Katrā organismā, no cilvēkiem līdz augiem, ir niecīgas ēkas vienības, kas pazīstamas kā šūnas. Šīs šūnas atšķiras pēc sugas un katras personas, dzīvnieka vai auga pašas. Šajās šūnās ir hromosomas, kas satur DNS, plāns, kā mēs darbojas. Dažreiz, vai nu, lai labāk izprastu, kā darbojas vai diagnosticēam medicīniskos apstākļus, mūsu hromosomas tiek ņemta fotogrāfija, kas pazīstama kā kariotips.
Kariotype ir visizplatītākais cilvēka hromosomu analīzes veids. To var izdarīt uz jebkura cilvēka audu, bet visbiežāk tas tiek veikts asinīs, ādā, augļa šķidrumā vai horiionālas bulciņas. Šūnas tiek nogādātas laboratorijā, audzē vai kultivē, novieto uz slaidiem, fotografē un analizē.
Ko var pateikt par kariotipu?
Kariotype var pateikt, cik daudz cilvēku ir, kā arī katras atsevišķās hromosomas struktūru. Tā kā kariotips dod jums informāciju par katru hromosomu, tas var arī izstāstīt par indivīda dzimumu. Ja ir divas X hromosomas, tad indivīds ir sieviete. Ja ir X un Y hromosomas, tad indivīds ir vīrietis.
Tā kā kariotips sniedz informāciju par kopējo esošo hromosomu skaitu, tas var diagnosticēt tādus apstākļus kā Dauna sindroms – papildu 21 skaita hromosomu klātbūtne (kopumā 47 hromosomas, nevis 46). Kariotītis arī aplūko katras hromosomas struktūru, tāpēc var noskaidrot, vai personai rodas strukturālas hromosomas problēmas, piemēram, pārvietošana vai dzēšana.
(Aptuveni 2 līdz 3 procenti Dauna sindroma gadījumu ir saistīti ar translokāciju, iesaistot 21. numuru hromosomu.)
Kā kariotips atšķiras no FISH analīzes?
Kariotips atšķiras no fluorescējošas in situ hibridizācijas (FISH) analīzes, jo tas ļoti cieši aplūko visus cilvēka hromosomas.
FISH analīze sniedz jums mazāk informācijas par visām hromosomām. FISH testēšana var identificēt trisomijas, piemēram, Dauna sindromu. Tomēr tas nevar dot jums kā informatīvs par attēlu kā kariotipa var. Kariotype atklās arī strukturālās atšķirības, piemēram, translocations, deletions, gredzenu hromosomas un citi.
Kariotipa rezultāti aizņem ilgāku laiku nekā FISH analīzes rezultāti. Kariotīms, kas veikts asins šūnās, var ilgt no trim līdz septiņām dienām. Kariotips par amnijcitām (amniocentēzes šūnas) vai paraugu ņemšanu no chorionic villus var notikt jebkur no 10 līdz 14 dienām, atkarībā no tā, cik ātri šūnas aug. FISH analīze atgriezīsies trīs līdz četru dienu laikā.
Atbilstošās pārbaudes tipa izvēle
Ja apsverat pirmsdzemdību testu vai kariotīpa diagnostikas nolūkos, jums vajadzētu apspriest, kura iespēja labāk atbilst jūsu konkrētajam gadījumam. Jūs varat arī apspriest un izpētīt, vai apdrošināšana sedz FISH analīzes un kariotipa izmaksas. Ja esat grūtniece ar augsta riska grūtniecību, ārsts var ieteikt FISH testu, kā arī kariotipu, lai sākotnējie rezultāti tiktu saņemti ātrāk. Ātrākus rezultātus var vēlēties tiem, kas turpina grūtniecību.
AVOTI:
