Polikvīda nieru slimība vai PKD ir īpaša nieru slimības ģenētiskā forma. Kā norāda termins, "poly" -cystic norāda uz vairāku cistu (slēgtas, tukšas, dažkārt pildītas ar šķidrumu) klātbūtni nierēs. Nieru cistas kopumā nav neparasts rezultāts, bet cistu diagnostika nierēs ne vienmēr ir PKD.
PKD, patiesībā, ir tikai viens no vairākiem iemesliem, kāpēc persona varētu attīstīt cistas nierēs.
Tā ir īpaša ģenētiskā mantošana un PKD gaita, kas padara to par ļoti specifisku būtni. Tā nav labdabīga slimība, un liela daļa pacientu var redzēt, ka viņu nieres samazinās līdz neveiksmēm, tādēļ nepieciešama dialīze vai nieru transplantācija.
Citu tipu cistas
Citas nieru cistas (kas nav PKD saistītās cistas) ietver:
- vienkāršas labdabīgas cistas, kuras parasti ir labvēlīgs novecošanas procesa rezultāts. Gandrīz divpadsmit procenti personu vecumā no 50 līdz 70 gadiem un 22,1 procenti no visām personām vecumā virs 70 gadiem būs vismaz viena cista nierēs.
- Ļaundabīgi (kad cistas varētu būt vēzis nierēs, ko reizēm sauc par kompleksām cistām).
- iegādāts, tāpat kā pacientiem ar hronisku nieru slimību (CKD).
Tātad, kad cistas tiek novērotas nierēs, nākamais solis ir atšķirt, vai tas ir labdabīgs ar vecumu saistīts atradums, PKD vai kaut kas cits.
Ģenētika
PKD ir relatīvi izplatīta ģenētiska slimība, kas skar gandrīz 1 no 500 cilvēkiem un joprojām ir galvenais nieru mazspējas cēlonis.
Slimība parasti tiek mantota no viena no vecākiem (90 procenti gadījumu) vai, retāk, attīstās "de-novo" (sauc par spontāno mutāciju).
Izpratne par PKD ģenētiku ir būtiska, lai izprastu slimības simptomus un kursu. Mantojuma veids no vecākiem uz bērnu atšķiras starp diviem PKD veidiem.
Autosomāls dominējošais PKD(AD-PKD) ir visizplatītākā mantotā forma, un 90% no PKD gadījumiem ir šāda veida. Simptomi parasti attīstās vēlāk dzīvi vecumā no 30 līdz 40 gadiem, lai gan bērnībā prezentācija nav zināma.
Neparasti gēni varētu būt tā dēvētie PKD1, PKD2 vai PKD3 gēni. Kuriem no šiem gēniem ir mutācija un kāda veida mutācijas tas varētu būt, tas lielā mērā ietekmē sagaidāmos PKD rezultātus. Piemēram, PKD1 gēns, kas atrodas uz 16. hromosomas, ir visbiežāk sastopamā mutacija vieta 85% ADPKD gadījumu. Gēna defekti (kā tas ir gadījumā ar citām mutācijām) izraisa palielinātu epitēlija šūnu augšanu nierēs un pēc tam cistu veidošanos.
Autosomāli recesīvie PKD(AR-PKD) ir daudz retāk un var sākties agri, pat ja bērns attīstās grūtniecības laikā. Viens no iemesliem, kāpēc šis PKD veids ir reti, ir tādēļ, ka skartie pacienti parasti nepakļaujas pietiekami ilgi, lai audzētu un nodotu mutācijas saviem bērniem.
Atkal, lai apkopotu, 90% PKD gadījumu ir iedzimtas, un no mantotajiem veidiem 90 procenti ir autosomāli dominējošie. Tādējādi pacientiem ar PKD visbiežāk būs autosomāli dominējošā PKD (AD-PKD).
Smaguma pakāpe un mutācija Atrašanās vieta
Muitas vieta ietekmēs slimības gaitu.
Ar PKD2 mutāciju cistas attīstās daudz vēlāk, un nieru mazspēja parasti nenotiek vēlāk kā 70. gadu vidū. Kontrasts tas ir ar PKD1 gēnu mutācijām, kur pacienti var attīstīt nieru mazspēju viņu vidū 50s.
