pārskats
Tuberkulārā skleroze (arī tuberous sklerozes komplekss) ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa labdabīgu audzēju augšanu dažādās orgānu sistēmās, tostarp smadzenēs, nierēs, sirdī , plaušas, acis, aknas, aizkuņģa dziedzeris un āda. Šie audzēji var izraisīt aizkavēšanos attīstībā, krampjus, nieru slimības un vairāk; tomēr prognoze galu galā ir atkarīga no audzēju izplatības vai izplatīšanās apjoma.
Galu galā daudzi ar stāvokli turpina dzīvot veselīgu dzīvi.
Kas "Tuberous Sclerosis" nozīmē
ar tuberozo sklerozi,bumbuļiemvai kartupeļiem līdzīgiem audzējiem aug smadzenēs. Šīs izaugsmes galu galā kļūst kalcificētas, sacietētas unsklerozes. Pirms vairāk nekā 100 gadiem bumbuļu sklerozi atklāja franču ārsts un to reiz sauca divi citi nosaukumi:epiloiavaiBourneville slimība.
izplatība
Tā kā tuberkulārā skleroze ir diezgan reta, ir grūti noskaidrot tā patieso biežumu. Tiek lēsts, ka šī slimība skar 25000-40 000 amerikāņu un viena līdz divus miljonus cilvēku visā pasaulē.
Cause
Tuberkulārā skleroze var tikt iedzimta autosomu dominējošā veidā. Ar autosomu dominējošām slimībām tikai vienam no vecākiem ir jābūt mutated gēna eksemplāram, lai pārnestu slimību uz dēlu vai meitu. Alternatīvi un biežāk sastopamā tuberozā skleroze var rasties spontānā vai gadījuma mutē skartajā indivīdā, jo neviens no vecākiem nesa gēna mutāciju, kas ir atbildīga par tuberozo sklerozi. Tuberozo sklerozi izraisa gēnu mutācija abos
TSC1 vai TSC2 , kas kodēhamartin vai tuberin . (TSC1atrodas uz 9. hromosomas un TSC2 atrodas 16. hromosomā). Turklāt, tā kā TSC1 gēns atrodas blakus PKD1 gēnu, tādējādi palielinot abu gēnu ietekmes iespējamību, daudzi cilvēki kas pārmanto tuberozo sklerozi, arī manto autosomālu dominējošo policistisko nieru slimību (ADPKD). Tāpat kā tuberozo sklerozi, autosomālo dominējošā policistiskā nieru slimība izraisa audzēju augšanu nierēs. Runājot par mehāniku,
TSC1
un TSC2 veic savus bojājumus, kodējot hamartīnu vai tuberīnu, kas nonāk sasmalcināšanā olbaltumvielu kompleksā. Šis olbaltumvielu komplekss nogulsnējas uz cilmes pamatnes un traucē intracelulāro signālu veidošanos, ko mediē ferments (proteīnkināze) mTOR. Iejaucot mTOR, tiek ietekmēta šūnu dalīšana, replikācija un augšana, kā rezultātā rodas patoloģiska audzēju augšana. Interesanti, ka pašlaik zinātnieki cenšas attīstīt mTOR inhibitorus, kurus varētu izmantot kā tuberkulozes sklerozes terapiju. Simptomi Tuberkulārā skleroze ir
sarežģīta
un tādējādi izpaužas kā simptomi, kas ietver dažādas orgānu sistēmas. Apskatīsim iedarbību uz četrām īpašām orgānu sistēmām: smadzenēm, nierēm, ādu un sirdi. smadzeņu iesaistīšana. Tuberkulārā skleroze izraisa trīs audzēju veidus galvas smadzenēs: (1) garozas bumbuļi
, kas parasti rodas smadzeņu virsmā, bet var attīstīties dziļāk smadzenēs; (2) supelpendimālie mezgliņi , kas rodas sirds kambaros; un (3)suprependymal milzu šūnu astroitomas , kas rodas no supependymal mezgliņām un bloķē šķidruma plūsmu smadzenēs, tādējādi veidojot smadzeņu spiedienu, kas izraisa galvassāpes un neskaidru redzi.Smadzeņu pataloģija, kas ir sekundāra pret tuberozo sklerozi, parasti ir šīs slimības visne-bīstamās sekas. Krampji un attīstības kavējumi ir izplatīti starp tiem, kuriem ir šī slimība. Nieru iesaistīšanās.ļoti retāk tuberozo sklerozi var izraisīt hroniska nieru slimība un nieru mazspēja; urīna analīzē urīna nogulsnes bieži vien ir neiedomājamas un proteīnūrija (olbaltumvielu līmenis urīnā) ir viegla vai minimāla. (Cilvēki ar smagāku nieru slimību var "noplūst" vai zaudē olbaltumvielu urīnā.)
