Nav nekas neparasts, ka izskatās dažus gadus jaunāki vai vecāki, nekā jūs patiešām esat. Bet iedomājieties, ka meklējat gadu desmitus, kas ir vecāki par jūsu vecumu. Cilvēkam ar progēriju, ģenētisko stāvokli, kas izraisa strauju novecošanos, nav nekas neparasts, ka izskatās 30 vai vairāk gadi, kas ir vecāki nekā viņi patiešām ir.
Lai gan progērija parasti ir saistīta ar Hutchinson-Gilford progēriju, šis termins var attiekties arī uz Werner sindromu, kas pazīstams arī kā pieaugušo progēri.
Hutchinson-Gilford Progērija
Hutchinsona-Gilfordas progērija ir neticami reta, skarot apmēram 1 no 4 līdz 8 miljoniem bērnu. Bērniem ar progēriju ir normāls izskats, kad viņi piedzimst. Stāvokļa simptomi sāk parādīties jebkurā laikā pirms divu gadu vecuma, kad mazulis nespēlē ķermeņa svaru, un notiek ādas izmaiņas. Laika gaitā. bērns sāk atgādināt vecāka gadagājuma cilvēku. Tas var ietvert:
- matu izkrišanu un baldness
- ievērojamas vēnas
- izvirzītās acis
- nelielu žoku
- aizkavētu zobu veidošanos
- āķains deguns
- plānas ekstremitātes ar izcilām locītavām
- īss augums
- ķermeņa tauku zudums
- zems kaulu blīvums (osteoporozes)
- kopīga stīvums
- Hip dislokācijas
- Sirds slimība un ateroskleroze
Apmēram 97 procenti bērnu ar progēriju ir kaukāzieši. Tomēr, skartie bērni izskatās neticami līdzīgi, neskatoties uz viņu dažādo etnisko piederību. Lielākajai daļai bērnu ar progēriju dzīvo apmēram 14 gadus veci un mirst no sirds slimībām.
Werner sindroms
Werner sindroms rodas apmēram 1 no 20 miljoniem indivīdu. ⇨ Wernersa sindroma pazīmes – piemēram, īsi pieaugums vai nepietiekami attīstītas seksuālās īpašības – var parādīties bērnības vai pusaudža gados. Tomēr simptomi parasti kļūst pamanāmāki, kad cilvēks nokļūst viņu vidū 30s. Simptomi var ietvert:
grumbas veidošanos un sašaurināšanos sejas
- samazināta muskuļu masa
- plānas ādas un tauku zudumu zem ādas
- griešana matiem un matu izkrišana
- augsta balss balss
- zobu patoloģijas
- slowed refleksus
- Werner sindroms notiek biežāk japāņu un sardīniešu mantojuma cilvēki. Cilvēki ar Werner sindromu izdzīvo līdz vidējam vecumam 46 gadi, ar lielāko daļu pasliktinoties sirds slimībām vai vēzi.
Nākotnes izpēte
