Cikliskā neitropēnija ir iedzimts stāvoklis, kad neitrofilo leikocītu skaits (balto asinsķermenīšu skaits, kas cīnās pret bakteriālas infekcijas) kļūst stipri zems (parasti mazāk par 500 šūnām / ml) cikla apmēram katrā 21 diena. Tas parasti parādās pirmajā dzīves gadā. Cikli ar laiku samazinās, un daži pieaugušie pacienti var izzust.
Kādi ir simptomi?
Ja neitrofilo skaits ir normāls, simptomi nav.
Simptomi parasti atpaliek no neitropēnijas (zems neitrofilo leikocītu skaits), kas nozīmē, ka neitrofilo leikocītu skaits dažu dienu laikā pirms simptomu attīstības ir bijis ļoti zems. Pretstatā citām iedzimtām neitropēnijas formām (smagā iedzimtā neitropēnija, Smadvīns Diamond sindroms utt.), Dzimstības defekti nav novēroti. Simptomi ir šādi:
- Aphthous ulcers (čūlas mutē)
- Iekaisis kakls (faringīts)
- Gumijas iekaisums (gingivīts)
- Ādas infekcijas
- Drudzis
Kas ir risks?
Cikliskā neitropēnija ir iedzimta nozīmē, ka cilvēks ir dzimis ar stāvokli. Tas tiek nodots ģimenēm autosomālas dominējošā veidā, tādēļ ir jāietekmē tikai viens vecāks, lai to nodotu saviem bērniem. Ne visi ģimenes locekļi var tikt ietekmēti līdzīgi, un daži var būt, bet dažiem var būt simptomi.
Kā tas tiek diagnosticēts?
Cikliskā neitropēnija var apgrūtināt diagnosticēt, jo smagā neitropēnija katru ciklu ilgst tikai 3 līdz 6 dienas.
starp šiem cikliem, neitrofīlo skaits ir normāls. Atkārtota mutes infekcija un drudzis ik pēc 21 līdz 28 dienām rada aizdomas par ciklisku neitropēniju. Lai noķertu smagas neitropēnijas ciklu, pilna asinsaina (CBC) veic 2 līdz 3 reizes nedēļā 6 līdz 8 nedēļas.
Papildus smagai neitropēnijai var būt nenobriedušu sarkano asins šūnu (retikulocitopēnija) un / vai trombocītu (trombocitopēnija) samazināšanās.
smagas neitropēnijas laikā bieži palielinās monocītu skaits (cita veida balto asins šūnu skaits).
Ja, pamatojoties uz sērijveida asinskaitēm, ir aizdomas par ciklisku neitropēniju, ģenētiskā pārbaude jānosūta, lai meklētu mutācijas ELANE gēnā (19. hromosomā). 90 – 100% pacientu ar ciklisku neitropēniju ir ELANE mutācija. Mutācijas ELANE gēnā saistītas ar ciklisku neitropēniju un smagu iedzimtu neitropēniju. Ņemot vērā klīnisko izskatu un apstiprinošo ģenētisko testēšanu, kaulu smadzeņu biopsija nav vajadzīga, bet tā bieži tiek veikta neitropēnijas ārstēšanas laikā.
Kādas ir ārstēšanas iespējas?
Kaut arī cikla neitropēnija tiek uzskatīta par labdabīgu stāvokli, ir notikusi nopietnu infekciju izraisītu nāvi. Ārstēšana ir vērsta uz infekciju profilaksi un / vai ārstēšanu.
- Granulocītu koloniju stimulējošais faktors (G-CSF, ko dēvē arī par filgrastīmu): G-CSF stimulē kaulu smadzenes, lai iegūtu vairāk neitrofilo. To lieto, lai novērstu neitrofilo leikocītu skaita samazināšanos zem 500 šūnu / ml. Ir pierādīts, ka G-CSF samazina neitropēnijas smagumu un samazina infekciju skaitu. G-CSF ievada subkutāni (tikai zem ādas) ik pēc 1 – 2 dienām. Daži pacienti var pārtraukt G-CSF kā pieaugušo, jo dažreiz neitropēnija ar mūžību kļūst mīkstāka.
- Profilaktiska zobu aprūpe: Tā kā daudzi infekcijas rodas mutē, ir svarīgi saglabāt labu mutes dobuma higiēnu. Ieteicams lietot antibakteriālos mutes mazgāšanas līdzekļus.
- Vērojot drudzi: pacientiem ar ciklīgu neitropēniju var rasties smagas bakteriālas infekcijas, ir svarīgi, lai drudža epizodes būtu rūpīgi jāizvērtē. Dažreiz epizodes būs nepieciešams hospitalizēt ar intravenozām (IV) antibiotikām, līdz var izslēgt nopietnu infekciju.
