Zellweger sindroms ir reta, iedzimta vielmaiņas traucējumi, kas skar peroksisomas, organellus, kas sastopami gandrīz visās ķermeņa šūnās. Peroksisomi ir atbildīgi par daudziem svarīgiem šūnu procesiem, tostarp enerģijas metabolismu, kas nozīmē, ka Zellweger sindroms var stipri ietekmēt ķermeni. Uzziniet, kā Zellweger sindroms skar ķermeni, kā arī ārstēšanas un ģenētiskās konsultēšanas iespējas.
Zellweger spektra traucējumi
Zellweger sindroms ir smagākais no traucējumu grupas, ko sauc par Zellweger spektra traucējumiem. Kaut arī radiofrekvenču spektra traucējumi tika uzskatīti par atsevišķiem subjektiem, tie nav klasificēti kā dažādi vienas slimības procesa varianti. Zellweger spektra traucējumi ir šādi: ─ cerebrohepatorenāls sindroms
- hiperpipecole acidemia
- infantile Refsum slimība
- jaundzimušo adrenoleukodistrofija
- Zellweger sindroms
- traucējumi ir saistīti ar daudziem simptomiem, bet ne visiem indivīdiem ir visi paši simptomi vai blakusparādības, atkarībā no tā, kur tie ietilpst spektrs.
Simptomi
Cilvēvera sindroms tiek novērtēts 1 no katriem 50 000 līdz 100 000 dzimušajiem. Ar šo nosacījumu var piedzimt gan vīrieši, gan sievietes. Tas ietekmē daudzas ķermeņa daļas, tai skaitā:
Galva un seja:
- palielināta galva; augsta pieres; liela priekšējā fantāzija ("mīksta vieta"); nepareizi veidoti ausu lāsumi; planšetdams seja Smadzeņu un nervu sistēma: ❖ smadzeņu patoloģija, kas izraisa krampjus; dzirdes un redzes traucējumi; smaga garīgā atpalicība un attīstības kavēšanās; samazināti vai klāt neesoši refleksi
- Aknas: palielināta aknu darbība ar traucējumiem; dzelte Nieres:
- nieru cistas; hidrogēnphroze Muskuļi un kauli:
- ļoti zems muskuļu tonuss (hipotonija); kaulu defekti rokās, kājās un kājās Diagnoze
- Cilvēvera sindromā dzimušā zīdainīša galvas un sejas formas īpatnība ir pavediens diagnozei. Zellweger sindroms izraisa ļoti garu ķēžu taukskābju (VLCFA) uzkrāšanos, tāpēc VLCFA tests var palīdzēt apstiprināt diagnozi. Šo un citus ļoti specializētus bioķīmiskos un ģenētiskos testus var veikt noteiktos testēšanas centros. Ārstēšana
Neraugoties uz to, ka Zellweger sindroma izpratne ir veikta, nav izārstēt, bet bērni, kas dzimuši ar traucējumiem, parasti mirst pirmajā dzīves gadā. Medicīniskā aprūpe koncentrējas uz simptomu ārstēšanu, piemēram, aknu disfunkciju un krampjiem. Nav pierādīts, ka VLCFA daudzuma maiņa diētā ir efektīva ārstēšana.
Turklāt fiziskā, profesionālā un runas terapija var palīdzēt ar barošanu un komfortu.
Ģenētiskās konsultācijas
Zellweger sindroma un citu Zellweger spektra traucējumu agrīna noteikšana ir iespējama ar ģenētisko testēšanu. Zellweger sindroms tiek mantots autosomāli recesīvi, tas nozīmē, ka bērni to attīstās, ja abi vecāki ir bojāto gēnu nesēji. Ja tas tā ir, katram nākamajam bērnam ir 25 procenti iespēju piedzimt ar Zellweger sindromu.
ģenētiskie konsultanti var palīdzēt jums sarunāties ar savu risku.
