Lorenzo eļļa ir ārstēšana, kas izstrādāta bērna smadzeņu adrenoleukodistrofijas (ALD) ārstēšanai, kas ir rets un parasti letāls deģeneratīvs mielīna traucējums. Gadu gaitā ārstēšana ir guvusi milzīgu atzinību, pateicoties notiekošajam zinātniskam pētījumam, Myelin projektam un 1992. gada mākslas filmaiLorenzo’s Oil.
Ievads adrenoleukodistrofijas (ALD)
Adrenoleukodistrofijas (ALD) ir ģenētiska slimība, izraisa ilgstošās ķēdes taukskābju veidošanos, kas iznīcina smadzenēs esošo neironu mielīnu.
Bez šiem aizsargājošajiem segumiem var rasties deģeneratīvi simptomi, piemēram, aklums, kurlums, krampji, muskuļu kontroles zudums un progresējoša demenci.
simptomi ALD parasti parādās starp četriem un desmit gadiem. Slimība progresē ātri un parasti ir letāla divu līdz piecu gadu simptomu sākumā. Ņemot vērā to, ka ALD ir mantojis, izmantojot X hromosomu, vissmagākā stāvokļa forma ietekmē tikai zēnus. 90 procenti gadījumu arī tiek ietekmēta virsnieru dziedzera iezīme, kas pazīstama kā Addisona slimība.
Kas ir Lorenzo eļļa?
Saskaņā ar The Myelin Project, Lorenzo’s Oil ir kombinēta ar 4 līdz 1 erukskābes un oleīnskābes kombināciju, kas ekstrahēta attiecīgi no rapšu eļļas un olīveļļas. Ir pierādīts, ka eļļas terapija, ja sākumā sākas asimptomātiskie zēni ar ALD vai zēni, kuriem vēl nav parādījušies simptomi, samazina ilgstošās ķēdes taukskābju daudzumu, lietojot katru dienu, tādējādi samazinot slimības sākumu.
Tomēr pētījumi nav spējuši pierādīt, ka eļļa aptur slimības progresēšanu, un ir zināms, ka tas neatgriežas vai neatjauno bojāto mielīnu. Labākais pašlaik pieejamais ALD ārstēšanas līdzeklis ir kaulu smadzeņu transplantācija, kas joprojām ir asimptomātiska. Tomēr kaulu smadzeņu transplantācija jauniešiem ir ļoti riskanta infekcijas un noraidīšanas risku dēļ.
Boy, kurš iedvesmoja ārstēšanu
Ārstēšanu sauc par "Lorenzo eļļu" pēc Lorenco Odone, zēns ar ALD, kura vecāki, Michaela un Augusto, atteicās pieņemt, ka ALD ārstēšana nav notikusi un Lorenco mirs īsi pēc viņa diagnostikas 1984. gadā. Ar intensīvu izpēti un neatlaidību Lorenzo vecāki palīdzēja attīstīt eļļu.
Pēc tam, kad eļļa ir uzņemta katru dienu kopš tās attīstības, Lorenco galu galā izdzīvoja ārstu prognozes vairāk nekā 20 gadus. Viņš miris vienu dienu pēc viņa 30 gadu vecuma pēc pneimonijas komplikācijām. Ģimenes stāsts bija pazīstams ar 1992. gada filmu, Lorenzo eļļu, kurā piedalījās Susan Sarandon un Nick Nolte.
Lorenzo eļļas pieejamība Lorenzo eļļa pašlaik ir pieejama tikai pacientiem Amerikas Savienotajās Valstīs, kas tiek iesaistīti klīniskajā pētījumā, jo to joprojām uzskata par eksperimentālu zāļu. Eļļa nav apstiprināta ASV Pārtikas un zāļu pārvaldei (FDA) tirdzniecībai. Tas nozīmē, ka daži apdrošināšana var segt eksperimentālās ārstēšanas izmaksas. Eļļu kopīgi ražo Lielbritānijas Lielbritānijas un SHS International. SHS International ir pasaules naftas izplatītājs.
Saistītie resursi tālākai lasīšanai
Vēlaties uzzināt vairāk par ALD, Lorenzo Odone un citām retām ģenētiskajām slimībām?
Atrodiet vairāk rakstu šeit:
Vairāk par ALD un Lorenzo Odone
- vairāk ģenētisko slimību, kas ietekmē vīriešus