Tā vietā nieru pazīmes un iespējamie simptomi tiem, kam ir tuberozā skleroze, ietver audzēju, ko sauc
angiomyolipomas , audzēju.
Šie audzēji parādās gan nierēs (divpusēji), gan parasti ir labdabīgi, lai gan, ja tie saņem pietiekami lielu diametru (lielāki par 4 centimetriem diametrā), tie var asiņot un viņiem ķirurģiski nepieciešams noņemt. Jāņem vērā, ka, atšķirībā no policistiskas nieru slimības, tuberkulārā skleroze var palielināt nieru šūnu karcinomas (AKA nieru vēža) attīstības risku. Cilvēki ar tuberozo sklerozi regulāri jāpārbauda, izmantojot diagnostikas attēlu, lai pārbaudītu nieru vēža attīstību.ādas iesaistīšanās.
Gandrīz visi cilvēki ar tuberozo sklerozi saskaras ar slimības ādas izpausmēm. Šie bojājumi ir šādi:
hypomelanotic macules ("pelnu lapas plankumi", kas ir plāksteri uz ādas, kas nesatur pigmentu un tādējādi ir vieglāki nekā apkārtējā āda)
shagreen plāksteris (fokālais ādas sabiezējums ādas) "konfeti" bojājumi
- šķiedraini sejas aplikums
- sejas angiofibromas
- ungual fibromas
- adenomas sebaceum
- Kaut arī šie ādas bojājumi ir labdabīgi vai noncancerous, tie var izraisīt sagrozīšanu, tāpēc tos var ķirurģiski izņemt.
- Sirdsdarbība.
- zīdaini, kas dzimuši ar tuberozo sklerozi, bieži sastopami ar sirds audzējiem, kurus sauc par
rabdomiomas
. Lielākajā daļā zīdaiņu šie audzēji neizraisa nekādas problēmas un nesaskan ar vecumu. Tomēr, ja audzēji saņem pietiekami lielu daudzumu, tie var bloķēt asinsriti. Ārstēšana Nav īpaša tuberozās sklerozes ārstēšanas. Tā vietā šis komplekss tiek ārstēts simptomātiski. Piemēram, epilepsijas līdzekļus var lietot krampju ārstēšanai. Operāciju var veikt arī, lai noņemtu audzēju no ādas, smadzenēs un tā tālāk.Pētnieki meklē jaunus veidus tuberozās sklerozes ārstēšanai. Saskaņā ar Nacionālā neiroloģisko traucējumu institūta un insulta institūta datiem:
"Pētījumu pētījumi paver plašu diapazonu no ļoti fundamentāla zinātniskā pētījuma līdz klīniskās translācijas pētījumiem. Piemēram, daži pētnieki mēģina identificēt visus olbaltumvielu komponentus, kas atrodas tajā pašā "signalizācijas ceļā", kurā ir iesaistīti TSC1 un TSC2 proteīna produkti un mTOR proteīns. Citi pētījumi ir vērsti uz to, lai sīki izprastu, kā slimība attīstās gan dzīvnieku modeļos, gan pacientiem, lai labāk noteiktu jaunus slimības attīstības kontroles vai novēršanas veidus. Visbeidzot, tiek uzsākta rapamicīna klīniskā izpēte (ar NINDS un NCI atbalstu), lai stingri pārbaudītu šī savienojuma iespējamo ieguvumu dažiem audzējiem, kas ir problemātiski TSC pacientiem. "
Vārds no Verywell Ja jūs vai mīļais cilvēks diagnosticēta tuberozo sklerozi, lūdzu, zināt, ka šā stāvokļa prognoze vai ilgtermiņa perspektīvas ir ļoti mainīgas. Lai gan daži zīdaiņi ar šo stāvokli saskaras ar mūža krampjiem un smagu garīgu atpalicību, citi turpina dzīvot citādi veselīgu dzīvi. Prognozes galu galā ir atkarīgs no audzēju izplatības vai izplatīšanās apjoma. Tomēr cilvēkiem ar šo stāvokli rūpīgi jāuzrauga komplikācijas, jo vienmēr pastāv draudu, ka smadzeņu vai nieru audzējs var kļūt nopietns un dzīvībai bīstams.
