Jennifer Davis bija 19 gadus vecs, kad māte, pēc tam 49 gadi, tika diagnosticēta ar krūts vēzi. Savā ziņā tas nebija pārsteigums. Krūts vēzis viņas mātes vecmāmiņā tika pieprasīts pēc 28. gadu vecuma. Viņas mātes vecmāmiņa nomira no olnīcu vēža 69 gadu vecumā.
Tad, kad viņas māne bija operācija un sāka ķīmijterapiju, Deivis atrada vienreizēju krūtiņu. Lai gan tas bija labdabīgs, viņa bija nobijies.
"Es tikko redzēju, ka mana māte iet caur ķīmiķu, un es brīnījos, vai es būtu nākamais," atgādināja Davis, Vašingtonas galvaspilsētas iedzīvotājs.
Ģenētiskā pārbaude apstiprināja, ka Davis bija mantojis gēnu mutāciju, kas palielina viņas krūts vai olnīcu vēža attīstības risku. 23 gadu vecumā viņa ir rūpīga par skrīningu un veselīgu dzīvesveidu, un viņa nopietni domā, ka galu galā viņas krūtis un olnīcas tiek noņemtas kā dramatisks, bet efektīvs preventīvs līdzeklis.
Tā kā ģenētiskā pārbaude joprojām ir relatīvi jauna, pētnieki nav pārliecināti, cik daudz cilvēku ir viens no gēnu mutācijām, kas saistītas ar krūts vēzi. Bet viņi lēš, ka līdz 30 procentiem amerikāņu sieviešu ir tuvs ģimenes loceklis, kurš tika ārstēts no krūts vēža.
Tas nozīmē, ka pat jaunas sievietes ar zināmu slimības ģimenes anamnēzi var sākt veikt pasākumus, lai aizsargātu savu veselību. Tomēr tas arī rada grūts izvēles iespējas, ieskaitot to, vai veikt profilaktisku operāciju vai lietot zāles, kas samazina krūts vēža risku, bet bieži vien tām ir blakusparādības.
1. pakāpe, 2. grāds un 3. grāds radiniekiem
Vidējā amerikāņu sievietei ir 12 procenti izredzes attīstīt krūts vēzi viņas dzīves laikā. Šis skaitlis var būt vairāk nekā divas reizes sievietei ar krūts vēža ģimenes anamnēzi.
Saskaņā ar ASV Slimību kontroles un profilakses centru sievietēm ar "pirmās pakāpes" radinieku, tādu kā māte vai māsa, kam bija krūts vēzis, arī ir aptuveni 30 procenti no slimības attīstības iespējām.
Ja šis pirmās pakāpes radinieks tiek diagnosticēts divpusējs krūts vēzis (krūts vēzis abās krūtīs), risks pāriet uz 36 procentiem.
Starp tiem, kuriem ir "otrās pakāpes" radinieki – vecmāmiņa, vecmātes vai brāļadara dzīves ilguma risks ir aptuveni 22 procenti. Tiem, kam ir "trešās pakāpes" radinieks-brālēns, vecvecāki vai vecvecāki, kuriem bija krūts vēzis, risks ir 16 procenti.
Tomēr ģimenes vēsture negarantē krūts vēža diagnozi. Eksperti lēš, ka tikai pieci procenti līdz 10 procentiem krūts vēža gadījumu ir iedzimtas. Turklāt gēnu mutācijas, kas saistītas ar paaugstinātu krūts un olnīcu vēža risku, šķiet reti sastopamas populācijā.
Šie ir gēnu mutācijas, kuras pētnieki ir apzīmējuši ar BRCA1 un BRCA2. BRCA ir krūts vēzis, un skaitļi norāda, ka pētnieki atklāja gēnu mutācijas. Lai gan precīza mutāciju izplatība nav zināma, vienā pētījumā tika konstatēts, ka grupā no apmēram 2300 sievietēm vecumā no 35 līdz 64 gadiem, aptuveni 2,9 procenti no baltas sievietes, 1,4% melnās sievietes un 10,2% ebreju sieviešu bija BRCA1 mutācijas. Pētījums arī atklāja, ka 2,6 procenti melnās sievietes, 2,1 procenti balto sieviešu un 1,1 procents ebreju sieviešu bija BRCA2 mutācijas.
Ģenētiskā pārbaude
Daudzi ārsti tagad iesaka sievietēm, kuru ģimenes anamnēzē ir krūts vai olnīcu vēzis, veikt ģenētiskās pārbaudes. Šis personīgais lēmums var dot savu emociju daļu, kā arī noderīgu informāciju.
Saskaņā ar Kanādas pētījumu, kurā piedalījās 39 cilvēki, kuriem bija pozitīvs rezultāts gēnu mutācijas dēļ, lielākā daļa rezultātu uzskatīja par iespējām. Dalībnieki teica, ka testēšana ļāva viņiem aktīvāk izmantot savu veselības aprūpi.
Taču minoritāte izteica bezcerības un nenoteiktības sajūtas. Šīs personas teica, ka viņi jūtas "ne slimi, ne pilnīgi labi".
Turklāt, lai gan veselības apdrošināšana un diskriminācija bija bažas, 2007.-2008. Gada Ģenētiskā informācijas nediskriminācijas akts tagad nodrošina valsts mēroga aizsardzību
Agrīna skrīninga
Lielākajai daļai sieviešu, kas jaunākas par 35 gadiem, krūts vēža skrīnings nav daļa no ikgadējās veselības aprūpes rutīnas. Bet sievietēm ar krūts vēža ģimenes anamnēzi eksperti saka, ka skrīnings jāsāk jau pēc 25 gadu vecuma. Memoriāls Sloan-Kettering Cancer Centre iesaka sievietēm, kam ir pirmā pakāpes radinieki, kam ir diagnosticēta krūts vēzis, katru gadu jāsāk mamogrāfijas, sākot ar 10 gadi agrāk nekā tad, kad tika diagnosticēts jaunākais ģimenes loceklis.
Piemēram, ja māte tika diagnosticēta 42 gadu vecumā, viņas meitai jāuzsāk ikgadēja mammogrāfijas pārbaude 32 gadu vecumā. Sievietes šajā riska faktoru grupā eksperti arī iesaka klīniskajiem krūts izmeklējumiem vismaz divas reizes gadā katru mēnesi ar pašpārbaudēm sākot no 20. gadu vecuma.
Ir dažas debates par to, kāda nozīme krūts vēža skrīningā jāuzrauga MRI. Daži pētījumi liecina, ka MRI skrīnings ir efektīvāks nekā citi diagnostikas paņēmieni. Sloan Kettering ārsti iesaka sievietēm ar ģimenes vēsturi katru gadu veikt gan MR, gan mamogrāfiju. Tomēr pētījumos nebija saistītas MRI skrīnings ar krūts vēža izraisītu nāves gadījumu skaita samazināšanos.
Profilakse
Pētījumi liecina, ka smēķēšana un tauku diēta veicina vēža risku. Tātad, veselīgs dzīvesveids ir īpaši svarīgi, lai kāds ar slimības ģimenes anamnēzi.
Hemopreventācija ir vēl viens darbības virziens. Dažas no tām pašām zālēm, kas tiek lietotas, lai novērstu atkārtošanos, tiek dotas arī sievietēm, kuras cer izvairīties no krūts vēža, bet tikai tiem, kas ir vecāki par 35 gadiem.
Šīs zāles bloķē sieviešu hormona estrogēna aktivitāti, kas tiek uzskatīta par noteiktu vēža veidu stimulēšanu . Bet tas nozīmē, ka tie var ietekmēt arī auglību, tāpēc tos jaunām sievietēm reproduktīvā vecumā nedrīkst apstiprināt.
sievietēm vecumā virs 35 gadiem pētījumi parādīja, ka šīs zāles – tamoksifēns (Nolvadex) un Evista (raloksifēns) – var samazināt invazīvā krūts vēža risku pat par 50 procentiem. Un tie var samazināt neinvazīvā krūts vēža risku par 30 procentiem. Tomēr tiem nav nevēlamas blakusparādības, no kurām dažas imitē menopauzes simptomus, tai skaitā svara pieaugumu, karstumu un maksts sausumu.
Extreme, bet efektīva profilakses metode ir vienas vai abas krūšu noņemšana, pirms vēzis attīstās. Pētnieki novērtē, ka ķirurģija samazina krūts vēža risku par 90 procentiem. Ovīrusu izņemšana ir vēl viena efektīva ķirurģija, bet viena no tām ir emocijas, it īpaši jaunām sievietēm, kuras kādu dienu cer uzņemt bērnus.
Vārds no Verywell
Davis, kurš pozitīvi novērtēja BRCA1 mutāciju, viņas ģenētisko padomdevējs ieteica, lai viņas bērni būtu jauni, pēc tam visas krūtis, olnīcas un dzemdes izņemtu, pirms viņai ir 35 gadi. Pat pēc 23 gadu vecuma, viņa rūpējas par to, lai varētu sasniegt šo mērķi. Bet viņa joprojām uzskata, ka operācija viņai palīdzēs. Tātad, veltiet laiku, lai rūpīgi apsvērt katru opciju un meklēt konsultācijas par uzticamu ārstu vai ģenētisko konsultantu lēmumu pieņemšanas procesā.
