Xeroderma pigmentosum (XP) ir mantota slimība, kas izraisa ārkārtēju jutību pret ultravioleto (UV) gaismu. UV gaisma kaitē ģenētiskajam materiālam (DNS) šūnās un traucē normālu šūnu funkciju. Parasti bojāto DNS noārda ķermenis, bet cilvēku ar DNS DNS remonta sistēmas nedarbojas pareizi. XP sistēmā bojātā DNS uzkrājas un kļūst par kaitīgu ķermeņa šūnām, jo īpaši ādā un acīs.
Xeroderma pigmentosum tiek mantots autosomāla recesīvā veidā. Tas ietekmē gan visus etniskās izcelsmes vīriešus, gan sievietes. Tiek lēsts, ka XP tiek konstatēts 1 no 1 000 000 Amerikas Savienotajās Valstīs. Dažās pasaules vietās, piemēram, Ziemeļāfrikā (Tunisijā, Alžīrijā, Marokā, Lībijā, Ēģiptē), Tuvajos Austrumos (Turcijā, Izraēlā, Sīrijā) un Japānā, XP notiek biežāk.
Ādas simptomi
Cilvēki ar xeroderma pigmentosum piedzīvo ādas simptomus un izmaiņas saulē. Tās var būt:
- neparasti stipra saules apdegumi, kas var būt pūslīši pēc īsa laika saulē; saules apdegums ilgst daudz ilgāk, nekā gaidīts, dažreiz vairākas nedēļas;
- daudzu vasaras raibumu attīstība jau agrīnā vecumā; pārāk sausa āda (xerozes)
- rupji uzklātas ādas izaugumi (saules keratozes)
- neregulāras tumšas plankumi
- jebkuru no trim izplatītākajiem ādas vēža veidiem: bazālo šūnu karcinoma, plakanšūnu karcinoma vai melanoma
- Nosaukums "xeroderma pigmentosum" nozīmē "sausa pigmentēta āda". "Saskare ar sauli laika gaitā āda kļūst tumšāka, sauss un pergamentu līdzīga. Pat bērniem āda izskatās kā lauksaimnieku un jūrnieku āda, kas daudzus gadus ir bijusi saulē.
- Cilvēki ar xeroderma pigmentosum, kas ir jaunāki par 20 gadiem, vairāk nekā 1000 reizes pārsniedz ādas vēža attīstības risku nekā cilvēki bez slimības.
Pirmais ādas vēzis var attīstīties, pirms bērns ar XP ir vecāks par 10 gadiem, un nākotnē var rasties daudz vairāk ādas vēža. XP ādas vēzis visbiežāk attīstās uz sejas, lūpām, uz acīm un uz mēles gala.
Acu simptomi
Cilvēki ar xeroderma pigmentosum arī piedzīvo acu simptomus un izmaiņas saulē. Tie var būt šādi:
acis ir sāpīgi jutīgas pret sauli
acis ir viegli kairinātas un kļūt asinīm
- ektropionā, izliekšanās no plakstiņa malas radzenes iekaisums (keratīts), acs priekšējās acs skaidra daļa kas ļauj apgaismot
- radzenes mākoņainību
- acu plakstiņu tonēšana; dažreiz skropstas nokrist
- Nervu sistēmas simptomi
- Aptuveni 20 līdz 30 procentiem cilvēku ar xeroderma pigmentosum ir arī nervu sistēmas simptomi, piemēram:
- dzirdes zudums, kas laika gaitā pasliktinās;
slikta koordinācija;
spastiskie muskuļi;
- mazāka nekā normāla galva (saukta par mikrocefāli)
- intelektuālās darbības traucējumi, kas laika gaitā pasliktinās
- krampju lēkmes
- Nervu sistēmas simptomi var parādīties zīdainim vai arī tie var parādīties līdz vēlai bērnībai vai pusaudžiem. Dažiem pacientiem ar XP pirmo reizi attīstās tikai vieglas nervu sistēmas simptomi, taču laika gaitā simptomi mēdz pasliktināties.
- Diagnoze
- Xeroderma pigmentosum diagnoze pamatojas uz ādas, acu un nervu sistēmas simptomiem (ja tādi ir). Īpašs tests, kas veikts asinīs vai ādas paraugā, var meklēt DNS atjaunošanas defektu XP. Var veikt testus, lai izslēgtu citus traucējumus, kas var izraisīt līdzīgus simptomus, piemēram, Cockayne sindromu, trichothiodystrophy, Rothmund-Thomson sindromu vai Hartnup slimību.
ārstēšana
Nav zāles pret xeroderma pigmentosum, tādēļ ārstēšana ir vērsta uz visām problēmām, kas pastāv un novērš turpmāku problēmu attīstību. Jebkurš vēzis vai aizdomīgie bojājumi jāārstē vai jānoņem ādas speciālists (dermatologs).
Acu speciālists (oftalmologs) var ārstēt jebkādas acu problēmas, kas rodas.
Tā kā UV gaisma rada bojājumus, liela daļa no problēmu novēršanas ir ādas un acu aizsardzība no saules gaismas. Ja kādam, kam XP dienā vajadzētu iziet ārpus dienas, viņam vai viņai vajadzētu valkāt garās piedurknes, garās bikses, cimdus, cepuri, saulesbrilles ar sānu vairogu un saules aizsarglīdzekli. Iekštelpā vai automašīnā logi jāaizver, lai bloķētu UV staru iedarbību no saules stariem (lai gan UVA gaisma joprojām var iekļūt, tādēļ cilvēkam jābūt pilnībā apģērbtam). Bērniem ar XP dienas laikā nevajadzētu spēlēt ārpus telpām.
Dažu veidu iekštelpu gaismas (piemēram, halogēnu lampas) var arī izdalīt UV gaismu. Ja iespējams, vajadzētu identificēt un novērst UV starojuma avotus mājās, skolā vai darba vidē. Cilvēki ar XP var arī nēsāt saules aizsargkrēmu telpās, lai aizsargātu pret neatpazītiem UV starojuma avotiem.
Citas svarīgas problēmas novēršanas sastāvdaļas ir biežas ādas pārbaudes, acu izmeklējumi un agrīna nervu sistēmas problēmu pārbaude un ārstēšana, piemēram, dzirdes zudums.
