Down sindroma diagnoze parasti tiek veikta vienā no diviem veidiem – vai nu neilgi pēc dzemdībām vai grūtniecības laikā (prenatāli). Kaut arī diagnostikas process var būt trauksmes cēlonis, iegūstot pamatzināšanas par to, kādi testi jūs varat sagaidīt un kā tos interpretēt, var būt ļoti noderīgi jums un jūsu partnerim.
Diagnosticēšana Down sindroms pie dzimšanas
Pat ar pirmsdzemdību testu, daudzi zīdaiņi ar Dauna sindromu tiek diagnosticēti drīz pēc dzemdībām.
Visbiežāk tas notiek tādēļ, ka ārsts norāda, ka bērnam ir dažas atšķirīgas sejas vai fiziskās pazīmes, kuras bieži novēro Dauna sindromā.
Piemēram, zīdaiņiem ar Dauna sindromu var būt mazākas galviņas nekā pārējiem zīdaiņiem, nelielām acīm uz augšu, nedaudz saplacinātu degunu un nelielu muti ar izvirzītu mēli. Viņiem var būt atšķirības arī rokās un kājās. Viņiem var būt viena locītava pa plaukstu (pazīstama kā viena palmola locītava), maza rokas ar īsiem pirkstiem un nedaudz lielāka vieta starp lielajām un otrajām pirkstiem.
Vairumam mazuļu ar Dauna sindromu ir arī zems muskuļu tonuss vai hipotonija. Reizēm zīdaiņi ar Dauna sindromu piedzimst ar citiem smagākiem iedzimtiem defektiem, piemēram, sirds defektiem un kuņģa-zarnu trakta defektiem.
Ja jūsu ārsts pamana, ka jūsu bērnam ir dažas no šīm funkcijām, viņa var kļūt aizdomīga, ka jūsu bērnam ir Dauna sindroms. Jūsu ārsts pēc tam pasūta hromosomu analīzi (ko dēvē arī par kariotipu), lai apstiprinātu diagnozi.
Hromosomu pētījums ir asins analīze, kas aplūko mazuļa hromosomas mikroskopā. Lielākajai daļai cilvēku ir 46 hromosomas. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir papildus numurs 21 hromosomu kopā 47 hromosomas.
Diagnoze Down sindromam Prenatally
Lai gan Dauna sindroms bieži tiek diagnosticēts drīz pēc dzemdībām, tas arī arvien biežāk tiek diagnosticēts grūtniecības laikā (prenatāli) sakarā ar patoloģisku ultraskaņas (sonogrammas) konstatējumiem, patoloģisku rezultātu pēc māšu asins analīzes (mātes seruma pārbaude tests), vai ar amniocentēzes vai horiionisko vulgo izlases (CVS) testēšanu.
Chorionic villi paraugu ņemšana vai CVS ir tests, kas veikts placentā starp 10 un 12 grūtniecības nedēļām.
gan ultraskaņas, gan mātes seruma testos ir skrīninga testi. Turpretim amniocentēzes un CVS tiek uzskatīti par diagnostikas testiem. Skrīninga pārbaude nekad nevar dot jums stingru diagnozi – tas vienkārši informē, vai jums ir lielāks risks saslimt ar mazu bērnu ar Dauna sindromu. No otras puses, diagnostikas tests dod jums galīgu diagnozi.
Ultraskaņas konstatējumi Down sindromā
Ultraskaņojums, kas arī ir zināma kā sonogramma, ir tests, kas izdarīts grūtniecības laikā un kas izmanto skaņas viļņus, lai radītu augļa attēlu vai attēlu. Dažkārt, bet ne vienmēr, zīdaini ar Dauna sindromu izplata ultraskaņas smalkas pazīmes, kas var radīt ārējam aizdomas, ka auglim ir Dauna sindroms.
Dažas no šīm izsmalcinātām pazīmēm ietver samazināšanos augšstilba garumā (kaulā kājā), ādas aiz kakla palielināšanos (sauc par nulles caurspīdīgumu) vai deguna kaula neesamību. Tie ir tie, ko bieži dēvē par "mīkstiem marķieriem", jo neviens no šiem ultraskaņas atklājumiem neizraisīs augļa problēmu. Tomēr viņi var dot ārējam aizdomas, ka auglim ir Dauna sindroms. Citas nopietnākas pazīmes, kuras var redzēt arī ultraskaņā, ietver sirds defektus un zarnu aizsprostojumus.
