Šķiet grūti ticēt, bet var būt divkārša saķere, kas liecina, ka Jums var būt bīstama obstruktīva miega apnoja? Ehlers-Danlos sindroms (EDS) ir stāvoklis, kas skar skrimšļus visā ķermenī, arī pa elpošanas ceļiem, un tas var izraisīt postošus indivīdus elpošanas traucējumiem miega laikā, sadrumstalotu miegu un dienas miegainību.
Uzziniet par simptomiem, apakštipiem, izplatību un saikni starp Ehlers-Danlos un miega apnoju un par to, vai ārstēšana var palīdzēt.
Kas ir Ehlers-Danlos sindroms (EDS)?
Ehlers-Danlos sindroms (EDS) vai Ehlers-Danlos traucējums ir traucējumu grupa, kas ietekmē saistaudus, kas atbalsta ādu, kaulus, asinsvadus un daudzus citus audus un orgānus. EDS ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē kolagēna un saistīto olbaltumvielu attīstību, kas kalpo kā audu struktūras. Tās simptomiem ir daudz iespējamās smaguma pakāpes, izraisot dzīvībai bīstamas komplikācijas, kas viegli saista muskuļus.
Mutacijas vairāk nekā duci gēnu ir saistītas ar EDS attīstību. Ģenētiskie novirzes ietekmē norādījumus par vairāku dažādu kolagēna veidu izgatavošanu, viela, kas struktūras un stipruma dēļ nodrošina saistaudus visā organismā. Kolagēna un saistītās olbaltumvielas var nebūt samontētas pareizi.
Šie defekti var izraisīt audu vājumu audos ādā, kaulos un citos orgānos.
Atkarībā no EDS apakštipa ir gan autosomāli dominējošie (AD), gan autosomāli recesīvie (AR) mantojuma veidi. AD mantojumā viena izmainītā gēna eksemplārs ir pietiekams, lai izraisītu traucējumus. AR mantojumā gan gēna eksemplāri ir jāmaina, lai stāvoklis notiktu, un vecāki bieži var pārnest šo gēnu, bet ir asimptomātiski.
Apvienojot dažādas formas, tiek lēsts, ka EDS ietekmē apmēram vienu no 5000 cilvēkiem.
Ehlers-Danlos sindroma simptomi
Simptomi, kas saistīti ar Ehlers-Danlos sindromu, atšķiras atkarībā no cēloņa un apakštipa. Daži no visbiežāk sastopamiem simptomiem ir šādi: Apvienotā hipermobilitāte: var būt neparasti liels locītavu kustības klāsts (dažkārt saukts par "dubultu sašušanos"). Šīs plaukstas locītavas var būt nestabilas un tie ir pakļauti dislokācijai (vai paaugstinātai svārstībai) un rada hroniskas sāpes.
- Ādas izmaiņas: āda var būt mīksta un samtaina. Tas ir stipra, elastīga un trausla. Tas var veicināt asinsizplūdumu un nomierinošas rētas.
- vājš muskuļu tonuss: zīdaiņiem var būt vāji muskuļi ar kavēšanos motoru attīstībā (ietekmējot sēdi, stāvus un staigāšanu).
- Skoliosis dzimšanas brīdī
- Hroniskas sāpes (bieži muskuļu un skeleta sistēmas darbības un ietekmē locītavu darbību)
- Agrīnā sākuma osteoartrīts
- Slikta brūču dzīšana
- Mitrāla vārstuļa prolapss
- Smaganu slimība
- Pārmērīga miega sajūta dienā
- Nogurums
- Nabadzība dzīves kvalitātē
- Var būt noderīgi pārskatīt sešus apakštipus EDS, lai labāk izprastu saistītos simptomus un iespējamos riskus.
Izpratne par Ehlers-Danlos sindroma 6 apakštipiem
1997. gadā tika pārskatīta Ehlers-Danlos sindroma dažādu apakštipu klasifikācija.
