novirzes vidū ausīs, kas var izraisīt jauktu, sensorēnu vai vadošu dzirdes zudumu, atkārtotas ausu infekcijas, šķidrumu ausīs vai ausu kaulu hiper mobilitāti.
- Skeleta patoloģijas, tostarp izliekta mugurkaula (skolioze vai kyphosis), hiper-mobilās locītavās, agrīna sākuma artrīts, krūškurvja deformācijas, gūžas bērna slimības (Legg-Calve-Perthe slimība) un ģeneralizētas locītavu problēmas.
- Indivīdiem ar Sticklera sindromu, pēc dažiem pētījumiem, var būt augstāks mitrālā vārstuļa prolapss sastopamības biežums nekā iedzīvotājiem.
- zobu anomālijas, tostarp nepareiza asiņošana.
- saplacināts sejas izskats dažkārt tiek saukts par Pjēra Robīna secību. Tas bieži vien ietver tādas pazīmes kā šķelšanās aukslēju, bifidu uvula, augstu izliektu aukslēju, mēles, kas atrodas tālāk nekā parasti, saīsināts zods un neliela apakšējā žokļa daļa. Atkarībā no šo sejas pazīmju smaguma (kas ļoti atšķiras starp indivīdiem), šie apstākļi var izraisīt barošanās problēmas, īpaši bērna piedzimšanas periodā.
- Citas funkcijas var būt hipertonija, plakanas kājas un garie pirksti. ✘ Sticklera sindroms ir ļoti līdzīgs saistītajam stāvoklim, ko sauc par Marshalla sindromu, lai gan cilvēkiem ar Marshalla sindromu parasti ir saīsināta auguma pakāpe papildus daudziem Stiklera sindroma simptomiem. Stiklera sindroms ir sadalīts piecos apakšgrupās atkarībā no tā, kurš no iepriekš minētajiem simptomiem ir klāt.
- Simptomi un smaguma pakāpe ļoti atšķiras starp indivīdiem ar Sticklera sindromu pat vienas ģimenes locekļos.
- Cēloņi
Stiklera sindroma biežums tiek lēsts aptuveni 1 no 7 500 dzimušajiem. Tomēr uzskata, ka stāvoklis ir nepietiekami diagnosticēts. Stiklera sindroms tiek nodots no vecākiem uz bērniem ar autosomu dominējošo modeli. Vecāku ar Stickler sindromu, kas iztur bērnu stāvokli, risks ir 50 procenti par katru grūtniecību. Stiklera sindroms rodas gan vīriešiem, gan sievietēm.
Diagnoze
Var būt aizdomas par Sticklera sindromu, ja Jums ir šī sindroma īpašības vai simptomi, īpaši, ja kādam no jūsu ģimenes ir diagnosticēts Stiklera sindroms. Ģenētiskā pārbaude var palīdzēt diagnosticēt Stiklera sindromu, taču pašlaik medicīnas sabiedrībā nav noteikti standarta diagnozes kritēriji.
ārstēšana
Sticklera sindromam nav terapijas, bet Sticklera sindroma simptomu novēršanai pastāv daudzas ārstēšanas un terapijas. Stiklera sindroma agrīna atpazīšana vai diagnoze ir svarīga, lai saistītos apstākļus varētu pārbaudīt un ātri ārstēt. Siešanas un elpošanas palīdzībai var būt nepieciešama ādas anomāliju, piemēram, šķelšanās aukslēju, korekcija.
Korekcijas lēcas vai operācija var būt noderīga, ārstējot acu problēmas. Dzirdes aparāti vai ķirurģiskas procedūras, piemēram, ventilācijas lampu novietošana, var novērst vai ārstēt ausu problēmas. Dažreiz pretiekaisuma līdzekļi var būt noderīgi, ārstējot artrītu vai locītavu problēmas, smagos gadījumos var būt nepieciešami ķirurģiski locītavu aizvietojumi.
