Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, kas izraisa plaušu un sinusu infekcijas, neveiksmi kā zīdainim un gremošanas problēmas, piemēram, taukainas, izkārnījumos no tauku malabsorbcijas zarnās vai smagā aizcietējumā.
Izpētīsim cistiskās fibrozes mantojuma modeli, kā arī statistikas iespējas bērnam attīstīt CF, ja abi vecāki ir CF pārvadātāji.
Cistiskā fibroze: autosomāla recesīvā slimība
Katrā indivīdā ir 23 pāri hromosomās katrā šūnā. No šiem 23 pāriem viena puse ir dzimuma hromosomas (X hromosomām un Y hromosomām) un pārējie 22 pāri hromosomās tiek saukti par autosomiem.
Katrs hromosomu pāra satur vienus un tos pašus gēnus, bet ne vienmēr ir viens un tas pats gēnu kods. Piemēram, abās hromosomās pāri, kas nosaka matu krāsu, būs krāsu gēns, bet viens var būt brūns un otra – blondīne.
Cistiskā fibroze ir izraisīta cistiskās fibrozes transmembranā regulatora (CFTR) gēna mutācijas dēļ. Ja esat CF nesējs, tas nozīmē, ka viens no jūsu CFTR gēniem ir normāls, un otrā ir mutācija, kas, iespējams, izraisa cistisko fibrozi.
Cistiskā fibroze rodas tikai tad, ja abās CFTR gēna eksemplāros ir mutācija – tāpēc cistisko fibrozi sauc par autosomālu recesīvu slimību, nevis autosomu dominējošo slimību (kurā slimības attīstībai ir nepieciešama tikai viena mutācijas gēna eksemplārs )
Clincher ir, ja jūs un jūsu partneris ir CF CF pārvadātāji, jūs varētu nodot CF uz savu bērnu. Tas ir tāpēc, ka jūsu bērns manto vienu no katra pāra hromosomu un vienu no jūsu partnera. Ja jūsu bērnam ir gan mutandēta CFTR gēna saturošās hromosomas eksemplāri, viņiem būs divas mutatiskas kopijas, un viņi piedzimst ar cistisko fibrozi.
Ja jūsu bērns pārmanto no viena no jums mutē izveidoto hromosomu un no normāla viena no otra, tad tas būs CF nesējs, taču tam nav cistiskās fibrozes. Ja jūsu bērns manto normālu hromosomu no abiem jums, viņam būs divas normālas kopijas, kas nozīmē, ka viņam nav gan nav, gan CF.
Cistiskā fibroze: statistikas iespējas
Šeit ir vēl viens veids, kā noskaidrot, ko nozīmē būt CF pārvadātājam.
Iespējamās kombinācijas, kuras divi CF pārvadātāji var nodot savam bērnam, ir šādas:
- Normālas CFTR no mātes + mutacija no tēva = pārvadātājs
- Normālas CFTR no tēva + mutācija no mammas = pārvadātājs
- Parasts CFTR no mātes + parasts CFTR no tēva = nav pārvadātājs un nav CF
- pārveidots CFTR no mamma + mutated CFTR no tēva = cistiskā fibroze
ja jūs un jūsu partneris ir abi pārvadātāji, jūsu bērnam ir 25 procentiem iespēja iegūt CF, 50 procentiem izredzes būt par pārvadātāju, un 25 procentiem izredzes, ka viņam nav vai nav CF.
Ja jūsu partneris nav CF pārvadātājs, jūsu bērnam būs neiespējami iegūt CF, jo viņš no jūsu partnera var mantot normālu CFTR gēnu kopijas. Tomēr, ja jūsu bērns no jums saņēmis mutated CFTR gēnu, viņam vai viņai būs 25% iespējas būt par pārvadātāju. Šajā gadījumā jūsu bērns pēc tam varēja nodot KF iezīmi saviem bērniem.
Ko tas nozīmē būt veselības pārvadātājam
Ja esat CF slimniece, jums nebūs simptomu cistiskās fibrozes un jums nav jāuztraucas par slimības attīstību. Bez tam, KF pārvadātājs neierobežo jūsu dzīves ilgumu vai ierobežo jūs jebkādā veidā (izņemot ģimenes plānošanu).
Kad jūs sākat domāt par bērnu, jums un jūsu partnerim jāmeklē ģenētisks konsultācijas, lai noteiktu jūsu kopējo risku, ka CF tiks nodots jūsu nākamajiem bērniem. Konkrētāk, jūs varat redzēt, vai jūs un jūsu partneris ir CF nesēji, veicot asins analīzi, lai pārbaudītu CF gēnu.
Vārds no Verywell
Galīgais tidbit jāzina, ka pirms jaundzimušo skrīninga programmām lielākā daļa cilvēku nezināja, ka viņiem bija CF, kamēr viņiem nebija simptomu.
Tagad, ja bērnam ir pozitīvs CF jaundzimušo skrīninga tests, viņam vai viņai tiks veikts tests ar sviedriem hlorīdu, lai apstiprinātu CF diagnostiku.
Ar sviedru hlorīda testu mēra zīdaiņa sviedru sāls saturu. Cilvēkiem ar CF ir pārmērīgi augsts sāls līmenis, jo tie izraisa sviedru dziedzera darbības traucējumus.
Ar agrāku diagnozi var tikt uzsākta aprūpe ar speciālu CF mediķu komandu ātrāk. Šajā grupā bieži ietilpst ārsti (īpaši plaušu ārsts ar pieredzi KF), medicīnas māsas, dietologs, elpošanas terapeits, fizioterapeits, psihologs un sociālais darbinieks.
