezultātā vairogdziedzera darbības traucējumiem.
Diagnoze
- Tā kā potenciālie simptomi ir dažādi, Vilsona slimību bieži var būt grūti diagnosticēt. It īpaši, ja simptomi ir neskaidrs, slimība var viegli sajaukt ar visu, sākot no smago metālu saindēšanās un C hepatīta uz medikamentu izraisīta vilkēde cerebrālo trieku.
- Ja ir aizdomas Vilsona slimība, izmeklēšana ietver pārskatu par fizisko simptomu kopā ar vairākiem diagnostikas testu, tai skaitā:
Aknu enzīmu testi
asins analīzes, lai pārbaudītu augstu vara un zems ceruloplazmīna (proteīna, kas pārvadā varš ar asinīm)
asins glikozes testus, lai pārbaudītu, vai zems cukura līmenis asinīs
24 stundu urīna savākšana, lai pārbaudītu skābuma un kalcija līmeni
- aknu biopsiju, lai novērtētu smagumu vara uzkrāšanās
- ģenētisko testu, lai apstiprinātu klātbūtni ATB7B mutācijas
- ārstēšana
- Vilsona slimības agrīna diagnostika parasti nodrošina labākus rezultātus. Personām, kurām diagnosticēta slimība, parasti ārstē trīs posmos:
- ārstēšana parasti sākas ar vara-helātus veidojošām zālēm, lai noņemtu no sistēmas lieko varu. Penicilamīns parasti ir pirmās izvēles zāles. Tas darbojas, saistot to ar varu, ļaujot metālam viegli izdalīties ar urīnu. Blakusparādības dažreiz ir nozīmīgas, un tās var būt muskuļu vājums, izsitumi un locītavu sāpes. Starp tiem, kam ir simptomi, 50 procentiem piedzīvos paradoksālu simptomu pasliktināšanos. Šādā gadījumā var ordinēt otrās rindas zāles.
- Kad vara līmenis ir normalizēts, cinku var izrakstīt kā uzturlīdzekļu līdzekli. Mutisks cinks neļauj ķermenim absorbēt varu. Kuņģa sāpes ir visbiežāk sastopamā blakusparādība.
Diētas izmaiņas nodrošinās, ka netiks patērēts nevajadzīgs vara. Tajos ietilpst tādi vara bagāti pārtikas produkti kā čaulgliemji, aknas, rieksti, sēnes, žāvēti augļi, zemesriekstu sviests un tumšā šokolāde. Replikāciju var arī pieprasīt ar vara saturošiem piedevām, piemēram, multivitamīniem un tiem, kurus lieto osteoporozes ārstēšanai.
Personām ar nopietnu aknu slimību, kuriem nav atbildes uz ārstēšanu, var būt nepieciešama aknu transplantācija.