Tomēr Down sindroms nav diagnosticēts, pamatojoties tikai uz ultraskaņas atklājumiem. Šie atklājumi liecina tikai par to, ka auglim var būt Down sindroms. Pamatojoties uz šo paaugstināto risku, ārsts iesaka apsvērt amnioskulītu vai CVS, lai apstiprinātu diagnozi. Jums ir jāizlemj, vai šī pārbaude ir vai nav nepieciešama.
Ir svarīgi atzīmēt, ka lielākā daļa augļu ar Dauna sindromu neparāda novirzes ultraskaņā. Bieži vien cilvēki tiek mānoti noskaņoti ar parasto ultraskaņu, jo viņi uzskata, ka tas nozīmē, ka bērnam nav problēmu. Diemžēl tas vienkārši nav taisnība.
Parasta ultraskaņa ir lieliska un ir nedaudz pārliecinoša, bet tā nav garantija, ka viss ir perfekts.
Dzemdību sejas skrīninga testi, kas diagnosticē Down sindromu.
Asins analīzes (pabeigtas mammai), ko bieži dēvē par "četrkārtīgu ekrānu", var veikt no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļai. Četrstūrajā ekrānā tiek apskatītas četras vielas mātes asinīs: α Alfa-fetoproteīns (AFP)
- Nekonjugēts estriols
- Cilvēka chorioniskais gonadotropīns (hCG)
- Inhibin A
- AFP tiek ražots dzeloņa maisiņā un augļa aknās, estriolu ražo auglis un placentu, hCG veidojas placentā, un inhibīnu A ražo placenta un olnīcas. Ja auglim ir Dauna sindroms, šo vielu līmenis mātes asinsritē var atšķirties no normālas.
Četrkāršais ekrāns – kā norāda nosaukums – tikai skrīninga tests. Tas nevar droši pateikt, vai jūsu mazulim ir Dauna sindroms, bet tas var jums pateikt, vai jūsu risks ir lielāks. Ja jūsu skrīninga tests ir pozitīvs, tas vienkārši nozīmē to, ka jūsu bērna ar Dauna sindromu risks ir augstāks nekā citām jūsu vecuma sievietēm. Bet pat ar pozitīvu skrīninga testu lielākajai daļai sieviešu ir bērni bez Down sindroma. Un otrādi, negatīvs četrkāršs ekrāns nozīmē, ka Down sindroma iespēja ir zema, bet ne nulle. Tas negarantē bērnu bez Down sindroma.
Četrkāršais tests kopā ar sievietes vecumu sievietēm, kas jaunākas par 35 gadiem, un vairāk nekā 80 procentiem grūtniecību sievietēm vecumā no 35 gadiem, var noteikt apmēram 75 procentus grūsnības, ko skārusi trisomija 21.
deviņdesmito gadu beigās tika izstrādāti pirmās trīsmēra skrīninga testi Downs sindromam (un citām hromosomu patoloģijām). Šie testi ietver mērījumu caurredzamību caur ultraskaņu un divas asins analīzes: cilvēka horiona gonadotropīns un ar grūtniecību saistīts plazmas proteīns A (PAPPA). Šo testu rezultāti tiek apvienoti ar sievietes vecumu, lai noteiktu galīgo risku hromosomu anomālijām, tostarp trisomiju 21. Amniocentēze, nosakot Down sindromu
Ja skrīninga asins analīzes vai ultraskaņas rezultāti liecina par paaugstinātu risku vai ja esat vecāks 35, Jums piedāvās amniocentēzi. Amniocentēze ir tests, kas parasti tiek veikts no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām. Tas nozīmē, ka, lietojot plānu adatu, kas ievadīta caur vēderu (nevis caur vēdera pogu), tiek iegūts daži no augļa apaugušajiem augļa šķidrumiem. Šis amnija šķidrums satur dažus augļa ādas šūnas. Šīs ādas šūnas var tikt izmantotas, lai iegūtu augļa kariotipu – attēlu par augļa hromosomām. Ja tiek konstatēts, ka auglim ir papildu numurs 21 hromosomu, tiek veikta Down sindroma diagnoze.
CVS diagnosticējot Down sindromu
Chorionic villi paraugu ņemšana vai CVS ir procedūra, kas tiek veikta apmēram 11-13 grūtniecības nedēļās. Šajā procedūrā, lai iegūtu dažas šūnas, placentā ievieto plānu adatu vai katetru. Placenta ir atvasināta no tām pašām šūnām, kas veido augli, tādēļ, aplūkojot placentas šūnas, jūs arī skatāties uz augļa šūnām. Tad šūnas tiek nosūtītas laboratorijā hromosomu analīzei. Ja kariotips atklāj, ka auglim ir papildu numurs 21 hromosomu, tad auglim būs Dauna sindroms.
