Multiplās sklerozes ģenētika

imūnās šūnas, pētījumi pierādījums

Jūsu gēni ir svarīgs faktors, vai Jums ir vai nav MS attīstība, kā to atbalsta gan ģimenes, gan zinātniskie pētījumi.

Ģimenes pētījumi kā pierādījums tam, ka gēniem ir nozīme MS

Kopējā iedzīvotāju vidū ir 1 no 750 iespēja (0,1 procenti) iespēja, ka persona attīstīs MS. Bet identiskajam dvīņam ar personu ar MS ir aptuveni 25 līdz 40 procenti iespēju attīstīt MS, un bērna vecākam vai bērnam ar MS ir 3 līdz 5 procentiem iespēja.

Zinātniskie pētījumi kā pierādījums tam, ka ģenēze spēlē lomu MS

2007. gada pētījumā, kas publicēts New England Medicīnas žurnālā, atklāts jauns daudzslāņu sklerozes (MS) ģenētiskais riska faktors. Pētījums rāda, ka cilvēkiem ar diviem dažādiem imūnsistēmā iesaistītajiem gēnu (IL7RA un IL2RA) variantiem, visticamāk, ir MS, nekā cilvēkiem, kuriem nav šo mutāciju.

IZ7RA un IL2RA ir olbaltumvielas, kas virza viena veida imūnās šūnas (T šūnas) darbības. Tā kā gēni kontrolē, kā proteīni tiek veidoti organismā, olbaltumvielu tipa izmaiņas norāda uz atšķirībām ģenētikā.

Proteīns, kas saistīts ar MS, var veicināt MS, vadot šīs imūnās šūnas, lai uzbruktu nervu sistēmai, kas izraisa demielinizāciju un bojājumus smadzenēs un mugurkaulā. Savukārt šis bojājums izraisa milzīgu MS simptomu klāstu. Interesanti, ka IL2R mutācijas ir saistītas ar 1. tipa cukura diabētu un Graves slimību, arī ar autoimūnajiem traucējumiem.

Vairāki citi pētījumi ir atbalstījuši saikni starp MS un gēniem, kas kontrolē cilvēka imūno sistēmu. Sarežģītā daļa ir tāda, ka, iespējams, ir milzīgs ģenētisko izmaiņu skaits, kuru, iespējams, ir novērtējusi 50-100 no valsts MS biedrības, kas nosaka personas attīstības risku, un, ja viņi attīsta MS, cik tā ir smaga.

MS ģenētisko datu analīze ir sarežģīta un laikietilpīga, bet ir vērts, it īpaši, ja tas var labāk pielāgot MS terapiju.

Bottom Line

Ir svarīgi saprast, ka, lai gan gēniem ir svarīga loma MS attīstībā un, iespējams, no tā, kā tas notiks, tie nav viss. Citiem vārdiem sakot, MS nav tieši iedzimta slimība, tāpēc nav garantijas, ka jūs saņemsit vai neiegūsit to, pamatojoties uz jūsu ģimenes vēsturi (vai jūsu individuālo ģenētisko kodu).

Tā vietā veids, kādā MS attīstās un izpaužas personā, visticamāk ir sarežģīts, ietverot dinamiku starp cilvēka gēniem un viņu vidi. Piemēram, virkne ģenētisku izmaiņu var padarīt personu neaizsargātāku pret MS izstrādāšanu, ja tiek pakļauti noteiktam vides izraisītājam, piemēram, vīrusam (lai gan mēs vēl nezinām, kādi šie precīzie aktivizētāji ir).

No paša brīža ārsti neveic ģenētiskos testus cilvēkiem ar MS vai viņu ģimenes locekļiem ar MS. Bet, tā kā MS ģenētiskā izpēte attīstās (kas ir ļoti ātri), ārstēšana var atšķirties atkarībā no cilvēka individuālās ģenētiskās aplauzšanas.

Like this post? Please share to your friends: