90. gadu sākumā pētnieki vispirms sāk pamanīt, ka bērniem ar autismu bija lielāks smadzenes nekā tiem, kuriem nav stāvokļa. Konkrēti, retrospektīvi pētījumi pēc 2 gadu veciem bērniem vecumā no 4 gadiem ir parādījuši lielāku galvas apkārtmēru un smadzeņu apjomu.
Pamatojoties uz šiem novērojumiem, tika pieņemts hipotēzes, ka smadzeņu augšanu kaut kādā veidā var izmantot kā biomarķētāju zīdaiņu autisma agrīnai noteikšanai.
(Biomarķieris ir vārdu "bioloģisks" un "marķieris" kombinācija, un tas attiecas uz objektīvām norādēm vai pazīmēm, ko var izmērīt precīzos un reproducējamos veidos.) Tomēr smadzeņu paplašināšanās laiks un attiecības starp šo parādību un uzvedības pārmaiņas, kas raksturīgas autisma spektra traucējumiem (ASD), nav zināmas.
žurnāls Nature publicēts jauns pētījums parāda, ka smadzeņu pārmaiņas, kas izraisa smadzeņu pāraugšanos, sākas jau 6 gadu vecumā bērniem, kas vēlāk tiek diagnosticēti ar autismu. Šis pētījums liecina, ka agrīnā diagnostiskā attēlveidošana (t.i., magnētiskās rezonanses vai MR) bērniem ar paaugstinātu autisma attīstības risku var palīdzēt prognozēt šī stāvokļa turpmāku diagnostiku.
Apskatīts autisma spektra traucējumi
Autisma spektra traucējumi attiecas uz plašu klīnisko simptomu, prasmju un invaliditātes pakāpes klāstu. Šeit ir daži parastās pazīmes, kas liecina par autismu:
- grūtības sazināties ar citiem
- grūtības mijiedarboties ar citiem
- ierobežotas intereses vai darbības
- atkārtota uzvedība
- stereotipiskas intereses
- aizraušanās ar objektiem vai objektu daļām
- spontanitātes trūkums
- acu-aci acu bojājumi skatiens, sejas izteiksme un ķermeņa stāja
- Neparasta jutība pret nedzīvo vidi
- Grūtības ar sociālo funkcionēšanu, darbu un personīgo dzīvi
Šie simptomi parasti sāk parādīties aptuveni 2 gadu vecumā – pirms šī laika autisms nav galīgi diagnosticēts. Citiem vārdiem sakot, bērniem, kuriem beidzot tiek diagnosticēta ASD, kuru vecums ir no 2 līdz 3 gadiem, parasti nav ASD pirms pirmā dzīves gada.
Daži cilvēki ar autismu piedzīvo tikai vieglus traucējumus, piemēram, ar Aspergera sindromu, kurus bieži raksturo kā "augstu funkcionēšanu". Citiem cilvēkiem ar autismu ir smaga invaliditāte. Divdesmit procenti vai vairāk bērnu ar autismu turpina dzīvot patstāvīgi un neatkarīgi. Pozitīvas prognostiskās pazīmes ietver spēju sazināties, lietojot runu, piecu vai sešu gadu vecumā un normālām neverbālām prasmēm.
Kaut arī nav ne ārstniecības, ne medikamentu, kas īpaši paredzēti autismam, daži ārstēšanas veidi var palīdzēt uzlabot funkcionēšanu un mazināt simptomus. Ārstēšanai nepieciešami vairāku veselības aprūpes speciālistu veidi, un tie koncentrējas uz sociālajām, valodas un adaptīvām (pašpalīdzības) prasmēm.
ASV Slimību kontroles un profilakses centri (CDC) lēš, ka viens no 68 bērniem ir identificēts ar ASD, un šie apstākļi ietekmē cilvēkus no visām rasēm, etniskajām grupām un sociālekonomiskajiem apstākļiem. ASD ir aptuveni 4,5 reizes lielāka nekā zēniem, nekā meitenēm.
Zīdaiņiem ar augstu risku vai tiem, kuriem ir vecāks brālis ar ASD, izredzes attīstīt stāvokli pāriet uz vienu no pieciem.
Kaut arī dažas retas mutācijas ir saistītas ar autisma attīstību, vairums gadījumu nav izsekojamas, lai identificētu ģenētiskos riska faktorus vai specifiskas mutācijas. Līdz ar to ir bijusi liela nesena interese par ne-ģenētisko diagnostikas instrumentu izstrādi, lai izgaismotu ASD.
Potenciālā agrīnā smadzeņu skenēšanas loma ASD
. Mājās, kas minēti iepriekšDaba pētījumā, pētnieki izmantoja MRI, lai skenētu 106 augsta riska bērnu smadzenes smadzeņu izmaiņām. Šiem augsta riska bērniem bija arī vecāki brāļi un māsas ar ASD.
Zīdaiņi tika skenēti sešos, divpadsmit un divpadsmit mēnešos. Turklāt pētnieki skenēja smadzenes 42 zīdaiņiem ar zemu ASD risku.
Piecpadsmit no augsta riska bērniem vēlāk tika diagnosticēta ASD 2 gadu vecumā. Šajos zīdainim smadzeņu izmaiņas sāk parādīties no 6 līdz 12 mēnešu vecumam. Turklāt šīm pārmaiņām sekoja smadzeņu pārtēriņš no 12 līdz 24 mēnešiem. Konkrētāk, pētnieki parādīja, ka no 6 līdz 12 mēnešu vecumam bija aizēnāmas un, mazākā mērā, smadzeņu garuma un priekšējās liemeņu hiperplāzija. Korķa virsmas laukuma pieaugums ir lieluma izmērs, kas ir krokām ārpus smadzenēm. Un pakauša dibena ir iesaistīta sensoro informācijas apstrādē.
