Saskaņā ar Valsts vēža institūtu, invazīvs krūts vēzis skar apmēram vienu no astoņām sievietēm ASV un aptuveni 5% līdz 10% no visiem krūts vēža gadījumiem ir iedzimts.
Pašlaik lielākā daļa cilvēku ir pazīstami ar BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijām, kas ir mantotās gēnu mutācijas vai anomālijas DNS sekvencēšanā, kas palielina krūts vēža attīstības risku.
Saskaņā ar Nacionālā vēža institūta statistiku 70 gadu vecumā no 55 līdz 65 procentiem sieviešu, kas ir iedzimuši BRCA1 gēnu mutāciju, un apmēram 45 procenti sieviešu, kas ir mantojuši BRCA2 gēnu mutāciju, visticamāk tiks diagnosticēti ar krūts vēzi . Līdz šim BRCA1 un BRCA2 mutācijas veido gandrīz 20 procentiem līdz 25 procentiem no visiem iedzimtajiem krūts vēža gadījumiem.
Bet šie dati veido tikai nelielu daļu sieviešu, kas attīstīs šo slimību. Vai zinātnieki ir tuvāk noteikt papildu ģenētiskos variantus vai faktorus, kam var būt nozīme krūts vēža attīstībā? Patiesībā tie ir.
Divi pētījumi atklāja jaunu gēnu mutāciju
2017. gada oktobrī žurnālos Nature unNature Geneticspublicēti divi pētījumi, kuros ziņots par 72 iepriekš neatklātas gēnu mutācijas, kas palielina sievietes attīstības risku krūts vēzis. Starptautiskā komanda, kas veica pētījumus, sauc par OncoArray konsorciju, un tajā piedalījās vairāk nekā 500 pētnieki no vairāk nekā 300 institūcijām visā pasaulē. Šis pētījums tiek atzīts par visplašāko krūts vēža pētījumu vēsturē.
Lai apkopotu informāciju par šo pētījumu, pētnieki analizēja 275 000 sieviešu ģenētiskos datus, no kuriem 146 000 bija saņēmuši krūts vēža diagnozi. Šī plašā informācijas vākšana palīdz zinātniekiem noteikt jaunus riska faktorus, kas sievietēm rada predisponāciju pret krūts vēzi, un var sniegt ieskatu par to, kāpēc dažu veidu vēzi ārstēt ir grūtāk nekā citas.
Šeit ir daži no specifiskajiem aspektiem saistībā ar šo revolucionāro pētījumu:
-
divos pētījumos pētnieki atklāja kopumā 72 jaunas gēnu mutācijas, kas veicina iedzimtu krūts vēzi.
-
Lai atrastu šos ģenētiskos variantus, pētnieki analizēja asins paraugu DNS no pētījumā iesaistītajām sievietēm; gandrīz puse bija saņēmusi krūts vēža diagnozi. DNS tika izmērīts vairāk nekā 10 miljonos vietņu visā genomā, meklējot izsmalcinātas piezīmes par to, vai DNS sievietēm, kam diagnosticēts krūts vēzis, kaut kādā veidā atšķiras no DNS tiem, kuriem nav diagnosticēta.
-
No 72 variantiem pētnieki, no kuriem 65 bija plaši saistīti ar paaugstinātu risku saslimt ar krūts vēzi.
-
atlikušie septiņi varianti korelē ar paaugstinātu risku attīstīt hormonu receptoru negatīvu krūts vēzi. Amerikas vēža biedrība definē šāda veida krūts vēzi, apgalvojot: "Hormonu receptoru negatīvais (vai hormonu negatīvs) krūts vēzis nesatur ne estrogēnu, ne progesterona receptorus. Ārstēšana ar hormonterapijas līdzekļiem nav noderīga šiem vēža veidiem. "Citiem vārdiem sakot, šie ģenētiskie varianti var izraisīt tāda veida krūts vēzi, kurā hormonu zāles un ārstēšana, piemēram, tamoksifēns vai Femara, nebūs pietiekamas.
