Von Hippel-Lindau slimība (VHL) ir ģenētiskais stāvoklis, kas izraisa patoloģisku asinsvadu augšanu dažādās ķermeņa daļās. Šie neparasti augšanas gadījumi var tālāk attīstīties audzējos un cistos. VHL izraisa mutācija gēnā, kas kontrolē šūnas augšanu, kas atrodas jūsu trešajā hromosomā.
VHL ietekmē gan vīriešus, gan sievietes no visām etniskajām grupām, no kuriem aptuveni 1 no 36 000 ir stāvoklis.
Lielākā daļa cilvēku sāk saskarties ar simptomiem aptuveni 23 gadu vecumā un vidēji saņem diagnozi līdz 32 gadu vecumam.
Simptomi
Vairums VHL izraisīto audzēju ir nekaitīgi, bet var kļūt par vēzi. Audzēji visbiežāk atrodami:
- acīs. Nosaukts tīklenes hemangioblastomas (sajukušo asinsvadu masas), šie audzēji nav vēzis, bet var radīt acu problēmas, piemēram, redzes zudumu un palielinātu acu spiedienu (glaukomu).
- Brain. Pazīstams kā hemangioblastomas (masveida asinsvadu masa), šīs masas nav vēzis, bet var izraisīt neiroloģiskus simptomus (piemēram, grūtības staigāt), jo tie strādā smadzeņu daļās.
- Nieres. Šīs masas ir tās, kuras, visticamāk, kļūs par vēzi. Šis vēža veids, ko sauc par nieru šūnu karcinomu, ir galvenais nāves cēlonis cilvēkiem ar VHL.
- virsnieru dziedzeri tiek saukti par feohromocitomas, parasti tie nav vēzis, bet var radīt vairāk adrenalīna.
- Aizkuņģa dziedzeris. Šie audzēji parasti nav vēzis, bet reizēm var attīstīties vēzis.
Masas var attīstīties arī mugurkaulā, iekšējā ausī, dzimumorgānu traktā, plaušās un aknās. Daži cilvēki var iegūt audzēju tikai vienā apgabalā, bet citi var tikt ietekmēti vairākos reģionos. Tikai 10 procenti cilvēku ar VHL attīstās ausu audzēji.
Ausu audzēji jāārstē, lai novērstu kurlu.
diagnostikas iegūšana
ģenētiskā testēšana, izmantojot asins analīzi, ir visefektīvākais veids, kā diagnosticēt VHL. Ja jūsu vecākiem ir VHL, tad ir 50 procenti iespēju, ka esat mantojis nosacījumu. Tomēr ne visi VHL gadījumi tiek mantoti. Apmēram 20 procentiem VHL ir ģenētiska mutācija, kas nav nodota tālāk no saviem vecākiem. Ja Jums ir VHL, ir ļoti liela izredzes, ka jūsu dzīves laikā attīstīsies vismaz viens audzējs – 97% no laika audzēju attīstīsies pirms 60 gadu vecuma.
Ārstēšana
Ārstēšanas iespējas ir atkarīgas no tā, kur atrodas jūsu audzējs. Daudzus audzējus var noņemt ar operāciju. Citus nav nepieciešams noņemt, ja vien tie nerada simptomus (piemēram, smadzeņu audzējs nospiežot uz smadzenēm).
Ja jums ir VHL, jums ir jāveic bieži fiziski izmeklējumi, kā arī smadzeņu, vēdera un nieru magnētiskās rezonanses (MRI) vai datortomogrāfijas skenēšana, lai skatītos jaunus audzējus. Acu izmeklējumi jāveic arī regulāri.
Cieša novērošana jāuzglabā pāri visām nieru cistēm. Tās var ķirurģiski izņemt, lai samazinātu nieru vēža attīstības risku. Apmēram 70 procenti cilvēku ar VHL saslimst ar nieru vēzi, sasniedzot 60 gadu vecumu.
Tomēr, ja līdz tam laikam nieru vēzis neattīstās, pastāv lielas cerības, ka tas nenotiks.
