Zinātņu kopienas zināšanas par ģenētiku katru dienu palielinās, padarot medicīniskos atklājumus un ārstēšanu daudz ātrāk katru dienu. Ja jums vai kādam, kas jums patīk, ir diagnosticēts ģenētisks stāvoklis, jums var būt grūti sekot līdzi visiem šiem ģenētikā balstītajiem noteikumiem. Šeit ir daži no visizplatītākajiem noteikumiem un informācija par tiem.
Kas ir DNS?
DNS (dezoksiribonukleīnskābe) satur ģenētisko informāciju jūsu ķermeņa šūnās. DNS sastāv no četrām līdzīgām ķīmiskām vielām – adenīnam, tīmīnam, citozīnam un guanīnam, ko sauc par bāzēm un saīsināti ar A, T, C un G. Šādas bāzes atkārtojas pa pāriem, lai izveidotu savu DNS.
Kas ir gēns?
Gēns ir atšķirīga daļa no jūsu šūnas DNS. Gēni ir kodēti norādījumi, kā padarīt visu, kas nepieciešams jūsu ķermenim, jo īpaši olbaltumvielām. Jums ir aptuveni 25 000 gēnu. Pētniekiem vēl nav jānosaka, kāda ir mūsu lielākā daļa mūsu gēnu, tomēr daži no mūsu gēniem var būt saistīti ar tādiem traucējumiem kā cistiskā fibroze vai Huntingtona slimība.
Olbaltumvielas: mūsu celtniecības bloki
Olbaltumvielas ir ķīmiskās struktūras bloki, ko sauc par aminoskābēm. Olbaltumviela savā ķēdē var saturēt tikai dažas aminoskābes vai arī tās varētu būt vairāki tūkstoši. Olbaltumvielas veido pamatu lielākajai daļai to, ko jūsu organisms dara, piemēram, gremošanu, enerģētiku un augšanu.
Hromosomu pamati
Gēni tiek iesaiņoti saišķos, ko sauc par hromosomām. Cilvēkiem ir 23 pāri hromosomām, kā rezultātā rodas 46 atsevišķas hromosomas. No šiem pāriem viens pāra x un y hromosoms nosaka, vai esat vīrietis vai sieviete, kā arī citas ķermeņa īpašības. Sievietēm ir divu hromosomu pāri, bet vīriešiem ir pāri XY hromosomām.
pārējie 22 pāri ir autosomāli hromosomi, kas nosaka pārējo ķermeņa aplauzumu.
Cilvēka genoms?
Cilvēka genoms ir pilnīgs cilvēka gēnu instrukciju komplekts. 2003. gadā pabeigtais cilvēka genoma projekts identificēja visus cilvēka gēnus DNS un uzglabāja informāciju datubāzēs, lai visi pētnieki to izmantotu.
Izpratne par mutācijām
Īpašais As, Ts, Cs un Gs pāru secība ir ārkārtīgi svarīga jūsu DNS. Dažreiz ir kļūda – viens no pāriem tiek pārslēgts, samazināts vai atkārtots. Tas maina viena vai vairāku gēnu kodēšanu un tiek saukts par ģenētisku mutāciju. Dažas mutācijas ir nekaitīgas, savukārt citas mutācijas var izraisīt slimības vai novest pie dzīvībai neizdevīgas grūtniecības.
Vēl viens veids, kā mainīt jūsu DNS kodu, ir jūsu hromosomu kļūdas. Hromosomas daļas var pārtraukt, pārslēgties ar citas hromosomas daļu vai mainīt to vienā hromosomā. Ja rodas kāda no šīm vai citām kļūdām, izmaiņas, kas pazīstamas arī kā mutācijas, notiek jūsu gēnu kodēšanas laikā. Varat arī izveidot trīs eksemplārus no hromosomas, ko sauc par trisomiju, vai tikai vienu hromosomu, nevis parasto pāri. Dauna sindroms, ko sauc arī par trisomiju 21, rodas, ja ir trīs eksemplāri 21. hromosomas.
