Smaga iedzimta neitropēnija pilnīgi raksturo šo stāvokli. Tas ir iedzimts (tas nozīmē, ka Jums piedzimst ar to) stāvoklis ar smagu neitropēniju (definēts kā neitrofilu skaits <500 šūnu uz mikrolītu, bieži 200). Vienu īpašu formu sauc par Kostmana sindromu. Tas ir reti sastopams stāvoklis, kas ietekmē 2-3 cilvēkus uz katru miljonu cilvēku.
Kādi ir simptomi?
Simptomi parasti sākas drīz pēc dzemdībām.
Neitrofili ir balto asins šūnu veids, kas cīnās pret bakteriālām infekcijām. Ļoti zemais neitrofilo skaits palielina jūsu baktēriju infekciju risku. Drudzis ir arī bieži sastopams simptoms, bet tas ir saistīts ar infekciju, nevis neitropēniju. Iedzimšanas defekti parasti nav redzami.
- Otitis media (ausu infekcijas)
- Celulīts (ādas infekcija)
- Mutes čūlas
- Gingivīts (smaganu iekaisums)
Kā tas diagnosticēts?
Iespējams, ka kādas no šīm infekcijām laikā Jūsu ārsts saņems pilnīgu asins analīžu (CBC). Smagai neitropēnijai (<500 šūnām / mikrolitrā) jābūt vienīgai asinsķermenītei. Sarkano asins šūnu un trombocītu skaits ir normāls. Parasti monocītos (citā veida balto asins šūnu būs paaugstināts). Ja skar vairāk nekā vienu asins šūnu tipu, jāapsver citas diagnozes (piemēram, Shwachman Diamond sindroms).
Kad ir konstatēta smaga neitropēnija, ārsts var apsvērt iespēju nosūtīt jums hematologu, ārstu, kas specializējies asins slimību ārstēšanā.
Sākotnēji Jums var rasties CBC 2 – 3 reizes nedēļā, lai izslēgtu ciklisko neitropēniju (labvēlīgāks stāvoklis) kā cēloni.
Nākamais solis ir kaulu smadzeņu biopsija. Šis tests ietver neliela kaula noņemšanu no jūsu gūžas, lai novērtētu kaulu smadzenes – vietu, kur tiek veidotas balto asins šūnas.
Ja smaga iedzimta neitropēnija, sākotnēji šūnas tiek izgatavotas parasti, bet pēc tam kādā brīdī viņi mirst pirms tās nonāk apgrozībā.
Ja jūsu kaulu smadzenes atbilst smagai iedzimtai neitropēnijai, ārsts, iespējams, nosūtīs ģenētisko testu, lai noteiktu konkrēto mutāciju, kas jums ir. Tas ir svarīgi, jo tas noteiks, vai un kā jūs varētu šo nosacījumu nodot saviem bērniem.
Kādas ir ārstēšanas metodes?
- Granulocītu koloniju stimulējošais faktors (G-CSF vai filgrastims): G-SCF ievada subkutāni (zem ādas) injekcijām katru dienu. Šis medikaments stimulē kaulu smadzeņu ražošanu un neitrofilu nobriešanu. Mērķis ir konsekventi nodrošināt neitrofilo leikocītu skaita normalizēšanu, lai novērstu infekcijas.
- Kaulu smadzeņu transplantācija: kaulu smadzeņu transplantācija var būt ārstnieciska. To parasti uzskata par cilvēkiem ar vāju reakciju uz G-CSF. Ja saņemat kaulu smadzeņu transplantāciju no brāļa bērna, ir svarīgi pārliecināties, ka viņiem nav vieglākas smagas iedzimtas neitropēnijas formas.
- Antibiotikas: ja Jums ir smaga iedzimta neitropēnija un rodas drudzis, nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība. Drudzis var būt vienīgais nopietnas infekcijas simptoms. Asins laborācija jānosūta, lai identificētu iespējamo infekcijas cēloni. Šajā laikā jums tiks ievietots IV (caur vēnu) antibiotikas, ja Jums ir infekcija.
Vai pastāv kādi ilgtermiņa jautājumi?
Ar labāku ārstēšanu ir ievērojami uzlabojusies paredzamā mirstība cilvēkiem ar smagu iedzimtu neitropēniju. Pieaugot vecumam, Jums ir paaugstināts mielodisplastiskās sindroma (MDS) un leikēmijas (galvenokārt akūta mieloleikozes) risks, salīdzinot ar vispārējo populāciju. Tiek uzskatīts, ka šis risks ir sekundārs pret G-CSF ārstēšanu, bet, šķiet, tas ir stāvokļa komplikācija.
Ārstēšana ar G-CSF var izraisīt splenomegāliju (liesas paplašināšanos). Dažkārt šis liesas lieluma pieaugums izraisa zemu trombocītu skaitu (trombocitopēniju). Ja trombocitopēnija ir smaga, Jums var būt nepieciešama splenektomija.
