Jackson-Weiss sindroms ir ģenētiskais traucējums, ko izraisa mutācijas FGFR2 gēnā 10. hromosomā. Tas izraisa atšķirīgus dzimumaktus galvas, sejas un kāju laikā. Nav zināms, cik bieži rodas Jackson-Weiss sindroms, bet daži indivīdi ir pirmie viņu ģimenēs, kam ir traucējumi, bet citi manto gēnu mutācijas autosomāli dominējošā veidā.
simptomi
Pēc piedzimšanas kaula kauli nav savienoti; tie aizveras, kad bērns aug. Džeksona-Veisa sindromā galvaskausa kauli apvienojas (fāzē) pārāk agri. To sauc par "kraniosinostozi". Tas izraisa:
- neveiksmīgu galvaskausu
- plaši novietotas acis
- izciļņota pieres
- neparasti plakana, nepietiekami attīstīta sejas vidējā zona (viduslīnijas hipoplazija)
Vēl viena atšķirīga Jackson-Weiss sindroma iedzimto defektu grupa ir pēdās:
- lielie pirāti ir īsi un plaša
- lielie pirksti arī saliekties prom no citām pirkstiem
- dažu pirkstu kaulus var salīmēt kopā (sauc par "syndactyly") vai nepareizi formas
indivīdiem ar Jackson-Weiss sindroms parasti ir normāls rokās, parasto intelektu un normālu mūžs.
Diagnoze □ Diagnostika Džeksona-Veisa sindroma pamatā ir dzimšanas defekti. Ir arī citi sindromi, kas ietver kraniosinostozi, piemēram, Crouzon sindromu vai Apert sindromu, bet pēdu patoloģijas palīdz atšķirt Jackson-Weiss sindromu.
Ja rodas šaubas, var veikt ģenētisko testu, lai apstiprinātu diagnozi.
Ārstēšana
Dažus no Jackson-Weiss sindroma sastopamajiem dzimšanas defektiem var novērst vai mazināt operācijas rezultātā. Kraniosinostozes un sejas patoloģiju ārstēšana parasti tiek ārstēta ar ārstiem un terapeitiem, kuri specializējas galvas un kakla slimību (kraniofāzijas speciālisti).
Šīs speciālistu komandas bieži strādā speciālā kraniofāzijas centrā vai klīnikā. Valsts Craniofacial asociācijai ir kontaktinformācija par craniofacial medicīnas komandām, kā arī sniedz finansiālu atbalstu nemedicīnas izdevumiem personām, kas ceļo uz ārstniecības centru.
