Saprast māšu ar vecumu saistīto risku attiecībā uz Down sindromu

Dauna sindroms, Dauna sindromu, ģenētisko konsultantu, bērns Dauna

Visizplatītākais riska faktors Down sindroms ir mātes vecums. Citiem vārdiem sakot, ja vecāki, palielināsies jūsu grūtniecības ar hromosomu patoloģiju risks.

Mātes vecuma riski bieži parādās diagrammas formātā, kā norādīts zemāk. Lai patiešām saprastu šajā tabulā uzrādītos riska rādītājus, ir svarīgi saprast, kā dati tika vākti un kādi dati jums patiesībā tiek paskaidroti.

Pārskats par maternitātes vecuma risku shēmu

Iespējams, ka esat redzējuši dažādas mātes vecuma risku diagrammas versijas un pamanījāt, ka norādītajos riska skaitļos ir atšķirības. Šīm variācijām ir daži iemesli.

Dažas diagrammas atspoguļo mātes vecuma radīto risku attiecībā uz visām hromosomu patoloģijām, nevis tikai Down sindromam. Tālāk redzamajā diagrammā ir redzams vecuma risks, ka bērnam ir tikai Dauna sindroms (trisomija 21).

Trisomy 21 ir visbiežāk sastopamā hromosomu anomālija un rodas, kad bērni iegūst papildu hromosomu 21 no savas mātes vai tēva. Ir arī citas trisomijas, piemēram, trisomija 18 vai trisomija 13, taču tās nav tik populāras kā trisomija 21. Pat tā, Dauna sindroms nav tik izplatīts, jo ar to rodas tikai 1 no 700 bērniem.

ar mātes vecumu saistītie Downs sindroma riski

Šī diagramma ilustrē iespēju, ka bērns ar Dauna sindromu, pamatojoties uz mātes vecumu grūtniecības laikā, varētu būt.

Piemēram, ja Jums grūtniecības laikā esat 45 gadus vecs, bērna diagnozes iespējamība bērna vecumā pēc dzemdībām ir 1 no 34, kas ir nedaudz mazāk par 3 procentiem.

Mātes vecums Risks trisomijai 21 (Dauna sindroms)
20 1 no 1,475
25 1 no 1340
30 1 no 935
35 1 no 350
40 1 no 85
45 1 no 34

Kas Nevajadzētu lietot šo diagrammu.

Šī diagramma neattiecas uz jums, ja Jums ir kāda no šīm situācijām:

  • ja jums ir bijis iepriekšējs bērns vai esat bijis grūtniecība ar trisomiju 21, jūsu risks var atšķirties no vecuma radītā riska šī diagramma.
  • Ja jums ir hromosomu translokācijas ģimenes anamnēze vai kāds iepriekšējais bērns ar translokāciju Dauna sindroms, jums jākonsultējas ar ģenētisko konsultantu, kas var sniegt precīzāku informāciju par jūsu risku, atkarībā no translokācijas veida un hromosomu rezultātiem. Pārnēsāšana ir retais Dauns sindroma cēlonis un rodas tad, kad vecākam ir divas 21 hromosomas kopijas un 21 vai 21 hromosomas papildu daļa vai visa hromosoma 21, kas iestrēdzis kādā no normālām 21. hromosomas kopijām.
  • Ja esat iecietis, lietojot donoru olu, jums vajadzētu izmantot sievietes vecumu, kurš ziedojis olu.

Visās šajās situācijās vislabāk ir runāt ar ģenētisko konsultantu, lai precīzi novērtētu jūsu risku.

Pāreja uz priekšu ar pirmsdzemdību pārbaudi

Sievietes no dažādiem iemesliem izvēlas veikt pirmsdzemdību testu Dauna sindromam. Daži vēlas uzzināt sava bērna veselību pirms viņa vai viņas dzimšanas, lai labāk sagatavotos jaundzimušo aprūpē, savukārt citas sievietes uzskata, ka testēšana var mazināt viņu rūpes un ļaut viņiem labāk izbaudīt grūtniecību, ja tests ir negatīvs.

Lai kādi būtu jūsu iemesli, ja izvēlēsieties veikt pirmsdzemdību testu par Dauna sindromu, pārliecinieties, vai esat pilnīgi izpratuši pieejamo testu atšķirības.

Piemēram, Dauna sindroma skrīninga pārbaude var ietvert asinsanalīzi, ultraskaņu vai abus. No otras puses, Dauna sindroma diagnostikas tests nozīmē, ka tiek veikta parauga ņemšana no chorionic villus vai amniocentēze, kas ir invazīvs un kuram ir neliels aborts.

Dažu sindroma skrīninga pārbaudes tulkojums ir diezgan atšķirīgs no diagnostikas testa. Atcerieties, ka skrīninga tests nevar tev droši pateikt, vai jūsu bērnam ir Dauna sindroms, kamēr tiek diagnosticēts tests.

Neviens no testiem nevar paredzēt problēmu smagumu, kādas jūsu mazulim radīs, ja parādīsies Dauna sindroms. Galu galā ir svarīgi sakārtot šīs ziņas ar savu ārstu, lai jūs būtu pārliecināti un labi informēti par savu lēmumu.

Vārds no Verywell

Ir normāli jāuztraucas par veselīgu bērnu. Runāšana ar ārstu un / vai ģenētisko konsultantu ir noderīga, lai jūs būtu informēti par saviem riskiem, pamatojoties uz jūsu unikālo situāciju.

Ja jums ir bērns ar Dauna sindromu, ziniet, ka ar pienācīgu aprūpi un atbalstu daudzi bērni ar šo stāvokli ir laimīgi, dzīvi izpildījuši. Patiesībā bērna, kas dzimis ar Dauna sindromu, vidējais dzīves ilgums tagad ir no 50 līdz 60 gadiem – patiešām ir ievērojams.

    Like this post? Please share to your friends: