Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF) ir reta ģenētiska slimība, kas galvenokārt tiek novērota dažās etniskās populācijās. To raksturo atkārtotas drudzis, apendicīta tipa sāpes vēderā, plaušu iekaisums un pietūkušas un sāpīgas locītavu sajūtas.
Kā hroniska, recidivējoša slimība, FMF var izraisīt īslaicīgu invaliditāti un ievērojami pasliktināt cilvēka dzīves kvalitāti.
Par laimi, jaunākas, pretiekaisuma zāles ir iznīcinājušas daudzas smagākas slimības izpausmes.
FMF ir recesīvs autosomālo traucējumu, kas nozīmē, ka tas ir mantojis no vecākiem. Slimība ir saistīta ar mutācijām Vidusjūras drudzības (MEFV) gēnā, kuras izmaiņas ir vairāk nekā 30. Lai cilvēks izjust simptomus, viņam vai viņai vajadzētu būt mantotās mutācijas kopijas no abiem vecākiem. Pat tad, ja ir divas kopijas, tas ne vienmēr nodrošina slimību.
Lai gan rets vidū ir rets, FMF tiek uzskatīts biežāk Sephardic ebreju, Mizrahi ebreju, armēņu, azerbaidžāņu, arābu, grieķu, turku un itāliešu.
Cik slimība izraisa
Atšķirībā no autoimūnas slimības, kurā imūnsistēma uzbrūk savām šūnām, FMF ir auto iekaisuma slimība, kurā ievainota imūnsistēma (ķermeņa pirmās līnijas aizsardzība) vienkārši nedarbojas, kā tas ir vajadzīgs .
Autoinflammatory slimības raksturo neprovoked iekaisums, galvenokārt mutes traucējumu dēļ.
Ar FMF MEFV mutācija gandrīz vienmēr ietekmē hromosomu 16 (vienu no 23 pāra hromosomām, kas veido personas DNS). Hromosomu 16, cita starpā, ir saistīts ar proteīna, ko sauc par pirīnu, noteikšana noteiktos aizsardzības balto asins šūnu veidos.
Kaut arī pirīna funkcija vēl joprojām nav pilnīgi skaidra, daudzi uzskata, ka olbaltumviela ir atbildīga par imūnreakcijas mazināšanu, saglabājot iekaisumu pārbaudē.
No 30-plus variācijām MEFV mutācijas ir četri, kas ir cieši saistīti ar simptomātisku slimību.
Simptomi
FMF galvenokārt izraisa ādas, iekšējo orgānu un locītavu iekaisumu. Uzbrukumiem ir raksturīga viena līdz trīs dienu ilga galvassāpju un drudža parādīšanās līdztekus citiem iekaisuma apstākļiem, piemēram: ─ pleirīts, plaušu oderējuma iekaisums, kam raksturīga sāpīga elpošana
- peritonīts, vēdera sieniņas iekaisums, ko raksturo sāpes, jutīgums, drudzis, slikta dūša un vemšana
- Perikardīts, sirds apvalka iekaisums, kam raksturīgi asas un dzenošas sāpes krūtīs
- Meningīts, smadzeņu un mugurkaula smadzeņu un mutes dobuma iekaisums
- Artralģija (locītavu sāpes) un artrīts (locītavu iekaisums)
- plaši izplatīti, iekaisuši izsitumi, parasti zem ceļiem
- simptomi ir smaguma pakāpe no vieglas līdz novājinošām. Uzbrukumu biežums var mainīties arī ik pēc pāris dienām līdz dažiem gadiem. Lai gan FMF pazīmes var attīstīties jau bērnībā, visbiežāk tas sākas 20. gadu vecumā.
komplikācijas
Atkarībā no smaguma un biežuma uzbrukumiem, FMF var izraisīt ilgstošas veselības komplikācijas. Pat ja simptomi ir viegli, FMF var izraisīt olbaltumvielu, kas pazīstams kā seruma amiloid A, pārprodukciju. Šīs nešķīstošās olbaltumvielas var pakāpeniski uzkrāties un izraisīt bojājumus lielākiem orgāniem, galvenokārt nierēm.
Nieru mazspēja faktiski ir visnopietnākā FMF komplikācija. Pirms pretiekaisuma zāļu lietošanas sākuma vidējais paredzamais mūža ilgums bija 50 gadi personām ar FMF saistītu nieru slimību.
Ģenētika un mantošana
Tāpat kā ar jebkuru autosomālu recesīvu traucējumu, FMF rodas, ja diviem vecākiem, kuriem nav slimības, katrs saviem bērniem dod recesīvu gēnu.
Vecāki tiek uzskatīti par "pārvadātājiem", jo tiem katram ir viena dominējošā (normālā) gēna kopija un viena recesīva (muita) kopija. Tikai tad, kad cilvēkam ir divi recesīvi gēni, kas var rasties FMF.
Ja abi vecāki ir pārvadātāji, bērnam ir 25 procenti iespēju mantot divus recesīvus gēnus (un iegūt FMF), 50 procentiem iespēja iegūt vienu dominējošo un vienu recesīvu gēnu (un kļūt par pārvadātāju) un 25 procentiem izredzes iegūt divi dominējošie gēni (un tie paliek neietekmēti).
Tā kā ir vairāk nekā 30 MEFV mutācijas variācijas, dažādas recesīvas kombinācijas var izrādīties ļoti atšķirīgas. Dažos gadījumos divas MEFV mutācijas var izraisīt smagus un biežus FMF uzbrukumus. Citos gadījumos cilvēks var būt lielā mērā bez simptomiem un tas nav nekas vairāk kā gadījuma rakstura, neizskaidrojamas galvassāpes vai drudzis.
