Vai autisms patiešām ir ģenētiskais traucējums, kas daļēji radies vecāku vecāku rezultātā? Jā, iespējams, ir liela mēroga pētījums, ko veica Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) komanda Long Islandē, N.Y.
Root Autisma cēlonis
Saskaņā ar grupas pētījumu, visbiežāk autizmas gadījumu pamatā ir iedzimtības un spontānās ģenētiskās mutācijas kombinācija.
Interesanti (un, iespējams, arī satraucoši), šīs ģenētiskās mutācijas var izraisīt sabiedrības tendenci, ka bērni vēlāk dzīvo. Turklāt dažas mātes, pēc pētnieku domām, var nēsāt autisma gēnu, kas neparāda tā iedarbību, līdz tas tiek nodots tālāk – parasti vīriešu dzimuma bērnam.
Tas ir sarežģīts konstatējumu kopums, un to ir grūti sagremot bez papildu skaidrojumiem. Kenny Ye, viens no projekta galvenajiem pētniekiem, laipni piekrita sniegt nespeciālistu aprakstu par komandas atradi:
Lai precizētu …, mēs aprēķinām, ka lielākā daļa autisma gadījumu (apmēram 2/3 vai konservatīvi 50%) ir izraisīti ar jaunu mutāciju (kas nav vecāku genomā, bet notika spermā un olās). Varētu būt daudzi šāda veida mutāciju riska faktori, tostarp vecāku vecums, ietekme uz vidi, dzīvesveids utt. Es uzskatu, ka pieaugošais vecāku vecums aizņem autizmas pieaugumu. Un svarīgs turpmākais pētījums ir citu riska faktoru identificēšana.
Autisma gadījumu minoritāti (apmēram 1/3) izraisa mutācijas, kuras mantojušas viens no vecākiem (mēs hipotēzējamies galvenokārt no mātes). Pēcnācējiem ir 50% iespējas mantot … Vecāks (iespējams, māte) [būtu] ieguvis šādas mutācijas, bet [nebūtu] izpaudīsies smagi simptomi.
Ar turpmāku izpēti, pēc Jūsu domām, aptuveni piecus gadus var būt iespējams izveidot autisma testu.
"Ņemot vērā iznākuma nenoteiktību," viņš saka: "Es nedomāju, ka tas būtu jāizmanto pirmsdzemdību izmēģinājumiem, piemēram, attiecībā uz Dauna sindromu, bet gan kā līdzekli agrīnas iejaukšanās uzsākšanai."
//web.archive.org/web/20070928060938///www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html