Šīs izmaiņas garozas virsmas laukumā bija saistītas ar vēlāku smadzeņu pāraugšanos un galu galā sociālo deficītu bērniem, kuriem pēc divu gadu vecuma diagnosticēta ASD. Turklāt šis hiperizpleksmes modelis atgādina normālu, kaut arī vairāk ierobežotu, garozas virsmas laukuma palielināšanos zīdaiņiem bez autisma.
Saskaņā ar pētniekiem:
"Prognozēšanas modeļi, kas izstrādāti, izmantojot uzvedības algoritmus bērna piedzimšanas periodā, nav devuši pietiekamu prognozējošo spēku, kas būtu klīniski noderīgs. Mēs noskaidrojām, ka dziļās mācīšanās algoritms, galvenokārt izmantojot informāciju par virsmas laukumiem no smadzeņu MRI 6 un 12 mēnešu vecumā, paredzēja 24 mēnešu diagnozi autismam bērniem ar augstu ģimenes risku autismam. "
Izmantojot dziļās mācīšanās algoritmu, pētnieki liecina, ka viņi var prognozēt autismu astoņos no 10 zīdaiņiem, kuriem ir augsts šī stāvokļa risks.
Ietekmes
Bez šaubām, šīs smadzeņu skenēšanas pētījuma rezultāti ir aizraujoši un potenciāli mainīgie. Atkal saskaņā ar pētniekiem:
"Šis konstatējums var ietekmēt agrīnu atklāšanu un iejaukšanos, ņemot vērā, ka šis periods ir pirms ASD definējošo iezīmju konsolidācijas un tipiskā diagnozes vecuma. Pirmā un otrā dzīves sākuma pēdējā daļa ir raksturīga lielāka nervu plastika attiecībā pret vēlākiem gadiem, un tas ir laiks, kad ar autismu saistītais sociālais deficīts vēl nav labi nostiprināts. Iejaukšanās šajā vecumā var izrādīties efektīvāka nekā vēlāk attīstībā. " Citiem vārdiem sakot, pētnieki iesaka, ka viņu algoritms varētu sagatavot ceļu agrākai atklāšanai un iepriekšējai iejaukšanāsi paaugstināta riska zīdaiņu intervencēs, kas varētu izrādīties efektīvāka, jo zīdaiņa smadzenes ir daudz mainīgākas un pielāgojamākas. Iepriekšēja iejaukšanās var palīdzēt zinātniekiem labāk veikt testēšanas pasākumus un noskaidrot, vai ārstēšana notiek daudz agrāk, nekā iepriekš bija iespējams.
Pašlaik nav zināms, vai agrīna iejaukšanās var uzlabot ilgtermiņa klīniskos rezultātus pacientiem ar autismu. Tomēr daudzi eksperti atbalsta domu, ka šāda agrīna iejaukšanās piedāvā ārstēšanu, lai gan pētniecība trūkst šajā jomā.
Jo īpaši tas izriet no vecāku Autisma paziņojuma izmēģinājuma (PACT) – lielākais un ilgākais pētījums par autisma iejaukšanās līdz šim – atbalsts, ka vecāku apmācība bērnu ar autismu, kā labāk sadarboties ar saviem bērniem, sniedz priekšrocības, kuras var pagarināt gadiem.
Tomēr šīs apmācības iejaukšanās bija vērsta uz
vecākiem bērniem ar galveno autismu vecumā no 2 līdz 4 gadiem un nevis pašiem bērniem . Turklāt šo iejaukšanās ietekme laika gaitā samazinājās un bija ievērojami apšaubāma. Tā vietā, lai mazinātu trauksmi, PACT iejaukšanās samazināja atkārtotu uzvedību un uzlaboja komunikācijas prasmes.Jānorāda, ka smadzeņu skenēšanas pētījumā tiek pētīti zīdaiņi ar paaugstinātu ASD attīstības risku, nevis lielāks ASD bērnu skaits, kam nav vecāku brāļu un māsu ar stāvokli. Tomēr šis darbs nodrošina koncepcijas pierādījumu, kas vēlāk varētu tikt piemērots citiem ASD riskiem. Taču, lai to piemērotu iedzīvotājiem, tomēr būtu jāīsteno "izaugsmes diagramma smadzenēm", kas ir plaši pielietojama, kaut kas ir šķietami tālu.
Turklāt, pirms šie atklājumi ir klīniski piemērojami, ir jāveic lieli pēcpārbaudes pētījumi, lai atbalstītu šos pētījumu rezultātus. Turpmākajā pētījumā arī jāpārbauda, vai pašreizējā pētījuma algoritma potenciālu var apvienot ar cita veida prognozējošiem faktoriem, tostarp uzvedību, elektrofizioloģiju, molekulāro ģenētiku un citiem attēlveidošanas veidiem, piemēram, smadzeņu funkcionālo MRI. Jāpiebilst, ka, kā minēts iepriekš, mēs vēl neesam izskaidrojuši ģenētiskās mutācijas, kas ir atbildīgas par lielāko daļu autisma gadījumu. Tomēr šādu ģenētisko faktoru analīze joprojām ir aktīva pētījumu joma un daudzu intereses.
Visbeidzot, MRI skeneru un datu iegūšanas metožu atšķirības varētu radīt sarežģītus rezultātus. Citiem vārdiem sakot, MRI skeneri ir atšķirīgi, un šīs atšķirības var radīt grūtības atkārtot smalkas, bet ievērojamas izmaiņas, kas novērotas pašreizējā pētījumā.