Riska faktori
Retos gadījumos, kad FMF ir vispārējā populācijā, ir arī grupas, kurās risks FMF ir ievērojami lielāks. Risks lielā mērā ir ierobežots ar tā dēvēto "dibinātāju populāciju", kurā grupas var izsekot slimības saknēm atpakaļ kopējam senčim. Sakarā ar ģenētiskās daudzveidības trūkumu šajās grupās (bieži vien sakarā ar laulības šķiršanu vai kultūras izolāciju) dažas retas mutācijas ir daudz vienkāršākas no vienas paaudzes uz nākamo.
MEFV mutācijas variācijas tika izsekotas līdz pat Bībeles laikiem, kad senie ebreju jūrnieki sāka migrāciju no Eiropas dienvidiem uz Ziemeļāfriku un Tuvajiem Austrumiem. Starp grupām, ko visbiežāk ietekmē FMF:
Sephardic ebreji
- , kuru pēcnācēji tika izraidīti no Spānijas 15. gadsimtā, ir viena no astoņām iespējai veikt MEFV gēnu un 250 no tām iespējam iegūt slimību.armēņiem
- ir septiņas iespējas veikt MEFV mutāciju un 500 no tām attīstīt slimību.Turkis un arābu ļaudis
- arī ir starp vienu no 1000 līdz vienam ar 2,000 iespējām iegūt FMF.Tieši pretēji, Ashkenazi ebrejiem ir viena no piecām iespējām veikt MEFV mutācijas, bet tikai vienai no tām ir 73 000 iespējas attīstīt šo slimību.
Diagnoze
FMF diagnoze ir lielā mērā balstīta uz uzbrukumu vēsturi un modeli. Slimības identifikācijas atslēga ir uzbrukumu ilgums, kas reti pārsniedz trīs dienas.
Var veikt asins analīzes, lai novērtētu pieredzēto iekaisuma veidu un līmeni. Tie ietver:
pilnīgu asins analīzi (CBC), ko izmanto, lai noteiktu balto asins šūnu aizsardzības līmeņa paaugstināšanos; eritrocītu sedimentācijas ātrumu (ESR), ko izmanto, lai noteiktu hronisku vai akūtu iekaisumu; C reaģējošo olbaltumu (CRP), ko izmanto akūta iekaisuma noteikšanai
- seruma haptoglobīns, ko izmanto, lai noteiktu, vai sarkanās asins šūnas tiek iznīcinātas, kā tas notiek ar auto iekaisuma slimībām.
- var veikt arī urīna analīzi, lai novērtētu, vai urīnā ir pārsniegts albumīns, kas norāda uz hronisku nieru mazspēju.
- Balstoties uz šiem rezultātiem, ārsts var pasūtīt ģenētisko testu, lai apstiprinātu MEFV mutāciju. Turklāt ārsts var ieteikt provokācijas testu, kurā zāles, ko sauc par metaraminolu, var izraisīt vieglāku FMF formu, parasti 48 stundu laikā pēc injekcijas. Pozitīvs rezultāts var nodrošināt ārstu ar augstu pārliecību par FMF diagnostikas veikšanu.
- ārstēšana
Nav izārstēt FMF. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz akūtu simptomu ārstēšanu, visbiežāk ar nesteroīdiem pretiekaisuma līdzekļiem, piemēram, Voltarenu (diklofenaku).
Lai samazinātu uzbrukumu smagumu vai biežumu, podagras zāles Colcrys (kolhicīns) parasti tiek izrakstītas kā hroniskas terapijas forma. Pieaugušajiem parasti tiek nozīmēta 0,6 miligramu tablete, kas jālieto divas reizes dienā.
Tik efektīvi Colcrys ārstē FMF, ka 75 procenti slimnieku ziņo par slimības atkārtotu atkārtošanos, savukārt 90 procenti ziņo par uzlabojumiem. Turklāt tiek uzskatīts, ka Colcrys lietošana ievērojami samazina FMF komplikāciju risku, ieskaitot nieru mazspēju.
Colcrys var lietot arī akūtu uzbrukumu ārstēšanai, ko parasti izraksta kā vienu 0,6 mg devu, ko lieto katru stundu četrās devās, pēc tam ik pēc divām stundām tiek ņemtas 0,6 miligramas devas, un tās beidzas ar 0,6 miligramiem, kas tiek ņemtas ik pēc 12 stundām četrās devās devas.
Colcrys blakusparādības ir gremošanas traucējumi, anēmija un perifēra neiropātija (nejutīgums vai pēdu un adatu sajūta rokās un kājās). Šos simptomus lielā mērā izvairoties, lietojot mazākas devas. Narkotiku pārmērīga lietošana var izraisīt smagu toksicitāti ar nelabumu, vemšanu, caureju un sāpēm vēderā. ✓ Colcrys nedrīkst lietot personām ar nieru darbības traucējumiem.
Vārds no
Verywell
Ja saskaras ar Vidēja mēra dzimumfalopa pozitīvu diagnozi, ir svarīgi runāt ar slimības speciālistu, lai pilnībā saprastu, ko nozīmē diagnoze un kādas ir jūsu ārstēšanas iespējas.
Ja izrakstījāt Colcrys, ir svarīgi zāles lietot katru dienu, kā norādīts, ne izlaižot, ne arī palielinot to biežumu. Personas, kas turpina terapiju, var paredzēt normālu dzīves ilgumu un normālu dzīves kvalitāti.
Pat tad, ja ārstēšana tiek sākta pēc nieru slimības rašanās, Colcrys lietošana divreiz dienā var palielināt paredzamo dzīves ilgumu vēl vairāk nekā pēc 50 gadiem, kas novēroti cilvēkiem ar neapstrādātu slimību.
