Neirofibromatozes ir ģenētisks, daudzsistēmas traucējumi, ne tikai ņemot vērā acis, bet arī smadzenes, nervus, kaulus un ādu. Pastāv divu veidu neirofibromatozes: NF1 (1. tips) un NF2 (2. tips). NF1 ir visizplatītākais slimības veids, kas pārstāv 90 procentus gadījumu.
Cilvēkiem ar NF1 parasti ir vairākas raksturīgas pazīmes, kas var būt dzimšanas brīdī, bet lielākā daļa pazīmju un simptomu rodas agrā bērnībā.
Tie, kuriem ir NF2, parasti attīstās pazīmes un simptomi vēlāk dzīvē, vecumā no 20 līdz 30 gadiem. NF1 dažreiz sauc par Von Recklinghausen vai perifēro neirofibromatozi. NF2 dažreiz sauc par centrālo neirofibromatozi.
Pazīmes un simptomi
Cilvēkiem, kuriem ir 1. tipa neirofibromatozes, var būt šādas īpašības:
- Cafe-au-lait macules:Cafe-au-lait makulas ir pigmentēti ādas bojājumi, kas novēroti 95% cilvēku ar neirofibromatozi. Šie tumši plankumi parasti palielina izmēru un skaitu pirmajos 10 dzīves gadus.
- Skinfold Freckling:Skinfold Freckling bieži dēvē par Crowe zīmi. Cilvēkiem ar neirofibromatozi bieži ir vaskulītes krājums paduses un cirkšņu zonās. Dažos gadījumos šie vasaras raibumi atrodas virs plakstiņiem, zem krūtīm un ap kaklu.
- Kaulu maiņa: Cilvēki ar neirofibromatozi ir pakļauti neparastajam kaulu auglim un dažkārt skeleta displāzijai. Skeleta displāzija izraisa īsu augšanu, un rokām un kājām nav proporcionāla pārējā ķermeņa daļa.Neirofibromatoze un acis
Cilvēki ar neirofibromatozi bieži attīstās patoloģijas, kas tieši ietekmē acis.
Ādas neirofibromas:
- Ādas neirofibroma ir raksturīga ādas parakstīšanās NF1. Neirofibromas ir paaugstināti, apaļie ādas audzēji. Neirofibromas parādās vēlā bērnībā un palielinās izmērs un skaits visā dzīves laikā. Neirofibromas var kļūt diezgan lielas, dažkārt sasniedzot piecus centimetrus. Tās parasti nav sāpīgas, bet var izraisīt niezi un būt maigas, pieskaroties. Ja tie parādās ap plakstiņiem, tie var izraisīt iekaisumu un infekcijas, piemēram, blefarītu. Tās var izraisīt arī plakstiņu kropļojumus, piemēram, ptozi, kur acis ir pakājis zemāk nekā vajadzētu, un ektropiju, kur apakšējā acs plakstiņš nokrītas no acs un var būt pārmērīgi pakļauts atmosfērā.Lisas mezgliņi: ✓ Lisš mezgliņi ir audzēti, pigmentēti bojājumi, kas parādās varavīksnē. Acu ārsti var redzēt Lisša mezgliņus cilvēku ar neirofibromatozi, kas jaunāki par sešiem gadiem, acīs. Tie izskatās kā mazi, apaļi, kupola formas bojājumi, kas iziet no varavīksnenes. Tie var būt svarīgi diagnostikas nolūkos. Dažreiz Lisša mezgli tiek atklāti eksāmena laikā, pirms cilvēkam tiek diagnosticēts neirofibromatoze.