Tā rezultātā tika identificēti seši galvenie veidi, kas atšķirti ar pazīmēm, simptomiem, ģenētiskiem cēloņiem un mantojuma modeļiem. Šie subtipi ietver:
klasisko tipu:
raksturo brūces, kas sadalās atvērt ar nelielu asiņošanu, atstājot rētas, kas laika gaitā palielinās, lai radītu "cigarešu papīra" rētas. Šim tipam ir mazāks asinsvadu plīsuma risks. Tam ir autosomu dominējošais mantojums, kas ietekmē vienu no 20 000 līdz 40 000 cilvēku. Hypermobility tipa:
Visbiežākais EDS apakštips, tas izpaužas galvenokārt ar locītavu simptomiem. Tas ir autosomāls dominējošs un var ietekmēt vienu no 10 000 līdz 15 000 cilvēku. Asinsvadu tips:
Viena no nopietnākajām formām var radīt dzīvībai bīstamu, neprognozējamu asinsvadu plīsumu (vai plīsumu). Tas var izraisīt iekšēju asiņošanu, insultu un šoku. Ir paaugstināts orgānu pārrāvuma risks (ietekmē zarnu un dzemdi grūtniecības laikā). Tas ir autosomāls dominējošs, bet ietekmē tikai vienu no 250 000 cilvēku. Kyphoscoliosis tips:
Bieži raksturojas ar stingru, progresējošu mugurkaula izliekumu, kas var traucēt elpošanu. Tam ir samazināts asinsvadu plīsuma risks. Tas ir autosomāls recesīvs un reti, tikai 60 gadījumos ziņots visā pasaulē. Artrokālijas tips:
Šis EDS apakštips var tikt atklāts pēc piedzimšanas ar augšstilbu pārmērīgu pārvietošanos, kas izraisa abās pusēs novērotas dislokācijas pie piegādes. Tas ir autosomāls dominējošs ar aptuveni 30 gadījumiem ziņots visā pasaulē. Dermatosparaksis tips:
ārkārtīgi reti sastopama forma, tas izpaužas ar ādu, kas saggājas un veido grumbas, izraisot papildu liekus krokas, kas var kļūt ievērojamākas, jo bērni kļūst vecāki. Tas ir autosomāls recesīvs ar tikai duci gadījumos atzīmēts visā pasaulē. Miega sūdzības EDS un saites uz OSA
Kāda ir saikne starp Ehlers-Danlos sindromu un obstruktīvo miega apnoja? Kā atzīmēts, nenormāla skrimšļa attīstība ietekmē audus visā ķermenī, ieskaitot tos, kas savieno elpceļu. Šīs problēmas var ietekmēt deguna un augšdelma (augšējā žokļa) augšanu un attīstību, kā arī augšējo elpceļu stabilitāti. Ar patoloģisku augšanu elpošana var būt sašaurināta, vājināta un tendence sabrukt.
Atkārtota daļēja vai pilnīga augšējo elpceļu sabrukšana miega laikā izraisa miega apnoja. Tas var izraisīt skābekļa līmeņa asinīs samazināšanos, miega sadrumstalošanos, biežu pamodināšanu un mazāku miega kvalitāti. Tā rezultātā var rasties pārmērīga miegainība dienā un nogurums. Var būt paaugstinātas izziņas, garastāvokļa un sāpju sūdzības. Pārējie miega apnojas simptomi, piemēram, krākšana, ņirbošanās vai aizrīšanās, liecina par apnoja, urinēšanas nomoda (nikturija) un zobu slīpēšana (bruksisms).
Pirmais nelielais EDS pacientu apsekojums no 2001. gada rada grūtības miega laikā. Tiek lēsts, ka no tiem, kuriem ir EDS, 56% bija grūtības uzturēt miegu. Turklāt 67 procenti sūdzējās par periodisku locekļu miega kustību. EDS pacienti arvien biežāk ziņoja par sāpēm, īpaši muguras sāpēm.
Cik bieži ir miega apnoja Ehlers-Danlos sindromā?
Pētījumi liecina, ka miega apnoja ir relatīvi izplatīta starp tiem, kam ir EDS. 2017. gada pētījumā 100 liecina, ka 32% no Ehlers-Danlos sindroma slimniekiem ir obstruktīva miega apnoja (salīdzinot ar tikai 6% kontroles). Šīs personas tika identificētas kā hipermobilas (46 procenti), klasiskas (35 procenti) vai citi (19 procenti) apakštipi. Tika konstatēts, ka paaugstināts miegainības līmenis dienā, ko nosaka Epworth miegainības rādītājs. Miega apnojas pakāpe ir saistīta ar miegainības līmeni dienā, kā arī zemāku dzīves kvalitāti.
Miega apnojas ārstēšana un reakcija uz terapiju EDS.
Ja ir konstatēta miega apnoja, klīniskā pieredze atbalsta labvēlīgu reakciju uz ārstēšanu pacientiem ar Ehlers-Danlos sindromu. Palielinoties vecumam, elpas trūkums miegā var attīstīties no ierobežotas gaisa plūsmas un deguna izturības pret acīmredzamiem hypopnea un apnoja gadījumiem, kas raksturo miega apnoja. Šī neparasta elpošana var neatzīt. Dienas miegainība, nogurums, slikts miegs un citi simptomi var tikt ignorēti.
Par laimi, pastāvīgas pozitīvas elpceļu spiediena (CPAP) terapijas izmantošana var nekavējoties palīdzēt, ja miega apnoja tiek pareizi diagnosticēta. Lai novērtētu miega apnojas ārstēšanas klīnisko ieguvumu šajā populācijā, ir vajadzīgi turpmāki pētījumi.
Ja Jums liekas, ka Jums var būt simptomi, kas atbilst Ehlers-Danlos sindromam un obstruktīvai miega apnojai, sāciet runāt ar savu ārstu par novērtēšanu, testēšanu un ārstēšanu.
