Brugada sindroms ir retums, iedzimta sirds elektroenerģijas sistēmas novirze, kas var novest pie ventrikulārās fibrilācijas un pēkšņas nāves šķietami veseliem jauniešiem. Pretstatā lielākajai daļai citu apstākļu, kas jauniešiem izraisa pēkšņu nāvi, Brigada sindroma izraisīti aritmijas parasti rodas miega laikā, nevis fiziskās slodzes laikā.
notikums
Lielākā daļa cilvēku, kuriem diagnosticēts Brugada sindroms, ir gados jauni un pusmūža pieaugušie, kuru vidējais vecums diagnozes laikā ir 41. Brugada sindroms tiek novērots daudz biežāk vīriešiem nekā sievietēm, dažos pētījumos vīriešu izplatība ir deviņas reizes augstāka nekā sievietēm. Tiek uzskatīts, ka Brugada sindroms Amerikas Savienotajās Valstīs rodas apmēram vienam no 10 000 cilvēkiem. Tomēr tas ir vairāk izplatīts, iespējams, tikpat augsts kā Dienvidaustrumu Āzijas izcelsmes iedzīvotāju skaits no 100 iedzīvotājiem. Vienīgā sirds anomālija ir elektriska; Brugada sindroma cilvēku sirdis ir strukturāli normāli.
Simptomi
Brigada sindroma izraisītā visnopietnākā problēma ir pēkšņa nāve miega laikā. Tomēr cilvēkiem ar Brugada sindromu var būt vieglprātības, reibonis vai sinkope (samaņas zudums) pirms nāves gadījuma. Ja šīs ne-letālās epizodes viņus pievērš ārsta uzmanībai, var veikt diagnozi un ārstēšanu, lai novērstu vēlāku pēkšņu nāvi.
Brugada sindroms ir atzīts par iemeslu noslēpumaino "pēkšņa neizskaidrojama nakts pēkšņas nāves sindroms" vai SUNDS. SUNDS pirmo reizi tika aprakstīts vairākus gadu desmitus kā stāvoklis, kas ietekmē jaunus vīriešus Dienvidaustrumu Āzijā. Kopš tā laika ir atzīts, ka šiem jaunajiem Āzijas vīriešiem ir Brugada sindroms, kas ir daudz izplatītāks šajā pasaules daļā nekā lielākajā daļā citu vietu.
cēloņi
Brugada sindroms, šķiet, ir saistīts ar vienu vai vairākām ģenētiskām novirzēm, kas ietekmē sirds šūnas, jo īpaši gēnos, kas kontrolē nātrija kanālu. Tas tiek mantots kā autosomāla dominējoša iezīme, bet ne visi, kam ir patoloģisks gēns vai gēni, tiek ietekmēti tādā pašā veidā.
Elektrisko signālu, kas kontrolē sirds ritmu, rada kanāli sirds šūnu membrānās, kas ļauj uzlādētajām daļiņām (sauktajām jonām) plūst atpakaļ un atpakaļ pa membrānu. Jonu plūsma caur šiem kanāliem rada sirds elektrisko signālu. Viens no svarīgākajiem kanāliem ir nātrija kanāls, kas ļauj ievadīt nātriju sirds šūnās. Brugadas sindromā nātrija kanāls ir daļēji bloķēts, tādēļ tiek mainīts sirds izraisītais elektriskais signāls. Šī pārveidošana noved pie elektriskās nestabilitātes, kas dažos gadījumos var izraisīt sirds kambaru fibrilāciju.
Bez tam cilvēkiem ar Brugada sindromu var būt disautonomijas forma – nelīdzsvarotība starp simpātisko un parasimpātisku toni. Tiek apgalvots, ka cilvēki, kuriem ir Brugada sindroms, normāli palielina parasimpātisku toni, kas rodas miega laikā, un ka šis spēcīgais parasimpātiskais tonis var izraisīt patoloģiskus kanālus, kas izraisa pēkšņu nāvi.
Citus faktorus, kas var izraisīt nāvējošu aritmiju cilvēkiem ar Brugada sindromu, ir drudzis, kokaīna lietošana un dažādu medikamentu, īpaši noteiktu antidepresantu, lietošana.
Diagnoze
Elektroenerģijas traucējumi, ko izraisa Brugada sindroms, var radīt raksturīgu EKG modeli, kuru raksturo Brugada modelis. Šis modelis sastāv no pseidoportālas pudeles zaru blokiem, kam pievienoti ST segmentu augstumi vados V1 un V2.
Ne katram ar Brugada sindromu ir raksturīga "tipiska" Brugada rakstura EKG, lai gan viņiem, visticamāk, būs citas smalkas ierosinātas izmaiņas.
Tātad, ja tiek aizdomas par Brugada sindromu (jo, piemēram, ir notikusi ģībonis vai ģimenes loceklis ir pēkšņi miris miega laikā), jebkuras EKG novirzes jānosūta elektrofizioloģijas ekspertam, lai novērtētu, vai "netipisks" Brugada modelis var būt klāt.
Ja cilvēka EKG parādās Brugada simbols, un, ja viņam vai viņai ir arī neizskaidrojamas nopietnas reiboņa vai sinkope epizodes, ir izdzīvojis sirdsdarbības apstāšanās vai ģimenes anamnēze ir pēkšņa nāve, kas jaunāka par 45 gadiem, pēkšņas nāves risks ir augsts. Tomēr, ja Brugada modelis ir klāt un nav neviena no šiem citiem riska faktoriem, pēkšņas nāves risks šķiet daudz mazāks.
cilvēkiem ar Brugada sindromu, kuriem ir augsts pēkšņas nāves risks, jārīkojas agresīvi. Bet tiem, kam EKG ir Brudada modelis, bet nav citu riska faktoru, izlemt, cik agresīvi tas ir, nav tik skaidrs.
