1862. gadā Dr John Langdon Down atzīmēja, ka daži no viņa pacientiem dalījās ar dažādu fizisko īpašību, medicīnas problēmu un kognitīvo traucējumu kombināciju.
Sasaistot šīs līdzības kopā, Down secināja, ka viņa pacientiem bija specifisks sindroms. Down paziņoja savus novērojumus medicīnas žurnālā un bija pirmais, kas aprakstīja to, ko mēs tagad pazīstam kā Dauna sindromu.
Dauna sindroma fiziskās īpatnības
Lai gan ne visi ar Dauna sindromu cilvēkiem ir kopīgi ar tiem pašiem fiziskajiem raksturlielumiem, ir dažas pazīmes, kas parasti rodas šajā ģenētiskajā traucējumā. Tāpēc cilvēkiem ar Dauna sindromu ir līdzīgs izskats.
Trīs pazīmes, kas gandrīz katrā cilvēkā ar Dauna sindromu ir atrodamas:
- epikantāņu krokās (iekšējā plakstiņa papildu āda, kas acīm nodrošina mandeļu formu);
- pārmērīgas pleca skudras (slīpošas acis); ✓ brahicēfālija (mazāka galva
- Citas iezīmes, kuras novēro cilvēki ar Dauna sindromu (bet tie nav ikviens), acu acīs ir gaišas krāsas plankumi (tās sauc par Brushfield plankumiem), neliels, nedaudz plakans deguns, mazs, atvērt muti ar izvirzītu mēli un mazas ausīm, kuras var salocīt.
Savā mutē cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt patoloģiski zobi, šaurs aukslojums un mēle ar dziļām plaisām (to sauc par kaula mēli).
Tiem var būt arī apaļas sejas, īsas kaklas ar papildus ādu kakla sānos un nedaudz glaimojošus profilus.
Citas fiziskās īpašības, kas novērotas Dauna sindromā, ietver vienotu kroku pāri plaukstām no rokas, kā arī īsākus aizsmakušos pirkstus ar piekto pirkstu vai pinky, kas izliekas uz iekšu (to sauc par klinovaktīli).
Tie bieži ir taisni mati, kas ir labi un plāni. Kopumā cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir īss stīvums ar īsām locekļiem. Viņiem var būt arī lielāka parasta telpa starp lielajām un otrajām pirkstiem un papildu elastīgām locītavām.
Ir svarīgi saprast, ka neviens no šiem sejas vai fizikālajiem paņēmieniem pats par sevi nav novecojis, kā arī nerada nopietnas problēmas. Tomēr, ja ārsts redz šīs īpašības kopā, viņiem, iespējams, ir aizdomas, ka bērnam ir Dauna sindroms.
Veselības problēmas Down sindromā
Papildus sejas un fiziskajām īpašībām bērniem ar Dauna sindromu ir lielāks risks saslimt ar vairākām medicīniskām problēmām.
Šeit ir septiņas veselības problēmas, ar kurām var saskarties cilvēki ar Dauna sindromu: ❖ Hipotonija
Gandrīz visiem zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir zems muskuļu tonuss (hipotonija), kas nozīmē, ka viņu muskuļi ir novājināti un ir nedaudz diskrēti. Zems muskuļu tonis var apgrūtināt apgāšanos, sēdēšanu, stāvēšanu un sarunu. Jaundzimušajiem hipotonija var izraisīt arī barošanās problēmas.
Daudzi bērni ar Dauna sindromu ir novēloti, sasniedzot viņu motora atskaites punktus hipotonijas dēļ. Hipotoniju nevar izārstēt, bet laika gaitā tā kopumā uzlabojas. Fizikālā terapija var palīdzēt uzlabot muskuļu tonusu.
Hipotonija var izraisīt ortopēdiskas problēmas, vēl viena izplatīta problēma saistībā ar Down sindroma diagnozi.
Vision Problēmas
Vision problēmas ir izplatītas Down sindromā un varbūtība, ka viens palielinās, kā cilvēks vecumu. Šādu redzes problēmu piemēri ir tuvredzība (tuvredzība), tālredzība (hiperopija), krustotās acis (strabisms) vai acs kratīšana ritmikas (nistagmuma) veidā.
Ir ļoti svarīgi, lai bērniem ar Dauna sindromu būtu agrīni acu eksāmeni, jo lielākā daļa šo redzes problēmu ir novēršami.
Sirds defekti
Apmēram 50 procenti zīdainu ar Dauna sindromu piedzimst ar sirds defektiem.
Daži no šiem sirds defektiem ir vieglas un var izlabot sevi bez medicīniskas iejaukšanās. Citi sirds defekti ir smagāki, kam nepieciešama operācija vai zāles.
Dzirdes zudums
Dzirdes traucējumi bieži sastopami bērniem ar Dauna sindromu, jo īpaši vidusauss iekaisumu, kas skar apmēram 50 līdz 70 procentus, un tas ir bieži dzirdes traucējumu iemesls. Dzirdes zudums, kas rodas dzemdībās, ir aptuveni 15 procenti mazuļu ar Down sindromu.
Kuņģa-zarnu trakta problēmas
Apmēram 5 procentiem zīdaiņu ar Dauna sindromu būs tādi kuņģa un zarnu trakta traucējumi kā zarnu sajūta vai apgrūtināšana (divpadsmitpirkstu zarnas atresija) vai bez anālās atveres (anālās atresijas). Lielāko daļu šo anomāliju var noteikt ar operāciju.
Nervu trūkums kaklā (Hirschsprung slimība) ir biežāk sastopams cilvēkiem ar Dauna sindromu nekā parastie iedzīvotāji, bet tas joprojām ir diezgan reti. Pastāv arī ciešā saikne starp celiakijas un Dauna sindromu, kas nozīmē, ka tas ir daudz biežāk cilvēkiem ar Dauna sindromu nekā parastie iedzīvotāji.
Vairogdziedzera problēmas
Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt arī problēmas ar vairogdziedzera dziedzeri – nelielu dziedzeri, kas atrodas kakla daļā, jo tie nedod pietiekami daudz vairogdziedzera hormona, kas var izraisīt hipotīroidismu. Hipotireoze visbiežāk tiek ārstēta, aizstājot vairogdziedzera hormonu. Šīs zāles jālieto pārējā cilvēka dzīvē. Hipertireoze (tas nozīmē, pastiprināta vairogdziedzera darbība) var rasties arī cilvēkiem ar Dauna sindromu.
Leikēmija
Ļoti reti, apmēram 1 procentu laika, indivīds ar Dauna sindromu var attīstīt leikēmiju. Leikēmija ir vēzis, kas ietekmē asins šūnas kaulu smadzenēs. Leikēmijas simptomi ir viegli sasitumi, nogurums, gaišs sejas un neizskaidrojamie drudži. Lai gan leikēmija ir ļoti nopietna slimība, izdzīvošanas līmenis ir augsts. Parasti leikēmiju ārstē ar ķīmijterapiju, radiāciju vai kaulu smadzeņu transplantāciju.
Intelektuālā problēma Down sindromā
Ikvienam, kam ir Dauna sindroms, ir kāda intelektuālā invaliditāte. Cilvēki ar Dauna sindromu parasti mācās lēnāk un viņiem ir grūtības ar sarežģītu domāšanas un spriedumu. Nevar prognozēt, kādam intelektuālās attīstības līmenim būs tie, kas piedzimst ar Dauna sindromu, lai gan tas kļūst skaidrāks, jo tie vecumā.
cilvēkiem ar Dauna sindromu ir daudzas garīgās spējas. IQ diapazons – intelekta līmenis – normālai izlūkošanai ir no 70 līdz 130. Personai tiek uzskatīta viegla intelektuālā invaliditāte, ja tās IQ ir no 55 līdz 70. Vidēji intelektuāli invalīdam ir IQ no 40 līdz 55 gadiem. Lielākā daļa indivīdu, kuriem ir Dauna sindroma rādītājs vieglā vai mērenā diapazonā.
Neskatoties uz IQ, cilvēki ar Dauna sindromu var mācīties. Pastāv bieži nepareizs uzskats, ka tiem, kuriem ir Dauna sindroms, ir iepriekš noteiktas spējas mācīties. Tagad mēs zinām, ka cilvēki, kuriem ir Dauna sindroms, attīstās visā viņu dzīves laikā un viņiem ir iespēja mācīties. Šo potenciālu var palielināt, izmantojot agrīnu iejaukšanos, labu izglītību, lielākas cerības un iedrošinājumu.
Vārds no Verywell
Ir svarīgi atcerēties, ka nevienam cilvēkam ar Dauna sindromu nebūs visu šeit aprakstītās īpašības, veselības nosacījumi vai intelektuālās problēmas. Arī fizisko problēmu skaits, kuru saskaras ar Dauna sindromu, nav saistīts ar viņu intelektuālo spēju. Katram cilvēkam ar Dauna sindromu ir sava unikālā personība un stiprās puses.