- Retinālu astrocytic hamartomas:Retinālu astrocytic hamartomas ir labdabīgi tīklenes audzēji, kas var attīstīties abās acīs. Tie var ietvert redzes nervu, bet var arī izplatīties, lai ietekmētu makulu – tīklenes centru. Ja šīs sastāvdaļas ir iesaistītas, redze var būt samazināta un var būt sastiepums (acs pagrieziens). Šis audzēja veids atrodas mugurpuses vai
- optisko ceļu gliomās: 15% bērnu ar NF1 ir smadzeņu audzēji, kas ietekmē redzes nervu, kas ietver redzes nervu, jo tas iziet no acs aizmugures un iet atpakaļ smadzenēs. Dažreiz šie audzēji var izraisīt proktozi. Protoze ir stāvoklis, kad masa izraisa acu izlieci uz priekšu. Trieciens (acs pagrieziens) var notikt arī optisko gliomu rezultātā.Ārstēšana
- Neirofibromas var būt masīvas vai sastopamas nelielās ķekās. Ja šie izvirzītie mezgli parādās neērtās vietās, kas izraisa problēmas, piemēram, gar templi, tos var ķirurģiski noņemt. Neirofibroma gar templi var radīt lielas problēmas, vienkārši mēģinot nēsāt recepšu brilles vai saulesbrilles. Ķirurģiskā izņemšana darbojas labi izolētiem bojājumiem, taču vairumā gadījumu tā vairs nav iespējams noņemt lielu skaitu no tām.Cilvēkiem ar vairākām neirofibromām ap acu un plakstiņu ir jāpievērš īpaša uzmanība, izmantojot šajās vietās labu higiēnu. Tīrot neirofibromu ap acu plakstiņu, var novērst blefarītu un citas ādas infekcijas.
Bērniem, kas attīsta optisko gliomu, parasti nav nepieciešama ārstēšana, ja vien audzēji neparāda strauju izaugsmi vai progresēšanu. Ja tas notiek, ķīmijterapija ir izvēle. Dažreiz šie smadzeņu bojājumi var izraisīt attīstības vai kognitīvus traucējumus. Šiem bērniem ir jāpievērš īpaša uzmanība, jo šie bojājumi var izraisīt telpiskus defektus, visuomoto deficītu un valodas problēmas un mehāniskās koordinācijas jautājumus.
Komplikācijas
Dažas komplikācijas var rasties cilvēkiem ar NF2.
Acoustic neuromas:
2. tipa neirofibromatozes, NF2, izraisa gēnu mutācija, kas nomāc audzēju augšanu. Tas izraisa nervu audu pārprodukciju un audzēju augšanu. Viena no visbiežāk sastopamajām NF2 pazīmēm ir akustiskās neiromas, vai audzējs, kas ietekmē nervu, kas mums ļauj dzirdēt. Cilvēki, kas to cieš, var sūdzēties par līdzsvara problēmām, dzirdes zudumu un troksni ausīs.
Katarakta:
- Astoņdesmit procenti cilvēku, kuriem ir NF2, attīstīs divu veidu kataraktus, mugurkaula apakškrupu un kortikālo kataraktu. Tie parasti ir relatīvi vieglas kataraktas, bet apmēram 20 procentiem pieredze ir samazinājusi redzi to dēļ.Optiskā nerva apvalka meningiomas:
- Apmēram 27 procentiem cilvēku ar NF2 būs audzēji, kas ietekmē redzes nerva apvalku. Paši audzēji parasti ir labdabīgi, bet tie var iespiest un izspiest nervu kūļus un asinsvadus redzes nervā, izraisot redzes zudumu. Šīs meningēmas var arī izraisīt acu izliekumu uz priekšu un izraisīt acu muskuļu ierobežojumus.Epiretināla membrānas:
- Cilvēki, kas cieš no NF2, arī viegli attīsta epiretinālas membrānas. Epiretināla membrānas ir membrānas, kas attīstās tīklenes virsmā. Membrāna parasti atrodas makulas tuvumā. Ja šīs membrānas nonāk saskarē, tās var izraisīt redzes samazināšanos vai izkropļojumu.Kas jums jāzina
- Neirofibromatoze ir nopietna slimība, kas izraisa audzēju augšanu daudzās ķermeņa sistēmās. Gan NF1, gan NF2 var radīt redzes pazīmes, ko acu ārsti var uzņemt, tādējādi radot agrāku diagnozi. Ikvienam, kuram ir aizdomas, ka viņam ir neirofibromatozes, ik gadu būtu jāveic visaptverošas acu pārbaudes, ieskaitot acs paplašināšanos. Neirofibromatozes komplikāciju ar acīm smagums var ievērojami atšķirties pat vienas ģimenes locekļu vidū. Tomēr, tā kā tas ietekmē daudzas ķermeņa sistēmas, šie cilvēki parasti apmeklē daudzus dažādus speciālistus, tostarp neiroķirurgus, otolaringologus, audiologus, optometrists / oftalmologus un neiroradiologus.
