Daudzos ģenētiskajos un vielmaiņas traucējumos simptomi sākas tikai pēc dažām dienām vai nedēļām pēc zīdainim piedzimšanas. Līdz brīdim, kad parādās simptomi, bojājumi jau var būt veikti nervu sistēmai, nierēm, redzei, dzirdi un citām ķermeņa sistēmām. Tāpēc ļoti svarīgi ir agrīni konstatēt šos nopietnos traucējumus visos zīdaiņos. Šo traucējumu diagnostika un ārstēšana var samazināt slimības, invaliditātes un pat nāves risku.
Jaundzimušo skrīninga sākums
Visu jaundzimušo diagnosticēšanas ideja par traucējumiem sākās 1960. gados, izstrādājot fenilketonūrijas, vielmaiņas traucējumu skrīninga testu. Tika izstrādāta metode asins paraugu savākšanai un transportēšanai uz filtrpapīra, kas padarīja plašu skrīningu rentablu. Kopš tā laika ir izstrādāti daudzi vairāki skrīninga asins analīzes, un tagad zīdainim var pārbaudīt vairāk nekā 30 dažādus ģenētiskus vai vielmaiņas traucējumus. Jaunas tehnoloģijas, kas izmanto tandēmu masas spektrometriju, var ekrānot daudziem traucējumiem, izmantojot tikai dažus pilienus bērna asinīs.
Jaundzimušo skrīnings Amerikas Savienotajās Valstīs
Visi 50 Amerikas Savienotajās Valstīs piedāvā jaundzimušo skrīninga testus, bet ne visas valstis pieprasa jaundzimušo skrīningu saskaņā ar likumu. Arī, lai gan jaundzimušos var pārbaudīt pat 29 slimībām, tikai 13 valstis un Kolumbijas apgabals pieprasa visus 29 skrīnings. Vēl 27 valstis prasa vairāk nekā 20 seansus.
Piecas valstis ekrāns 10 līdz 20 traucējumi, un piecas valstis ekrāns mazāk nekā 10 traucējumi. Ir pieejams katras valsts sniegto skrīninga testu saraksts.
Katru gadu Dimes marts izdod jaundzimušo skrīninga ziņojumu karti, kurā tiek analizētas jaundzimušo skrīninga prasības Amerikas Savienotajās Valstīs. 2007. gadā 90 procenti no visiem Amerikas Savienotajās Valstīs dzimušām zīdaiņiem dzīvoja valstīs, kurās bija nepieciešama vismaz 21 slimības skrīnings.
Dimes marts lēš, ka 6.2 procenti jaundzimušo Amerikas Savienotajās Valstīs saņems skrīningu mazāk nekā 10 traucējumiem. Dimes marts cenšas samazināt šo atšķirību jaundzimušo skrīningu valstī, lai līdz 2008. gadam visiem bērniem tiktu veikta 20 vai vairāk traucējumu izmeklēšana.
Jaundzimušo skrīnings visā pasaulē.
Pārlūkošana traucējumu gadījumā ir daļa no jaundzimušo veselības aprūpes visās attīstītas valstis. Vairumā valstu fenilketonūrija, iedzimta hipotireoze un cistiskā fibroze tiek parādīti. Daudzi arī uzrāda iedzimtu virsnieru hiperplāziju, galaktozīmu un sirpjveida šūnu slimību, kā arī citus traucējumus. Lai saņemtu plašāku informāciju, ASV valsts novecinātās skrīninga un ģenētikas resursu centrā ir saites uz starptautiskām programmām.
Kā tiek veikti testi?
Pirmajās dzīves dienās (no 24 stundām līdz 7 dienām pēc dzimšanas) no mazuļa papēža tiek ņemti daži pilieni asinīs (skatīt foto) un novietoti uz īpašas kartes. Papīru nosūta laboratorijai testēšanai. Asins analīžu rezultāti tiek nosūtīti zīdaiņa pediatram. Ja kāds no testiem atkal ir pozitīvs, tiek veikta turpmāka testēšana, lai veiktu diagnozi.
Pārbaudīti traucējumi
Visbiežāk sastopamie traucējumi jaundzimušajiem tiek pārbaudīti:
- fenilketonūrija
- iedzimta hipotireoze
- cistiskā fibroze
- iedzimta virsnieru hiperplāzija (CAH)
- galaktozīma
- sirpjveida šūnu slimība
- biotinidāzes deficīts
- iedzimta toksoplazmoze
- homocistinūrija
- kļavu sīrups urīna slimība MSUD)
- vidējā ķēdes acil-COA dehidrogenāzes deficīts (MCAD)
Ir pieejams pilns to traucējumu saraksts, ieskaitot informāciju par katru traucējumu.