Electrophysiological tests ir izmantots, lai palīdzētu ar šo grūtāk ārstēšanas lēmumu, precizējot indivīda pēkšņas nāves risku. Elektrofizioloģisko testu spēja precīzi novērtēt šo risku ir daudz mazāka nekā perfekta. Tomēr lielākās profesionālās biedrības šobrīd atbalsta šo testa veikšanu cilvēkiem, kam ir Brugada raksturojums to EKG, neradot papildu riska faktorus.
Ģenētiskā pārbaude var palīdzēt apstiprināt Brugada sindroma diagnostiku, taču parasti tā nav noderīga, novērtējot pacienta pēkšņas nāves risku. Turklāt Brigada sindroma ģenētiskā pārbaude ir diezgan sarežģīta un bieži vien nesniedz skaidras atbildes. Tādēļ lielākā daļa ekspertu neiesaka regulāras ģenētiskās pārbaudes cilvēkiem ar šo stāvokli.
Tā kā Brugada sindroms ir ģenētiskais traucējums, kas bieži tiek mantots, pašreizējie ieteikumi prasa pārbaudīt visus pirmās pakāpes radiniekus ikvienam, kam ir diagnosticēts šis stāvoklis. Skrīnings jāsastāv no EKG pārbaudes un rūpīgas medicīniskās vēstures meklējot epizodes par ģīboni vai smagu vieglprātību.
Ārstēšana
Vienīgā pārbaudītā pēkšņas Brugada sindroma izraisītas nāves novēršanas metode ir implantējama defibrilatora ievietošana. Parasti jāizvairās no antiaritmiskiem līdzekļiem. Sakarā ar to, kā šīs zāles iedarbojas uz sirds šūnu membrānas kanāliem, tās ne tikai nesamazina Brigada sindroma ventrikulārās fibrilācijas risku, bet var faktiski palielināt šo risku.
Vai kāds ar Brugada sindromu saņems implantējamu defibrilatoru, ir atkarīgs no tā, vai viņu pēkšņas nāves risks beidzot tiek uzskatīts par augstu vai zemu. Ja risks ir augsts (pamatojoties uz simptomiem vai elektrofizioloģiskām pārbaudēm), ieteicams lietot defibrilatoru. Bet implantējamie defibrilatori ir dārgi un tiem ir pašām komplikācijas, tādēļ, ja tiek uzskatīts, ka pēkšņas nāves risks ir mazs, šīs ierīces šobrīd nav ieteicamas.
Ieteikumi par treniņiem
Jebkurā laikā, kad jaunam cilvēkam tiek diagnosticēts sirds stāvoklis, kas var izraisīt pēkšņu nāvi, jālūdz jautājums par to, vai ir droši veikt vingrojumu. Tas ir tādēļ, ka lielākā daļa aritmiju, kas izraisa pēkšņu nāvi jauniešiem, visticamāk rodas sasprindzinājuma laikā.
Brugada sindromā, gluži pretēji, miega laikā miega laikā var rasties nāvējošas aritmijas nekā trenažierī. Tomēr tiek pieņemts (ar mazu vai vispār neesošu objektīvu pierādījumu), ka smags slodzes risks cilvēkiem ar šo stāvokli var radīt augstāku par normālu risku. Šā iemesla dēļ Brugada sindroms ir iekļauts oficiālajās vadlīnijās, ko izstrādājušas ekspertu grupas, kuras ir izmantojušas ieteikumus jauniem sportistiem ar sirdsdarbības traucējumiem.
Sākotnēji pamatnostādnes par treniņu ar Brugada sindromu bija diezgan ierobežojošas. 2005. gada 36. Bethesda konferencē par atbilstības ieteikumiem sportistiem ar sirds un asinsvadu traucējumiem ieteica cilvēkiem ar Brugada sindromu izvairīties no intensīvas fiziskās aktivitātes.
Tomēr šis absolūtais ierobežojums vēlāk tika atzīts par pārāk smagu. Ņemot vērā faktu, ka Brigada sindroma laikā radušās aritmijas parasti nenotiek fiziskās slodzes laikā, šie ieteikumi tika liberalizēti 2015. gadā saskaņā ar jaunām Amerikas Sirds asociācijas un Amerikas Kardioloģijas koledžas vadlīnijām.
Saskaņā ar jaunākajiem 2015. gada ieteikumiem, ja jaunajiem sportistiem ar Brugada sindromu nav simptomu, kas saistīti ar sportu, viņiem ir pamats piedalīties sporta sacensībās, ja: viņi, viņu ārsti un vecāki vai aizbildņi izprot iespējamos riskus , un ir piekrituši veikt nepieciešamos piesardzības pasākumus.
- Automātiskais ārējais defibrilators (AED) ir viņu personīgo sporta aprīkojuma normāla daļa.
- Komandas amatpersonas spēj un vēlas izmantot AED un vajadzības gadījumā veikt CPR.
- Kopsavilkums
Brugada sindroms ir retums ģenētiskais stāvoklis, kas izraisa pēkšņu nāvi, parasti miega laikā, citādi veseliem jauniešiem. Triks ir diagnosticēt šo stāvokli, pirms notiek neatgriezenisks notikums. Tas prasa ārstu uzmanību, it īpaši ikvienam, kam ir bijusi sinkope vai neizskaidrojamas vieglprātības epizodes – līdz smalkam EKG konstatējumam, kas redzams Brugada sindromā.
Cilvēkiem, kam diagnosticēts Brugada sindroms, gandrīz vienmēr var izvairīties no letāliem iznākumiem ar piemērotu ārstēšanu, un viņi var sagaidīt dzīvot ļoti normālu dzīvi.
