Neirofibromatoze ir ģenētiska nervu sistēmas traucējumi, kas izraisa audzēju augšanu ap nerviem. Pastāv trīs veidu neirofibromatoze: 1. tips (NF1), 2. tips (NF2) un schwannomatosis. Aptuveni 100 000 amerikāņu ir neirofibromatozes forma. Neirofibromatoze rodas gan visās etniskās izcelsmes vīriešiem, gan sievietēm.
1. tipa neirofibromatozes var būt mantotas ar autosomālu dominējošo modeli vai arī tas var būt saistīts ar jaunu gēnu mutāciju indivīdā.
1. tipa neirofibromatozes gēns atrodas 17. hromosomā.
Simptomi
Neirofibromatozes 1. tips ir visizplatītākais neirofibromatozes veids. Tas rodas apmēram 1 no 4000 dzimušajiem. NF1 simptomi ir šādi:
- gaiši brūnas plankumi uz kafijas
- audzēji ap nerviem (sauc par neirofibromām)
- šķēles apakšdelmās vai cirkšņa zonās
- izaugumi uz acs miglošanās (ko sauc par Lisch nodulēm vai iris-hamartomas)
- audzējs acs redzes nervā (optiskā glioma)
- mugurkaula izkropļojumi (skolioze)
- citu kaulu ļaundabīgums
daudziem bērniem ar NF1 ir lielāks parastā galvas apkārtmērs un tie ir īsāki par vidējo. Gandrīz 50% ir runas problēmas, mācīšanās traucējumi, lēkmes vai hiperaktivitāte. Indivīdiem ar NF1 var būt arī galvassāpes, sirds defekti, paaugstināts asinsspiediens vai asinsvadu slimības (vaskulopātija).
Diagnoze
NF1 simptomi bieži sastopami dzimšanas brīdī vai neilgi pēc tam, un gandrīz vienmēr tie sastopami pēc 10 gadu vecuma.
Bērniem, kuriem diagnosticē NF1, viņiem jāuzrāda vismaz divi no iepriekšminētajiem simptomiem. Papildus fiziskai apskatei ārsti var izmantot īpašas spuldzes, lai pārbaudītu ādu kafejnīcas-au-laita vietās. NF1 ir seši vai vairāk no šiem plankumiem, un pusaudžiem un pieaugušajiem tie bērniem diametrā pārsniedz 5 mm vai diametrā vairāk nekā 15 mm.
Neirofibromu un patoloģisku kaulu meklējumos var veikt magnētiskās rezonanses (MRI), rentgena staru, datortomogrāfijas (CT) skenēšanu un citus testus. Ģenētisko testēšanu pēc asins analīzes var veikt, lai noteiktu NF1 gēna defektus.
Ārstēšana ◆ Ārsti nezina, kā apturēt audzēju rašanos no neirofibromatozes. Operāciju var izmantot, lai likvidētu audzējus, kas izraisa sāpes vai problēmas ar redzi vai dzirdi. Lai mazinātu audzēju lielumu, var izmantot ķīmiskās vai radiācijas terapijas metodes. NF1 dažus kaulu malformācijas, piemēram, skoliozi, var ārstēt ar ķirurģiju vai lencēm.
Citus simptomus, piemēram, sāpes, galvassāpes vai krampjus, var vadīt ar zālēm vai citām ārstēšanas metodēm.
