Precīza muskuļu distrofijas diagnostika ir viena no problēmām, ko rada nosacījums. Vispārīgi runājot, muskuļu distrofiju izraisa proteīna, ko sauc par dystrophin, trūkums vai disfunkcija, kas darbojas, izveidojot tiltu starp jūsu muskuļu šķiedrām un apkārtni, palīdzot pārnest muskuļu kontrakcijas uz blakus esošajām zonām.
Ja šī olbaltumviela nedarbojas pareizi vai tā nav, rodas muskuļu izšķērdēšana un vājums. Testēšana par šo proteīnu, cita starpā, ļauj pareizi diagnosticēt muskuļu distrofiju.
simptomu analīze arī palīdz atšķirt deviņus dažādus muskuļu distrofijas veidus. Tos diferencē pēc klīniskā izskata.
Pašpārbaude un mājas pārbaude
Sākotnējā muskuļu distrofijas diagnostika parasti tiek veikta, kad parādās simptomi. Ņemot vērā to, kā jūsu ķermenis strādā un mainās, var izraisīt aizdomas par muskuļu distrofiju.
Duchenne muskuļu distrofijai, visbiežāk sastopamajam tipam, ir īpašs simptomu kopums, kas liek cilvēkiem secināt, ka viņiem var būt slimība. Šie simptomi var būt: muskuļu vājums ap jūsu iegurni, gurniem un kājām, radot grūtības ar kājām un stumbru kontroli.
- Jaunais vecums. Muskuļu distrofija parasti skar bērnus, jo īpaši Duchenne vai Becker tipa.
- Grūtības stāvēt un staigāt.
- nepastāvīga vai traģiska gaita.
- neveiklība un krišana.
- Ja Jums rodas kāds no šiem simptomiem, jums nekavējoties jāapmeklē sava ārsts. Viņš vai viņa var veikt klīnisku pārbaudi un testēšanu, lai apstiprinātu vai izslēgtu muskuļu distrofiju un sāktu ārstēšanu ar labāko stāvokli.
Muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība un tiek mantota no viena no jūsu vecākiem. Šī stāvokļa ģimenes anamnēze arī ir pavediens, ka slimība izraisa simptomus.
Laboratorijas un Testi
Kad jūsu ārsts ir veikusi klīnisku muskuļu vājuma novērtējumu, viņš var pasūtīt īpašus testus diagnozes apstiprināšanai. Tās var būt:
asins analīzes.
- Specifiski fermenti tiek izlaisti asinsritē, kad rodas muskuļu izšķiešana. Šie fermenti, ko sauc par seruma kreatīnkināzi un seruma aldolāzu, var norādīt, ka muskuļu distrofijas dēļ rodas muskuļu izšķērdēšana. ģenētiskā testēšana.
- Tā kā muskuļu distrofija ir iedzimts stāvoklis, jums un jūsu vecākiem var veikt ģenētisko testēšanu, lai noteiktu, vai jūsu X hromosomā ir īpašs distrofīna gēns. Tas var apstiprināt muskuļu distrofijas diagnozi. stiprības pārbaude.
- Izturības pārbaude, izmantojot dinamometru, var precīzi novērtēt jūsu izturību un var novest pie ārsta, lai apstiprinātu muskuļu distrofiju. Muskuļu biopsija.
- Muskuļu biopsija ir tests, kurā maza daļa no jūsu muskuļu audiem tiek izņemta un pārbaudīta mikroskopā. Pārbaude var atklāt informāciju par specifiskajiem gēniem un olbaltumvielām, kas izraisa muskuļu distrofiju, izraisot diagnozi. Sirds testēšana.
- Dažreiz muskuļu distrofija var ietekmēt sirds muskuļu audus. Sirds testēšana var tikt veikta, lai noteiktu, vai jūsu sirds ir ietekmējis Jūsu stāvokli. Electromyogram (EMG) testēšana.
- EMG tests tiek veikts, lai noteiktu muskuļu funkciju. Samazināta muskuļu funkcija var norādīt uz muskuļu distrofiju. Parasti muskuļu distrofijas diagnoze netiek veikta ar vienu konkrētu testu vai mērījumu; diezgan daudzu testu un klīnisko izskatu izmanto, lai izveidotu precīzu jūsu stāvokļa diagnozi.
Imaging
Lai gan muskuļu distrofijas diagnoze lielā mērā tiek veikta klīniskajā pārbaudē, ģenētiskajā testēšanā un asins analīžu veikšanā, ārsts var pasūtīt magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) testu.
To izmanto, lai novērtētu muskuļu apjomu un audu. Bieži vien, kad muskuļi attīra, to aizstāj ar taukaudiem; MRI var izmantot, lai to novērtētu.
Diferenciālā diagnoze
Pat ja jums ir vājums jūsu organismā (vai vienā ķermeņa zonā), tas nenozīmē, ka Jums ir muskuļu distrofija. Citi nosacījumi var arī izraisīt muskuļu vājumu. Tie var ietvert:
Dzemdes kakla vai jostas mielopātija.
- Tas ir vājums, ko izraisa mugurkaula perifēra nerva kompresija. neiroloģiskie apstākļi.
- Citas neiromuskulāras slimības var izraisīt vājumu. Tās var būt multiplā skleroze (MS) vai amiotrofiska laterālā skleroze (ALS). Vājums, ko izraisa zāles.
- Dažas zāļu blakusparādības var izraisīt muskuļu sāpes un vājumu. Jūsu ārsts un farmaceits var palīdzēt noteikt, vai tas izraisa vājumu. Ja Jums ir kāda veida patoloģiska muskuļu iztukšošanās vai vājums, nekavējoties jāredz ārsts. Viņš vai viņa var veikt visaptverošu pārbaudi un noteikt vai izslēgt muskuļu distrofijas diagnozi. Tādā veidā jūs varat sākt lietot labāko stāvokli.
