Waardenburga sindroms ir ģenētisks traucējums, kam raksturīgas plankumaina ādas un matu depigmentācijas (albinisma) jomas. Viens no Waardenburga sindroma veidiem rada arī iedzimtu kurlu (kurls pēc piedzimšanas). Tiek uzskatīts, ka šis traucējums veido 2-3% no visiem iedzimtas kurluma gadījumiem.
Waardenburga sindroms ietekmē gan vīriešus, gan sievietes un visu etnisko izcelsmi.
Tiek lēsts, ka tas notiks 1 no 42 000 indivīdiem.
Simptomi un veidi ✓ Waardenburga sindroms ir sadalīts četros tipos, balstoties uz simptomiem. Tiek uzskatīts, ka indivīdam ir
Waardenburga 1. tipa sindroms , ja no šiem sarakstiem ir divi lieli vai 1 galvenie un 2 mazāki kritēriji. Galvenie kritēriji:
Dzimis kurls vai dzirdes traucējumi (iedzimta sensorineālās dzirdes zudums) (58% indivīdu)
- Brilliant safīra zilas acis vai divas dažādas krāsas acis
- Balta matu piestiprināšana uz pieres
- Tūlītēja ģimenes locekle ar Waardenburg sindromu
- Iekšējā
- acs stūra, kas pārvietota uz sāniem (dystopia canthorum)
Nelieli kritēriji:
- Vieglās vai baltās ādas plankumi
- Uzacis, kas stiepjas uz sejas vidusdaļu
- Deguna anomālijas
- Matu priekšlaicīga sarkanība (pēc 30 gadu vecuma)
Waardenburg tipa sindroms 2 definē kā tādu, kam ir visas 1. tipa iezīmes, izņemot dantoopijas canthorum. 77% personu ar 2. tipa dzirdes traucējumiem.
Waardenburga sindroma tips 3vai Klein-Waardenburga sindroms ir līdzīgs 1. tipa ārstēšanai, bet tas ietver muskuļu kontrakcijas.
Waardenburga 4. tipa tipa sindroms vai Waardenburg-Shah sindroms ir līdzīgs arī 1. tipa ārstēšanai, bet tajā ir arī Hirschsprung slimība (kuņģa-zarnu trakta malformācija).Diagnoze
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Waardenburga sindromu, var būt raksturīgi matu un ādas izmaiņas un dzirdes zudums. Tomēr, ja simptomi ir vieglas, Waardenburga sindroms var netikt diagnosticēts, līdz tiek diagnosticēts ģimenes loceklis un tiek pārbaudīti visi ģimenes locekļi.
Dzirdes zudumu noteikšanai var izmantot formālās dzirdes pārbaudes.
Ārstēšana ∎ Dažādi Waardenburga sindroma simptomi parādās dažādos cilvēkos, pat vienā ģimenē. Dažiem cilvēkiem nav nepieciešama ārstēšana, bet citiem var būt nepieciešama operācija vai acs vai citas novirzes. Nav nepieciešami īpaši diētas vai aktivitātes ierobežojumi, un Waardenburga sindroms parasti neietekmē prātu.
Ģenētiskā konsultēšana
Tā kā Waardenburga sindroms tiek mantots (autosomāli dominējošais stāvoklis) 1. un 2. tipa ārstēšanā, indivīdam ir 50% izredzes katrā grūtniecības periodā, ja viņam ir skarts bērns. Tā kā simptomi var atšķirties, nav iespējams prognozēt, vai cietušajam bērnam būs maigāki vai smagāki simptomi nekā viņa / viņas vecākiem. 3. un 4. tipa mantojums ir daudz sarežģītāks, taču ģenētiskā konsultācija var palīdzēt novērtēt Waardenburg sindroma izplatīšanās risku bērnam.
