Dauna sindroms ir kopēja hromosomu anomālija, ko izraisa 21 hromosomas papildu eksemplārs. Saskaņā ar Slimību kontroles un profilakses centru, aptuveni viens no 700 cilvēkiem ir dzimis ar Dauna sindromu.
Lai arī bērniem ar Dauna sindromu ir atpazīstamas īpašības un parastās medicīniskās problēmas, ir svarīgi atcerēties, ka lielākā daļa bērnu ar Dauna sindromu ir veselīgi. Dažādu medicīnisku, intelektuālu un psiholoģisku problēmu attīstīšanas risks var būt lielāks, taču šo problēmu ārstēšana parasti ir vienāda tām problēmām, vai tās rodas bērniem ar Dauna sindromu vai tiem, kuriem nav Down sindroma.
Nav iespējams paskaidrot, kādi Dauna sindroma simptomi nozīmēs kādai personai, ir daži vispārīgi fiziskie rādītāji, medicīniskas problēmas un attīstības kavējumi, kas ietekmē lielāko daļu cilvēku ar Dauna sindromu.
Pazīmes, kas ir kopīgas tiem, kuriem ir Down sindroms
Līdz šim vairāk nekā 120 atsevišķas fiziskās, medicīniskās un psiholoģiskās īpašības ir aprakstītas cilvēkiem ar Dauna sindromu. Visiem zīdaiņiem un cilvēkiem ar Dauna sindromu ir raksturīgas sejas īpašības, fiziskās īpašības, medicīniskas problēmas un kopīgas kognitīvas kavēšanās.
Iezīmes un medicīniskās problēmas, kas saistītas ar Dauna sindromu, ir ļoti atšķirīgas. Dažas kopīgas pazīmes ir šādas:
Īss augums
- Intelektuālā invaliditāte
- Attīstības aizkavēšanās
- Sirds defekti
- Tīroida problēmas
- Webbed kakla un pirkstu
- Bērni ar Dauna sindromu parasti dalās ar noteiktām sejas un fiziskām iezīmēm, piemēram, plakanu sejas profilu, acis, mazas ausis un liela vai izvirzīta mēle. Pēc piedzimšanas zīdaini ar Dauna sindromu bieži parādās "disketes" dēļ stāvoklī, ko sauc par hipotoniju (zems muskuļu tonuss).
Lai gan hipotonija var un bieži vien uzlabojas ar vecumu un fizikālo terapiju, lielākā daļa bērnu ar Dauna sindromu parasti sasniedz attīstības attīstības pagrieziena punktus, piemēram, sēžot, pārmeklējot un staigājot – vēlāk nekā citi bērni.
Pēc piedzimšanas bērni ar Dauna sindromu parasti ir vidēji lieli, bet tie mēdz augt lēnāk un paliek mazāki par citiem vecuma bērniem. Zīdaiņiem zems muskuļu tonuss var veicināt barošanās problēmas un aizkavēšanos motoros. Maziem bērniem un vecākiem bērniem var rasties runas aizkavēšanās un mācīšanās prasmes, piemēram, barošana, mērci un tualetes nodarbības.
Intelektuālā invaliditāte
Visām personām ar Dauna sindromu ir kāda intelektuālās attīstības traucējumi. Ja jūsu bērnam ir Dauna sindroms, viņi var mācīties lēnāk vai grūtības ar sarežģītu pamatojumu un spriedumu. Bērni ar Dauna sindromu var un var iemācīties un spēj attīstīt iemaņas visu savu dzīvi. Viņi vienkārši sasniedz mērķus citā tempā.
Pastāv bieži nepareizs uzskats, ka cilvēkiem ar Dauna sindromu ir "statisks" vai iepriekš noteiktas spējas mācīties. Tas vienkārši nav taisnība. Personas, kurām ir Dauna sindroms, attīstās visā dzīves laikā, un attiecīgi jāārstē. Individuāla ar Dauna sindromu mācīšanās potenciālu var palielināt, izmantojot agrīnu iejaukšanos, labu izglītību, lielākas cerības un iedrošinājumu.
