1992. gada filma Lorenzo’s Oil izraisīja retu traucējumu, ko sauc par adrenoleukodistrofiju (ALD) pasaules uzmanības lokā. Tas ir progresējošs deģeneratīvs mielīna traucējums, kas nozīmē, ka mielīns, "izolācija" ap nerviem, laika gaitā samazināsies. Bez mielīna nervi nedarbojas normāli vai vispār. Diemžēl ķermenis nevar augt rezerves mielīnu, tāpēc traucējumi ir progresīvi – laika gaitā tas pasliktinās.
Kāda bija filma "Lorenzo’s Oil" par?
Kas izraisa ALD, un kas to izstrādā?
ALD ir iedzimta recesīvā ģenētiskā slimība, kas saistīta ar X hromosomu. Tā kā ģenētiskā mantojuma veids darbojas, tikai zēniem ir vislielākā ALD forma. Fakts atstāj ķermeni nespēj sadalīt lielas tauku molekulas, vai nu tās ķermeņa padara sevi vai tiem, kas nonāk organismā caur pārtiku. Pētījumi rāda, ka tas visticamāk ir saistīts ar nesējproteīnu, kas nedarbojas pareizi, un pārnēsā tauku molekulas uz vietu, kur tās sadalās. Tauku molekulas veido un aizsprosto šūnas, kā arī smagi un smagos nervu šūnas smadzenēs un mugurkaulā. ALD ietekmē vienu no 20 000 vīriešiem.
Viens gēns, ko sauc par ABCD1, ir identificēts kā saistīts ar ALD. Ģenētisko testēšanu var veikt, lai redzētu, vai sievietei ir defekts gēns. Šādā veidā sieviete, kas, iespējams, ir iedzimta neparasti gēna, noteikti zinās, vai viņai ir vai nav (ir nesējviela) un varētu to nodot saviem bērniem.
Vai visi zēni ar ALD miruši?
Ir vairākas formas, kuras ALD var veikt. Visnopietnākais veids, ko Lorenzo Odone bija, ir bērnības smadzeņu forma, kas nozīmē, ka smadzenēs tiek iznīcināti nervi. Aptuveni 35 līdz 40 procenti no visiem ALD gadījumiem ir šāda veida, kas zēniem parasti rodas no 4 līdz 8 gadu vecumam.
Šie zēni parasti kļūst pilnīgi invalīdiem no 6 mēnešiem līdz 2 gadiem, un pēc dažām dienām mirst.
Kas bija Lorenco Odone?
ALD var parādīties arī kā multiplā skleroze, jo organismā ir pakāpeniska organisma zudums, bet bez smadzeņu smadzeņu bojājumiem. Šo otro formu sauc par adrenomieloneuropatiju (AMN), tas pārstāv aptuveni 40 līdz 45 procentus no visiem ALD gadījumiem un ietekmē vīriešus viņu 20 vai vidējā vecumā.
Apmēram 20 procenti sieviešu, kuriem ir nepietiekams gēns ALD, rada nervu sistēmas simptomus, kas līdzinās adrenomieloneuropatijai, bet tas sākas vēlāk dzīvē (vecumā no 35 gadiem vai vecākiem) un rada vieglāku slimību, nekā vīriešiem, kuriem tas ir saistīts.
Tā kā adrenoleukodistrofija bojājumi ir virsnieru dziedzeri, traucējumi var sākties kā Addisona slimība, virsnieru dziedzera traucējumi. Tas veido apmēram 10 procentus no visiem ALD gadījumiem un ietekmē vīriešus no 2 gadu vecuma līdz pilngadīgam vecumam. Jaunie vīrieši ar šo formu parasti arī veido AMN vidēja vecuma dēļ. Zīdaiņi, kuriem diagnosticēta Addisona slimība, parasti tiek pārbaudīti, lai noskaidrotu, vai ALD ir problēmas pamatā.
Kā tas ir diagnosticēts?
ALD diagnoze ir balstīta uz simptomiem, kādiem ir bērns vai pieaugušais. MRI (magnētiskās rezonanses attēlojums) smadzenēs būs patoloģiski rezultāti.
Tā kā tauki nav pienācīgi sadalīti, testējot tauku daudzumu asinīs, ko sauc par ļoti garās ķēdes taukskābēm (VLCFA), 99% vīriešu atklāj patoloģisku līmeni.
Vai ALD var izārstēt?
Diemžēl vēl nav pilnīgas izārstēšanas par smadzeņu ALD. Tomēr tiek izmēģinātas vairākas metodes, kas, šķiet, palēnina slimības iznīcināšanu. Viena no metodēm ir olīvu un rapšu eļļas "Lorenzo eļļa" un ļoti zemu tauku saturu. Eļļa, ja agrīnā vecumā sākas zēni ar ALD, bet bez simptomiem, tagad ir zināms, ka tam ir labvēlīga ietekme, novēršot bērna cerebrālo formu adrenoleukodistrofiju.
Pētnieki joprojām mēģina izprast sarežģītās attiecības starp tauku saturu organismā un kā Lorenzo eļļu varētu vēl vairāk uzlabot, lai tā būtu efektīvāka.
Kas ir Lorenzo eļļa?
Otra ārstēšana smadzeņu ALD ir kaulu smadzeņu transplantācija. Ideja ir aizstāt šūnas ar defektīvu ALD gēnu ar šūnām, kurām ir normāls ALD gēns, un sadalīs taukus.
Attiecībā uz adrenomieloneuropatiju (AMN) ārstēšana vēl nav izstrādāta. Ja parādās virsnieru traucējumi, piemēram, Adisona slimība, ilgstoša hormonu nomaiņa nodrošina ārstēšanu.
Kā Lorenzo dara? Vai viņš joprojām ir dzīvs?
Diemžēl Lorenco zaudēja cīņu ar ALD un nomira 2008. gada 30. maijā, vienu dienu pēc viņa 30. dzimšanas dienas. Viņu izdzīvoja viņa tēvs Augusto, viņa brālis Francesco un māsa Kristīna. Viņa māte Michaela (attēlots filmā Susan Sarandon) miris 2000.gada jūnijā 10 no plaušu vēža.
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg un Gerald V Raymond. "X-saistīta adrenoleukodistrofija". GeneReviews. 2006. gada 27. jūlijs. GeneTests. 2009. gada 6. februāris
"Informācija par Lorenzo eļļu." Mēlēna projekts. 2009. gada 6. februāris