Pacienti ar PKD2 mutācijām bieži pat nezina par jebkuru PKD ģimenes anamnēzi. Šajā gadījumā vienmēr ir iespējams, ka mutants nēsājamais senčis nomira, pirms slimība bija pietiekami smaga, lai izraisītu simptomus vai pieprasītu dialīzi.
Simptomi
Dažādus simptomus var redzēt PKD. Parasti piemēri ir šādi:
- sāpes sānā, ko izraisa nieru paplašināšanās
- urīnceļu infekcijas nieru akmeņi (sakarā ar lēnu urīna plūsmu cistos)
- cistas var būt citos orgānos, piemēram, aknās un aizkuņģa dziedzerī;
- Pacientiem ir paaugstināts asinsspiediens, ņemot vērā nieru lomu asinsspiediena regulēšanā.
- Diagnoze
Lai gan PKD mutācijas bieži sastopamas dzemdību laikā, nieru cistas šajā laikā var nebūt pamanāmas. Šīs cistas pirmajās pāris desmitgadēs izaug par pamanāmām šķidrumu pildāmām sacēmām, un tās laikā var sākties simptomi vai pazīmes līdz brīdim, kad kāds sasniedz 30 gadu vecumu. Tomēr nieru slimības progresēšana līdz pat neveiksmēm var aizņemt desmit gadus no tā laika.
Lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir zināma PKD ģimenes anamnēze, zema PKD diagnozes robeža, jo gan pacienti, gan ārsti labi apzinās slimības spēcīgo ģimenisko raksturu. Gadījumos, kad ģimenes anamnēze var nebūt zināma vai šķietami "normāla", diagnoze ir sarežģītāka un nepieciešama nefrologa novērtēšana. Šajā gadījumā cietušais vecāks varēja mirt, pirms slimība jebkad bija spējusi pāriet uz beigu stadijas nieru slimību. Visbeidzot, ja tas ir "spontānas mutācijas" gadījums, tad nevienā no vecākiem PKD nepastāv.
Sākotnējā PKD diagnostika tiek veikta, izmantojot attēlveidošanas pētījumus, piemēram, ultraskaņu vai CT skenēšanu. Tomēr tikai tāpēc, ka kādam ir vairākas cistas nierēs, tas nenozīmē, ka viņiem ir PKD. Tas varētu būt tikai viens vai pārāk daudzas vienkāršas cistas vai citas iespējas, piemēram, medulāra cistas nieru slimība (nav tā pati kā PKD).
Ja tiek apšaubīta diagnoze, ģenētiskā testēšana var apstiprināt vai atspēkot diagnozi. Ģenētiskā pārbaude parasti ir dārga, un tā tiek izmantota galvenokārt tad, ja diagnoze ir neskaidra.
Slimības kurss
Cik ilgi cilvēki ar PKD lieto, lai attīstītu nieru mazspēju? Tas, iespējams, ir pirmais jautājums, ar kuru cilvēkiem, kuriem tikko diagnosticēts PKD, ir. Sliktākajā gadījumā, kad pacienti pavirzās uz pilnīgu nieru mazspēju, kuriem nepieciešama dialīze vai transplantācija, nieru darbība (GFR) varētu samazināties par aptuveni 5 punktiem gadā. Tādējādi kāds, kas sākas ar 50 GFR, var sasniegt GFR piecus apmēram deviņus gadus, un tas noteikti varētu prasīt dialīzi vai transplantāciju.
Ņemiet vērā, ka ne visi pacienti ar PKD noteikti atsakās no nieru mazspējas pabeigšanas. Vēl jāpievērš uzmanība tam, ka ne visi, kam ir PKD, vienmēr būs sasniegti tā, ka viņiem nepieciešama dialīze. Pacientiem ar PKD2 gēnu mutāciju acīmredzami ir lielākas izredzes izvairīties no pilnīgas nieru mazspējas. Tāpēc kopumā mazāk nekā puse PKD gadījumu tiek diagnosticēti pacienta dzīves laikā, jo slimība var klīniski klusēt.
