Pasaules medicīnas literatūrā ir publicēti tikai apmēram 150 ziņojumi par Costello sindromu, tādēļ nav skaidrs, cik bieži sindroms faktiski rodas vai kuriem tas visticamāk ir ietekmējis.
Simptomi ◆ Tipiski Costello sindroma simptomi ir:
grūtības iegūt svaru un augt pēc dzemdībām, kas noved pie īsa auguma;
pārmērīga vaļīga āda uz kakla, plaukstām no rokām, pirkstiem un pēdu zoles (cutis laxa)
- non – sāpīgi augi (papillomāti) ap muti un nāsīm; raksturīgs sejas izskats, piemēram, liela galva, mazas ases ar lielām, biezi lobām, biezi lūpu un / vai plašas nāsas; garīgā atpalicība; sabiezēta, sausa āda uz rokām un kājas vai rokām un kājām (hiperkeratoze)
- pārmērīgi elastīgas pirkstu locītavas.
- Dažiem indivīdiem var būt kustības ierobežojums elkoņos vai stingrākas cīpsta potītes aizmugurē. Indivīdiem ar Costello sindromu var būt sirds defekti vai sirds slimība (kardiomiopātija).
- Ir ļoti augsts audzēja augšanas gadījums, gan vēža, gan bezvēža, kas saistīts arī ar sindromu.
- Diagnoze ◆ Costello sindroma diagnoze ir balstīta uz bērnu, kas piedzimis ar traucējumiem, fizisko izskatu, kā arī citiem simptomiem, kas var būt klāt. Lielākajai daļai bērnu ar Costello sindromu ir grūtības baroties, kā arī iegūt svaru un augt, tāpēc tas var liecināt par diagnozi.
- nākotnē ģenētisko testēšanu ar zināmajiem gēnu mutācijām, kas saistītas ar Costello sindromu, varētu izmantot diagnozes apstiprināšanai.
- ārstēšana
Nav īpašas ārstēšanas Costello sindroms, tāpēc medicīniskā aprūpe koncentrējas uz simptomiem un traucējumiem klāt. Visiem indivīdiem ar Costello sindromu ieteicams saņemt kardioloģijas novērtējumu, lai meklētu sirds defektus un / vai sirds slimības. Fiziskā un darba terapija var palīdzēt indivīdam sasniegt savu attīstības potenciālu. Svarīga ir ilgtermiņa vēža audzēšanas, mugurkaula vai ortopēdisko problēmu, kā arī sirds vai asinsspiediena izmaiņu kontrole. Cilvēka ar Costello sindromu dzīves ilgums būs atkarīgs no sirds problēmām vai vēža audzēju klātbūtnes, tādēļ, ja veseli, indivīdiem ar sindromu var būt normāls mūžs.
