Connexin 26 mutācijas ir visizplatītākais dzimumorgānu dzirdes zaudējumu cēlonis. Connexin 26 faktiski ir olbaltumviela, kas atrodama plazmas savienojuma beta 2 (GJB2) gēnā. Šis proteīns ir nepieciešams, lai šūnas varētu savstarpēji sazināties. Ja nav pietiekami daudz Connexin 26 olbaltumvielu, kālija līmenis iekšējā ausijā kļūst pārāk augsts un rada dzirdes traucējumus.
Ikvienam ir divi šī gēna eksemplāri, bet, ja katram dzimušajam vecākam ir kļūdains GJB2 / Connexin 26 gēna eksemplārs, bērnam var piedzimt ar dzirdes zudumu. Citiem vārdiem sakot, tā ir autosomāla recesīvā mutācija.
Kādas populācijas ir vairāk pakļautas Connexin 26 mutācijām?
Connexin 26 mutācijas notiek visbiežāk Kaukāza un Ashkenazi ebreju populācijās. Kaukāziešiem ir 1 no 30 pārvadātājiem un 1 no 20 pārvadātājiem – Ashkenazi ebreju izcelsmes iedzīvotājiem.
Connexin 26 mutāciju testēšana
Cilvēkus var pārbaudīt, lai redzētu, vai tie ir govju kļūdainās versijas nesēji. Vēl viens gēns, CX 30, ir arī identificēts un ir atbildīgs par dažu dzirdes zudumu. Var veikt līdzīgu testēšanu, lai noteiktu, vai jau dzimuša bērna dzirdes zudums ir saistīts ar Connexin 26. Testēšanu var izdarīt ar asins paraugu vai vaigu vaigu. Šajā laikā, lai iegūtu testēšanas rezultātus, tas aizņem apmēram 28 dienas.
Ģenētikas konsultants vai ģenētikas speciālists vislabāk var jums norādīt, kādi testi ir vispiemērotākie, pamatojoties uz ģimenes vēsturi, fizisko izmeklēšanu un dzirdes zuduma veidu.
Vai ir citi veselības jautājumi, kas saistīti ar Connexin 26 mutācijām?
Connexin 26 mutācijas tiek uzskatītas par nessindromu dzirdes zuduma cēloni.
Tas nozīmē, ka ar šo konkrēto mutāciju nav saistītas ar citām medicīniskām problēmām.
Kā Connexin 26 ir saistīts ar dzirdes traucējumiem?
Dzirdes zudums, kas saistīts ar Connexin 26 mutācijām, parasti ir vidēji smagā diapazonā, taču var būt dažāda mainība. Agrīna iejaukšanās ir būtiska, lai nodrošinātu saprātīgu attīstību smadzenēs, un to panāk, izmantojot dzirdes aparātus vai košlera implantus.
Pašreizējais pētījums aplūko gēnu terapijas iespēju samazināt dzirdes zuduma apjomu, ko izraisījusi Connexin 26 mutācija vai to novērst. Šī pārbaude galvenokārt ir veikta ar pelēm un ir daudzu gadu garumā no praktiskiem izmēģinājumiem ar cilvēkiem.
Atjaunoja Melissa Karp, Au.D.
