Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT) ir grupa traucējumu, kas izraisa defektus nervu jūsu rokām un kājām. Šie nervu defekti var turpināt izraisīt muskuļu vājumu, atrofiju un maņu zudumu.
Types of Charcot-Marie-Tooth Disease
Ir vairāki veidi Charcot-Marie-Tooth (CMT) slimību. 1. tipa CMT traucējumu gadījumā slimība ietekmē mielīna apvalku, nervu izolācijas pārklājumu.
CMT 2. tipa traucējumos tiek skarti paši nervi. CMT tipa 3 (Dejerine-Sottas slimība), CMT tipa 4 un CMT X, tāpat kā 1. tips, ietekmē mielīna apvalku.
CMT tiek atrasts visā pasaulē, ietekmējot visu etnisko izcelsmi. Amerikas Savienotajās Valstīs aptuveni 150 000 cilvēku ir CMT, un 1 no 2500 visā pasaulē dzīvo ar šo stāvokli. CMT pirmo reizi aprakstīja pētnieki Žans-Marie Šarots, Pjērs Mari un Hovards Henrijs Tots 1886. gadā, un Škarta-Marijas-Tota tiek uzskatīts par reti. CMT reizēm sauc par peroneālo muskuļu atrofiju vai iedzimtu motoru un maņu neiropātijas.
Lielākā daļa Charcot-Marie-Tooth gadījumu tiek nodoti ģenētiski, kā hromosomu defekts. Aptuveni 15 procenti gadījumu notiek bez ģimenes anamnēzēm. Slimība parasti izpaužas vecumā no 15 līdz 20 gadiem.
Kādi ir simptomi?
Pirmās CMT pazīmes parasti tiek apzīmētas ar pēdu problēmām, tas var ietvert asiņainas potītes, atslābšanos vai parādīšanās neveikli.
Kad slimība attīstās, pēdu arkas var kļūt augsta, un pirksti ir savērpušies. Cilvēkiem ar CMT var būt grūti pacelt kājas. Cilvēkiem ar CMT var būt ļoti uzmanīgi staigāt, liekot ceļu, lai paceltu viņu kāju, kad viņi staigā.
Roku vājums var sākties ar problēmām, rakstot vai izmantojot rāvējslēdzējus vai pogas.
var attīstīties sāpes un muskuļu krampji.
Pat starp viena un tās paša ģimenes locekļiem smaguma pakāpe CMT var atšķirties. Piemēram, viena persona var gandrīz nepamanīt nekādus simptomus, bet otrai ir pēdu deformācijas un grūtības ar pastaigu. Cilvēki ar CMT var būt īsāki augumā un tiem ir tuvas acis.
CMT vairumā gadījumu neietekmē citas ķermeņa daļas, piemēram, smadzenes vai sirdi, garīgās spējas un dzīves ilgums ir normāli. Nosacījums nav letāls, bet nav izārstēt.
Apmēram 15 procenti indivīdu ar CMT ir ar X hromosomu saistītas slimības formas (sauktas par CMTX). Pētījumi liecina, ka personām, kas lieto CMTX, var būt pārejoši centrālās nervu sistēmas simptomi papildus biežāk sastopamiem simptomiem. Smagi CMT gadījumi var izraisīt arī elpošanas problēmas.
Kā tiek diagnosticēta CMT?
Ja ārsts aizdomas par CMT rokas, kājas un kāju vājuma dēļ, diagnozes apstiprināšanai var veikt nervu īpašos testus (nervu vadīšanas ātrumu vai NCV) un muskuļus (elektromiogrāfu vai EMG). Īpaši ģenētiskie testi var identificēt dažus CMT veidus.
Kā tiek apstrādāts CMT?
Tā kā nav zāles vai veids, kā palēnināt slimības procesu, ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu.
Kāju stiprinājumi un īpaši apavi var palīdzēt ar kājām, kā arī fizisko terapiju. Dažreiz kāju operācija (osteotomija vai artrodoze) var būt nepieciešama, lai novērstu deformētas kājas. Zāles var dot, lai mazinātu muskuļu sāpes un krampjus.
