Bez jaundzimušās skrīnings, cistiskā fibroze (CF) netiek diagnosticēta, kamēr simptomi sāk parādīties un ir pietiekami attīstīti, lai izraisītu aizkavētu augšanu un elpošanas problēmas. Parasti tas notiek pirmajos divos dzīves gados – bet līdz brīdim, kad diagnostika tiek veikta, kaitējums jau ir izdarīts.
Ar jaundzimušo skrīningu, tomēr CF tiek diagnosticēts pirmajās dzīves nedēļās, un bērni tūlīt var sākt ārstēšanu, tādējādi izvairoties no nepietiekama uztura un elpošanas distresa, kas pretējā gadījumā būtu neizbēgams.
Agrīna diagnostika un ārstēšana arī var palielināt cilvēku ar CF dzīvotspēju. Cilvēki, kas šobrīd dzīvo ar cistisko fibrozi, reāli var gaidīt, ka viņi dzīvos trīsdesmit gadu vidū, taču daži pētījumi paredz, ka ar KF dzimušie bērni dzīvos piecdesmitajos gados agrīnas diagnostikas un labākas ārstēšanas dēļ.
skrīninga process
jaundzimušo skrīnings cistiskā fibroze ir tests, lai noteiktu iespēju cistiskās fibrozes gadījumā. Tas ir pirmais solis procesā, kas galu galā noved pie cistiskās fibrozes diagnostikas, CF nesēja identificēšanas vai novērš abas iespējas. Ja sākotnējās skrīninga rezultāti ir pozitīvi, tas nenozīmē, ka bērnam ir cistas fibroze. Pozitīvs skrīnings vienkārši nozīmē to, ka ir jāveic papildu pārbaude, lai noteiktu pozitīvā rezultāta nozīmīgumu.
Pirmais solis – Sarkanās karodziņas paaugstināšana
Pirmais dzemdes skrīninga posms ir asins analīze, kas tiek veikta pāris dienas pēc dzemdībām.
Asinis tiek ņemti no bērna un nosūtīti uz valsts laboratoriju, lai parādītu vairākus traucējumus. CF skrīnings pārbauda paaugstinātu vielas līmeni, ko sauc par imunoreaktīvu tripsinogenu (IRT), kas ir enzīms, ko rada aizkuņģa dziedzeris. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar cistisko fibrozi, asinīs bieži ir augsts IRT līmenis, bet arī citi apstākļi var paaugstināt fermentu.
Ja jaundzimušā skrīnings attiecībā uz KF ir pozitīvs, tas nozīmē, ka ir konstatēts augsts IRT līmenis. Katra valsts nosaka savas pamatnostādnes normālam un neparastajam IRT līmenim. Dažām valstīm ir fiksēta vērtība, kas ir pozitīvs, un dažās valstīs tiek izvēlēta procentuālā daļa no augstākajiem IRT līmeņiem, par kuriem ziņots katru dienu.
Otrais solis – ģenētiskā pārbaude
Ja sākotnējā jaundzimušā IRT pozitīvā skrīnings ir pozitīvs, lielākajā daļā valstu tiek veikts jauns tests asinīs, lai noskaidrotu, vai bērnam ir Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) mutācija. CFTR gēnā ir vairāk nekā 1200 zināmas mutācijas, kas izraisa cistisko fibrozi. Nav praktiski vai finansiāli iespējams testēt visus no tiem, bet lielākā daļa valstu pārbauda vairākas no visbiežāk sastopamajām mutācijām. Atkal katra valsts nolemj, kuras mutācijas iekļaut testēšanas panelī.
Ja tiek konstatēta CFTR gēna mutācija, bērnam ir vai nu CF slimniece vai ir cistas fibrozes slimība. Valsts laboratorija informēs mazuļa galveno ārstu, un dažās valstīs tas arī paziņos grāfistes veselības departamentam vai citai aģentūrai, kas ir apstiprināta un apmācīta, lai sniegtu papildu informāciju par ģimenēm.
Ja IRT līmenis ir paaugstināts, bet nav konstatēts CFTR gēna mutācija, abus testus rezultātus nosūta bērna primārās aprūpes ārstam, kurš noteiks, vai ir vajadzīgi papildu testi.
trešais solis – sviedru tests
sviedru hlorīda tests vai sviedru tests ir bijis zelta standarta tests, ko izmanto, lai diagnosticētu cistisko fibrozi daudzus gadus. Tests nosaka sāls daudzumu cilvēka sviedros, kas ir lielāks nekā parasti cilvēkiem ar CF. Pozitīvu rezultātu uzskata par hlorīdu saturu vairāk nekā 60 mmol / l.
Ja primārās aprūpes ārsts no valsts laboratorijas saņems jaundzimušā skrīninga rezultātus, viņš vai viņa izlems, vai jāveic papildu pārbaude. Ja IRT līmenis ir paaugstināts, bet nav konstatēta CFTR mutācija, primārais ārsts jebkurā gadījumā var pasūtīt sviedru testu tikai tad, ja bērnam ir viena no mazāk izplatītām mutācijām, kuras nav iekļautas ģenētiskās pārbaudes panelī.
Ja jaundzimušā skrīningā konstatēta CFTR mutācija, primārās aprūpes ārsts pasūc sviedri, lai noteiktu, vai bērnam ir CF slimība. Ja sviedru hlorīda tests ir pozitīvs, bērnam ir cistiskā fibroze, un, lai sāktu ārstēšanu, to parasti nodod akreditētajam CF centram. Ja ģenētiskā pārbaude atklāja CFTR gēna mutāciju, bet triekas hlorīda tests ir negatīvs, bērnam ir CF slimība, bet slimība nav nepieciešama un ārstēšana nav nepieciešama. Jebkurā gadījumā ģenētisko konsultāciju parasti veic ar ģimeni, lai izskaidrotu rezultātu ilgtermiņa ietekmi.
