Apsverot polycystic ovary sindroma (PCOS) diagnozi, ārstiem ir raksturīgi apsvērt arī iedzimtu uztura virsnieru hiperplāzijas (CAH) novēlošanos. Tas ir tāpēc, ka šīm divām slimībām bieži vien ir vienādi simptomi.
Iedzimta virsnieru hiperplāzija vēlīnā sākumā
Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir iedzimta slimību grupa, kurā ķermenī trūkst galvenā enzīma.
Ģenētiskie defekti, kas sastopami dzimšanas brīdī (iedzimts), ietekmē vairākus fermentus, kas nepieciešami, lai iegūtu svarīgus virsnieru garozas hormonus.
Gandrīz 95% CAH gadījumu izraisa fermenta 21-hidroksilāzes trūkums. Ķermenis nevar nodrošināt adekvātu daudzumu divu galveno virsnieru steroīdu hormonu – kortizola un aldosterona – kad fermentu 21-hidroksilāze trūkst vai darbojas zemā līmenī. Tas novērš delikātu hormonu līdzsvaru, novēršot aldosterona un kortizola pareizu sintēzi, un virsnieru dziedzeru garozā sāk veikt androgēnu (vīriešu steroīdu hormonus), kas sievietēm rada vīriešu īpašības. Šajā klasiskajā CAH formā var arī krasi mainīt sāls līdzsvaru, izraisot elektrolītu līdzsvara traucējumus, dehidratāciju un sirds ritma izmaiņas.
Lai gan daudzi pacienti tiek diagnosticēti drīz pēc dzemdībām, šīs slimības veids attīstās vēlāk dzīvē, parasti pusaudžiem vai agrīnā vecumā – to sauc par neklasificētu vai novēlošu CAH.
Šiem cilvēkiem trūkst tikai daži fermentu, kas nepieciešami kortizola ražošanai. Aldosterona ražošana netiek ietekmēta, tādēļ šī slimības forma nav tik nopietna kā iedzimta forma un rodas simptomi, kas bieži tiek pieļauti par PCOS, piemēram:
- Govju matu priekšlaicīga attīstība
- Neregulāri menstruālie periodi
- Hirsutisms (nevēlami vai pārmērīgi ķermeņa mati )
- Smagas pūtītes (uz sejas un / vai ķermeņa) Auglības problēmas 10% līdz 15% jauno sieviešu ar CAH
- CAH diagnostika
Iedzimta virsnieru hiperplāzija tiek pārnesta ģenētiski. Austrumeiropas ebreji (Ashkenazi), salīdzinot ar vispārējo populāciju, ir palielinājuši risku saslimt ar šo slimību. Tā kā CAH ir autosomāla recesīvā slimība, abiem vecākiem ir jānodrošina defektu enzīmu pazīme, lai to nodotu bērnam.
Sakarā ar stāvokļa ģenētisko pārnešanu, daudzi cilvēki ir informēti par risku savā ģimenē un ļauj viņu ārstam zināt ģenētiskās skrīnings. Ārsts var veikt urīna un asins analīzes, lai meklētu kortisola līmeņa vai citu hormonālo līmeni. Diagresa noteikšanā var ņemt vērā arī paaugstinātu androgēno līmeni. Ārstam ir nepieciešama pilnīga ģimenes vēstures pieraksts un fiziskais eksāmens, lai veiktu pilnīgu diagnozi.
Ārstēšanas iespējas
Pretsāpju tabletes parasti efektīvi regulē menstruālo ciklu, samazina pūtītes un dažreiz patoloģisku matu izkrišanu. Ja tas nav efektīvs, lai risinātu simptomus, vai ārsts uzskata, ka kontracepcijas tabletes jums nav piemērotas, viņš vai viņa var apsvērt iespēju Jums piedāvāt steroīdu mazu devu.
Tomēr ārstēšana parasti nav visa mūža garumā.
Cilvēkiem ar klasisku CAH ar aldosterona deficītu, piemēram, fludrokortizons (Florinef), saglabās sāli organismā. Zīdaiņi saņem arī papildu sāli (kā sasmalcinātas tabletes vai šķīdumus), savukārt vecāki pacienti ar klasiskām CAH formām lieto sāļus ēdienus.
Specifiskās zāles un režīms parasti ir atkarīgas no ārsta ieskatiem un atkarīgas no simptomu nopietnības.
