Pwarfism nozīmē, ka cilvēkam ir īss augums ģenētiskā vai medicīniskā stāvokļa dēļ, pieaugušais pieaugums ir 4 pēdas, 10 collas vai mazāk. Ir aptuveni 300 tipveida pundurisma. Cilvēkiem ar šiem apstākļiem parasti ir normāls intelekts un spējas, lai gan daži apstākļi var izraisīt citas veselības problēmas.
Noteikumi, kurus parasti dod priekšroka cilvēkiem ar šo nosacījumu, ir "īslaicīgi augstie" vai "mazie cilvēki", nevis punduris.
Daudzi cilvēki uzskata, ka termins "viduvējs" tagad tiek uzskatīts par aizskarošu.
Narkfismu kategorijas
Pastāv divas galvenās pundurfabrikas kategorijas: ✔ Neproporcionāls pundurālisms:
- Tas nozīmē, ka cilvēkam ir vidēja lieluma ķermeņa daļas, piemēram, galva un / vai stumbrs, un daži īsāki parastās daļas no ķermeņa, piemēram, kājas un rokas. Visbiežāk sastopamais neproporcionālā pundurisma veids (un visbiežāk sastopamais pundurālisms) ir ahondroplasija, kurā cilvēkam ir normāla izmēra rumpja un īsās ekstremitātes. Proporcionāls pundurālisms
- : tas nozīmē, ka cilvēks ir mazāks nekā vidējais viss. Augšanas hormona deficīta pundurālisms, primārā dwarfisms un Seckel sindroms ir visi samērīgas pundurisma veidi.Punkfizmas veidiem ir dažādi cēloņi un fiziskās īpašības, lai gan visi šie apstākļi skar šos apstākļus. Lielākā daļa nosacījumu ir ģenētiski un ir dzimšanas brīdī. ◆ Achondroplasia – visbiežāk sastopamā pundmārķa forma ◆ Achondroplasia veido 75 procentus no visiem pundmārkiem gadījumiem un notiek vienā no katriem 15 000 līdz 40 000 dzimušajiem.
Ar ahondroplāziju rodas problēma ar gēnu, kas organismam liek pārvērties skrimšļus uz kauliem, vienlaikus pieaugot (it īpaši garos kaulos). Šāda veida pundurfizmas fiziskās iezīmes ir šādas:
augšējā ķermeņa vidējais lielums, taču rokas un kājas ir ievērojami īsākas.
galva parasti ir lielāka par vidējo.
pieres ir ievērojama.
- pirksti parasti ir īsāki par vidējo.
- Pieaugušajiem var veidoties apakšstilba vai paklanušās kājas arka.
- Vidējais pieaugums pieaugušajiem ir nedaudz virs 4 pēdām.
- Dwarfism cēloņi
- Lielākā daļa cilvēku ar punduristiem piedzīvo gēnu mutācijas (izmaiņas specifiskos gēnos), kas traucē normālu skrimšļa un kaulu attīstību organismā. Tā kā rokām un kājām ir garākie kauli, jebkura iejaukšanās normālā kaulu attīstībā parasti noved pie īsākām ekstremitātēm, kas izraisa īsu augumu.
- Ģenētiskās pārmaiņas, kas izraisa pundumu, tiek vai nu pārnesti no vecākiem uz bērnu (mantojumā), vai arī notiek, kad mutācija (gēnu maiņa) notiek olšūnā vai spermas šūnas pirms koncepcijas. Diviem īslaicīgiem cilvēkiem var būt punduris, bet vidēji lieli vecāki var dzemdēt bērnu ar ahondroplāziju.
Dažus ne-ģenētiskus pundurfabrikas tipus var izraisīt augšanas hormona trūkums vai arī tie var rasties, ja mazuļa vai bērna ķermenis nesaņem barības vielas, kas vajadzīgas augšanai un pienācīgai attīstībai. Šos gadījumus parasti var ārstēt speciālists.
Diagnosticēšana
Lielāko daļu ahondroplāzijas gadījumu var diagnosticēt pirms dzemdībām (izmantojot ultraskaņu vēlākos grūtniecības posmos).
ultraskaņas var parādīt īsāk nekā vidēji rokas un kājas, kā arī to, vai mazuļa galva ir lielāka par vidējo.
Ir daži pundurisma tipi, kurus var diagnosticēt vēl agrāk grūtniecības laikā, un ir arī citi veidi, kurus nevar diagnosticēt tikai pēc dzemdībām.
Nav pieejami izārstēt ģenētisku traucējumu radītus pundurcus. To, kā novērst vai ārstēt papildu veselības problēmas, ir vienīgais rīcības veids, kas šobrīd pieejams maziem cilvēkiem un viņu ģimenēm.
Ja bērns nesaņem dwarfismu diagnozi, viņš vai viņa var būt vienkārši normālās augšanas spektra īsajā pusē.