-
Pievienojot iepriekšējiem atklājumiem, šie jaunie atklājumi atklāj kopējo skaitu ģenētisko mutāciju, kas saistīta ar palielinātu risku saslimt ar krūts vēzi, līdz aptuveni 180.
-
Kā norādīts pētījumā, jaunatklātie ģenētiskie varianti palielina sievietes risku saslimt ar krūts vēzi apmēram 5% līdz 10%. Kaut arī šīs mutācijas nav tik ietekmīgas kā BRCA1 un BRCA2, pētījums liecina, ka šie mazie varianti var radīt pastiprinošu ietekmi uz tām sievietēm, kuras var palielināt slimības attīstības potenciālu.
Ko tas nozīmē sievietēm, kurām ir risks radīt iedzimtu krūts vēzi?
Breastcancer.org, kas ir bezpeļņas organizācija, kuras uzdevums ir apkopot informāciju un veidot kopienu tiem, kam skar krūts vēzis, piekrīt šai informācijai: "Lielākā daļa cilvēku, kas attīstās krūts vēzis nav slimības ģimenes anamnēzē.
Tomēr, ja pastāv spēcīga krūts un / vai olnīcu vēža ģimenes anamnēze, var būt iemesls uzskatīt, ka cilvēkam ir iedzimts patoloģisks gēns, kas saistīts ar paaugstinātu krūts vēža risku. Daži cilvēki izvēlas veikt ģenētisko testēšanu, lai uzzinātu. Ģenētiskais tests ietver asiņu vai siekalu parauga izsniegšanu, ko var analizēt, lai uztvertu jebkādas novirzes šajos gēnos. "
Pašlaik visbiežāk šīs slimības ģenētiskie testi ir BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijas. Bet, tā kā zinātne ievieš papildu ģenētiskos variantus, kas saistīti ar krūts vēzi, ārsts var ieteikt papildu testēšanu ar ģenētisko konsultantu. Ja jūsu personīgā vai ģimenes vēsture liecina, ka jūs varētu būt citu ģenētisku patoloģiju nesējs, jums var būt noderīga sarežģītāka ģenētiskā panelis. Tā kā turpināsies progress ģenētikas jomā, precīzākas pārbaudes procedūras ļaus agrāk noteikt krūts vēža riska faktorus, individuālāku pieeju aprūpei un labākas ārstēšanas iespējas.
Vai ir preventīvi pasākumi, ko sievietes var veikt?
Breastcancer.org iesaka sievietēm, kas zina, ka tām ir ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar krūts vēzi, apsver iespēju īstenot šādus preventīvus pasākumus, lai mazinātu risku:
-
saglabāt svaru veselīgā diapazonā
-
iesaistīties regulārās fiziskās aktivitātes programmā
-
izvairīties no smēķēšanas
-
apsvērt iespēju samazināt vai iznīcinot alkoholu
-
ēst uzturvielu bagātu diētu
Vairāk agresīvas profilakses stratēģijas var ietvert:
-
sākt skrīningu iedzimtu krūts vēzi agrākā vecumā, atkarībā no sievietes ģimenes vēsturi
-
hormonālo terapiju
- profilaktisko mastectomy vai ķirurģisku izņemšanu veselīgu krūtis
Vārds no Verywell
Katras sievietes ģimenes vēsture ir unikāla, tādēļ nav neviena piemērota pieeja, lai novērstu vai ārstētu iedzimtu krūts vēzi. Ja Jums ir risks, ka attīstīsies iedzimts krūts vēzis, rīkojieties aktīvi un konsultējieties ar savu ārstu par to, kā vislabāk samazināt slimības risku un, ja nepieciešams, par atbilstošām medicīniskām iejaukšanās iespējām.
Ja atklājat sev draudošo krūts vēža diagnozi, sazinieties ar citiem par atbalstu. Krūts vēža kopiena ir plaukstoša, un tā ir piepildīta ar dažām elastīgākajām sievietēm, ar kurām jūs kādreiz satikt. Viņi iedrošinās tevi ceļojumā. Turklāt papildus atbalsts var mazināt izolācijas sajūtu, kas var rasties krūts vēža diagnostikā.