Medicīnas problēmas
Lai gan lielākajai daļai bērnu ar Dauna sindromu nav būtisku medicīnisku problēmu, citi var piedzīvot dažādus medicīniskus jautājumus, kuriem nepieciešama īpaša aprūpe. Piemēram, aptuveni 40 procentiem no visiem bērniem, kas dzimuši ar Dauna sindromu, būs iedzimts sirds defekts. Daži no šiem defektiem ir vieglas un nav nepieciešama ārstēšana, bet citi ir smagāki, un tiem var būt nepieciešama operācija un medicīniska vadība. Tomēr jāatceras, ka, ja 40 procenti bērnu ar Down sindromu piedzimst ar sirds defektiem, tas nozīmē, ka 60 procentiem bērnu ar Down sindromu nav sirds problēmu.
Citus medicīniskos apstākļus, kas bērniem ar Dauna sindromu var biežāk parādīties, ir vairogdziedzera darbības traucējumi, zarnu novirzes, krampju traucējumi, elpošanas problēmas, svara problēmas un nedaudz lielāks bērna leikēmijas risks (apmēram 1 procents).
Dažreiz tiek novērotas augšējā kakla patoloģijas (atlantoaksijas nestabilitāte), un to vērtē ārsts. Par laimi, daudzi no šiem nosacījumiem ir ārstējami un ārstēšana ir vienāda cilvēkiem ar un bez Down sindroma.
Dzirdes un redze
Apmēram pusei no visiem bērniem ar Dauna sindromu ir arī problēmas ar dzirdes un redzes traucējumiem. Dzirdes zudums var būt saistīts ar iekšējo ausu kaulu struktūras atšķirībām vai ausu infekcijām. Vision problēmas ietver krustotās acis, slinkas acis, tuvu un tālredzību, kā arī palielināts kataraktas risks. Regulāru audiologa un oftalmologa veiktu novērtēšanu ir nepieciešams, lai atklātu un novērstu jebkādas problēmas, pirms tās ietekmē valodu un mācīšanās prasmes. Apstrāde parasti ir brilles un dzirdes aparāti.
Personība, uzvedība un psiholoģiskie apstākļi
Var būt grūti apspriest parastās uzvedības iezīmes, kas novērotas cilvēkiem ar Dauna sindromu, bez stereotipiem šīm personām. Tomēr lielākā daļa vecāku, kuriem ir bērni ar Dauna sindromu, ziņo, ka viņu bērni parasti ir laimīgi, sabiedriski un izejoši. Kaut arī parasti tas var būt taisnība, svarīgi ir nevis stereotipi indivīdiem ar Dauna sindromu. Viņi piedzīvo pilnu emociju klāstu un viņiem ir savas īpašības, stiprās puses, vājās puses un stili. Nevienam no diviem cilvēkiem, kuriem ir Dauna sindroms, nebūs identisku personību.
Kaut arī cilvēkiem ar Dauna sindromu var nebūt "personības tipa", viņiem bieži vien ir zināmi uzvedības vai uzveikšanas mehānismi. Piemēram, daudzi cilvēki ar Downa sindromu dod priekšroku kārtībai, kārtībai un vienādībai, kas ir viņu veids, kā tikt galā ar ikdienas dzīves sarežģītību. Šo rutīnas priekšrocību dažkārt var uzskatīt par stūrgalvību. Vēl viena uzvedība, kas bieži tiek rādīta cilvēkiem ar Dauna sindromu, ir "paštulkots". Pašsaprotēšana ir paša runas skaļi runā un tiek domāts, ka cilvēkiem ar Down sindromu tiek izmantota pašpārlūka kā veids, kā apstrādāt informāciju un domāt lietas, izmantojot .
Kaut arī cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt kāda kopīga uzvedība un rīcību mehānismi, viņi saskaras arī ar paaugstinātu risku noteiktiem psiholoģiskajiem apstākļiem. Dažu sindroms ir ziņots par lielākiem trauksmes traucējumiem, depresiju un obsesīvi-kompulsīviem traucējumiem. Šo traucējumu ārstēšana cilvēkiem ar Dauna sindromu ir tāda pati kā cilvēkiem ar Down sindromu un ietver uzvedības modifikāciju, konsultācijas un, iespējams, medikamentus.
