Philadelphia hromosomu ir specifisks cilvēka balto asins šūnu gēnu atklājums, kas atklāj ietekmi uz leikēmiju. Tas visbiežāk izceļas ar atsauci uz "Philadelphia hromosomu pozitīvo leikēmiju."
Konkrētāk, leikēmiju var saukt par "Philadelphia-hromosomu pozitīvu (Ph +) hronisku mieloleikozes" (CML) vai "Filadelfijas hromosomu pozitīvo (Ph +) akūta limfoblastiska leikēmija "(ALL).
Hromosomu atsvaidzināšana
Katras šūnas kodolā DNS molekula tiek iesaiņota pavedienu tipa struktūrās, ko sauc par hromosomām. Katra hromosoma sastāv no DNS cieši saritinātām – daudzām reizēm ap proteīniem, ko sauc par histones. Ja vien šūna nedalās divās daļās, hromosomas nav redzamas kodolā – pat ne mikroskopā. Tas ir tādēļ, ka nedalāmajā šūnā DNS nav iesaiņots un prom tik labi, jo to šūnu izmanto daudzās dažādās vietās. Tomēr DNS, kas veido hromosomas, šūnu dalīšanās laikā kļūst ļoti stingri pildīta, un pēc tam mikroskopā to var redzēt kā hromosomu.
Katrai hromosomai ir sava raksturīgā forma, un specifisko gēnu atrašanās vietu var atrast saistībā ar hromosomas formu. Kad visi cilvēka šūnas ģenētiskie materiāli tiek iesaiņoti, ir 23 pāri hromosomām, kopā 46 hromosomas katrā šūnā.
Faktiski dažādām augu un dzīvnieku sugām ir atšķirīgs noteiktais hromosomu skaits. Piemēram, augļu lidojumam ir četri hromosomu pāri, bet rīsu augu skaits ir 12 un suns – 39.
Filadelfijas hromosoms
Filadelfijas hromosomā ir stāsts un iestatījums, taču praktisku iemeslu dēļ to var definēt kā hromosomas 22 novirze, kurā daļa no hromosomas 9 tiek pārnesta uz to.
Citiem vārdiem sakot, 9 hromosomas gabals un 22 hromosomas fragments pārtrauc un pārdod vietas. Kad notiek šī tirdzniecība, tas izraisa grūtības gēnos – uz hromosomu 22, kurā pievienots 9. hromosomas fragments, veidojas gēns, ko sauc par "bcr-abl". Mainīto hromosomu 22 sauc Philadelphia hromosomu.
Kaulu smadzeņu šūnas, kas satur Filadelfijas hromosomu, bieži tiek atrastas hroniskas mieloleikozes leikēmijas laikā un dažreiz atrodamas ar akūtu limfocītu leikēmiju. Lai arī Philadelphia hromosomu bieži uzskata par saistītiem ar CML un ALL, tas var rasties arī citos kontekstos, piemēram, "variants Filadelfijas translokācijas" un "Philadelphia hromosomu negatīvā hroniskā mieloproliferatīvā slimība".
Tātad jūs redzat, Philadelphia Hromosoma ir īpašas ģenētiskas pārmaiņas, kas ir kļuvušas par sava veida orientieri medicīnā, kas ir noderīga dažu vēža noteikšanai tās klātbūtnē, kā arī citiem vēža veidiem tā trūkuma dēļ.
Vērtēšanas ietvaros ārsti meklēs Philadelphia hromosomu klātbūtni, lai palīdzētu noteikt, vai konkrētu leikēmijas veidu ietekmē pacientu.
Filadelfijas hromosomu atrod tikai ietekmētajās asins šūnās. Pateicoties Philadelphia hromosomas bojājumam DNS, rodas patoloģisks ferments, ko sauc par tirozīnkināzi.
Līdz ar citām novirzēm šis enzīms izraisa vēža šūnas nekontrolējamu attīstību.
Ārsti meklēs šīs novirzes klātbūtni, kad viņi pārbauda paraugus no jūsu kaulu smadzeņu aspirācijas un biopsijas, lai palīdzētu veikt pareizu diagnozi.
Filadelfijas hromosomas identifikācija 1960. gadā noveda pie ievērojamiem sasniegumiem CML ārstēšanā. Tas izveidoja pamatu jaunam CML terapijas laikam, ko sauc par "tirozīna kināzes inhibitoriem", piemēram, Gleevac (imatinibmesilāts) un Sprycel (dasatinibs).
Pavisam nesen Tasigna (nilotinibs) tika apstiprināts, lai ārstētu pieaugušos, kuriem holomātiskajā fāzē ir tikko diagnosticēta Philadelphia hromosomu pozitīva (Ph +) HML.
Nilotinibs tiek uzskatīts arī par tirozīna kināzes inhibitoru.
